Ko Porphyria te mate o Gunther me etahi atu tikanga e whitu
E pa ana ki te pauraria i nga huinga huinga e waru e puta mai ana i te hanganga o te porphyrin matū. Kaore nga tangata i te pukupuku e nui ana i nga enzymes e hangaia ana, he taonga e kitea ana i roto i te wheua wheua, nga whero toto whero , me te ate. Ko tenei ngoikoretanga o te haurangi e taea ai nga peerarini, e whakamahia ana i roto i te tinana, ki te kohikohi i roto i nga moni paitini.
Ko te nuinga o nga purapura e rere ana ki nga waahanga e rua - he nui me te kore-nui. Ko enei tikanga e pa ana ki te pūnaha kapi, te kiri ranei. Kei ia ahua te tohu o nga tohu me nga maimoatanga. Ka puta mai nga pukupuku o te mamae me nga hua o te koiora e tino kino ana, ka puta hohoro. Ko nga momo aukati he paatari tawhito nui, ALAD-deficiency porphyria, variegate porphyria, me te coproporphyria uri. Ko nga momo ohorere he kirikarai tarai, hepatoerythopoietic, me te porphyrias erythropoietic.
Ko nga kirikarea ko nga mate kaore. I te hui tahi, ka iti iho i te 200,000 nga tangata i te United States.
Piarea Ngarara
Ko te paphyria aukati aporo (AIP) ko te ahua tino nui o te kiriiraria, me nga whanaketanga e mahi ana mo etahi haora, mo etahi ra ranei. Ko te nuinga o nga tangata e noho ana i te ira mo te AIP, kaore e whakawhanakehia nga tohu. Ko etahi o nga raau e mohiotia ana ko te whakaeke i nga whakaeke ranei, me te inu i te waipiro, te mate, me nga huringa hormonal.
Ko te whakaeke he nui te mamae o te ngakau me te papakupu o te mate me te papakupu , me te whakauru ki te taatai, te ruaki, te mamae i muri, nga ringa, me nga waewae, te ngoikore o te ngoikore, me te kaha o te ngakau, te whakama, me te hopu.
He maha nga wa ka parearea te tuatahi o te whawhai AIP, a, ko nga rongoinga e hoatu ana ka nui atu te kino mo te kaitautoko.
Me uru te maimoatanga ki te kai nui-kalori, ahakoa he aha tenei e awhina ai i te whakaeke i nga kaitaiao kaore i tino mohio. Ka taea te whakahaere i te rongoā Heme i roto i te whanoke. Ko nga tohu ka tino whakatau i muri i te whakaekenga, engari ko etahi o nga turoro e whakawhanake ana i te kino o te mate.
Ko etahi atu tohu paatari nui he rite ki te AIP. Ko te ALAD-deficiency he nui rawa te kirikarea. I roto i te coproporphyria herara, ka puta pea te whakaahuatanga kiri.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Ko Porphyria te tira (te PCT) te nuinga o nga porphyria. Kua riro te PCT, te tikanga ka whakawhanakehia e ia i roto i te tangata takitahi mai i nga take o waho. Ko enei mea ka uru ki te rino, te waipiro, te mate urutupuku C, te waikawa (pera i nga pire hauora whanau), me te paowa - ka taea e te katoa te whakaheke i te haurangi i roto i te ate, ka arahina ki PCT.
Ina pa ana ki te ra, ka pupuhi te kiri me te kiri kia maama. Ko te PCT e whakaarohia ana ko te piarea nui rawa. Kia tīmata te tohu o te tohu, ka tango i tetahi toto o te toto mai i te manawanui i ia wa ki nga wiki e rua (tae atu ki te 5 me te 6 pints o te toto katoa) ka tango i te rino i te ate, ka tuku ai i te awhina. Ko te tikanga o te PCT kaore ano i muri i te maimoatanga.
Ko te mate o Gunther
Ko te kirikaro erythropoietic congenital (CEP), e mohiotia ana ko te mate o Gunther, he tino tino kino.
He kino nga tohu o te kiri o te mate o Gunther. Ko te whakamaanga o te ra ka arahi ki te pupuhi, te wero, me te tipu haere o nga makawe. Ka pangia e te kirikawe he huakita, ka ngaro nga mahanga me nga maihao i te kino o te ra me te mate. He tino uaua te kiriperarea Hepatoerythropoietic me te panui i te kiri me te ahua o Gunther.
Erythropoietic Protoporphyria
Ko te mate e pa ana ki te porphyria ko te erythropoietic protoporphyria (EPP). I roto i te EPP, ka kohikohi te protoporphyrin i roto i te wheua wheua, nga whero toto whero, me te ate. Ka whakaatuhia nga tohu i runga i te kiri i muri i te paanga ki te ra. Ko enei ko te pupuhi, te wera, te wera, me te whero.
He iti noa iho te pupuhi me te ngingio i te waahi o era atu peariraria.
Putahia te Puratiria
Kua tautuhia e te mahere o te chromosome nga momo ira katoa e uru ana ki nga enzymes taunoa i roto i te porphyria. Ka taea e te whakamatautau DNA te tautuhi i nga tangata e kawe ana i tetahi o enei momo ira. Engari, he iti noa nga whare taiao e tuku ana i tenei momo whakamatautau. Kua oti te whakamätautau o te mate pukupuku erythropoietic, me te mahi angitu o te rewharewha mo te CEP me te EPP.
Kaupapa:
Ko te Pounia o Amerika (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Ko te paphyria tawhito me te hopu me te pararutiki i te puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, no. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ko nga tiipiri tapahi. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, no. 4, 285-292.