Ko te Osteopetrosis he mate wheua e meinga ai nga wheua kia ngawari rawa, e arai ai i nga wheua pakaru. Ko te Osteopetrosis e hangaia ana nga wheua wheua motuhake e kiia he osteoclasts. I te nuinga o nga wa, ka pakaruhia e te osteoclasts te wheua tawhito tawhito ka tupu i roto i nga wheua hou. Mo te hunga ki te osteopetrosis, kaore nga osteoclasts e wawahi i te kiko wheua tawhito. Ko tenei wheua e hanga ana kia pakaru nga wheua.
I roto i te upoko me te taura, ka pupuhi te pupuhi i nga pukupuku me te raruraru i te taiao. I roto i nga wheua e whea ai te wheua wheua, ka pupuhi te pupuhi i te hinu wheua.
He maha nga momo osteopetrosis: ko te osteopetrosis autosomal tino, te osteopetrosis kaore, me te osteopetrosis autosomal. Ko tehea ahua kei a koe me te kaha o te ahuatanga ka whakawhirinaki ki te pehea i riro ai ia ia.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
I tapaina ko te mate Albers-Schonberg i muri mai i te kaitango radiologist German kua korero tuatahi, ko te ahua osteopetrosis he ngawari, ka kitea i roto i nga pakeke i waenganui i te 20 ki te 40 tau. Ko nga pakeke me te osteopetrosis he maha nga wahanga wheua e kore e rongoa pai. Ko nga mate o te mate (osteomyelitis), te mamae, te mate o te kawa, me nga taangata. Ko ADO he ahua ngawari o te osteopetrosis. Ko etahi o nga tangata kaore pea he tohu tohu.
Ko ADO te ahua tino o te osteopetrosis. Tata ki te 1 i te 20,000 nga tangata kei tenei ahua o te ahua. Ko nga tangata me ADO anake ka riro i tetahi kape o te ira, ko te tikanga i puta mai i te kotahi matua (e mohiotia ana ko te kaitohutohu matua autosomal). Ko te hunga kua rongohia ki te osteopetrosis he 50 ōrau te whai wāhitanga ki te whakawhiti i te āhuatanga ki a rātou tamariki.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
Ko te ARO, e mohiotia ana ko te osteopetrosis tamariki mate kino, he ahua kino o te osteopetrosis. Ka timata te ARO ki te pangia te pëpë i mua i tana whanau. Ko nga mokopuna me te ARO he wheua tino kaha (kua rite te rite ki nga rakau paraihe) e ngawari ana. I te wa e whanau ana, ka pakaru nga wheua o te pene.
Ko te osteopetrosis kaore e tino kitea ana i te whanautanga. I roto i te tau tuatahi o te ora, e 75 ōrau o ngā tamariki kei te mate osteopetrosis tamariki ka whakawhanake i te raruraru toto pēnei i te anemia (te iti o te maha o nga toto toto whero) me te thrombocytopenia (he iti te maha o nga pereti i roto i te toto). Ko etahi atu tohu ko:
- Ko te iti o te konupūmā (ka taea te hopu i te kaha)
- Te kaha i runga i te ngongo i roto i te roro (e arai ana i te paheketanga matapo me te matapo)
- Whakarongo rongo
- mate kiri
- Nga pakaru wheua maha
He rare te ahua o te osteopetrosis, e pa ana ki te 1 i te 250,000 nga tāngata. Ka puta te ahuatanga ina he mate kino nga papa e rua e tukuna ana ki te tamaiti (ka kiia ko te kaitohitanga o te mana autosomal). Kaore i te mate te mate o nga matua, ahakoa te kawe i te ira. Ko ia tamaiti kei a ia he 1 i te 4 tupono o te whanau me te ARO.
I te taha maui, kaore i te tekau tau te roa o te oranga o nga tamariki kei te ARO.
Interstitution Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Ko te osteopetrosis autosomal waenga ko tetahi atu ahua o te osteopetrosis. He iti noa iho nga take o te waahi ka whakaaturia. Ka taea e te IAO te noho mai i tetahi o nga matua e rua, e rua ranei, ka tino kitea i te wa o te taiohi. Ko nga tamariki e whai ana ki te IAO he nui ake te painga o te wehenga wheua, me te anemia hoki. Ko nga tamariki e whai ana ki te IAO kaore i te matea nga wheua wheua o te wheua e nga tamariki kei a ARO. Engari, ka taea e etahi o nga mokopuna te whakawhanake i nga kohinga o te konupūora he rereke i roto i to ratou roro, e arahina ana ki te hauora hinengaro.
Kei te hono ano hoki te ahua ki te waikawa potae real, he momo mate pukupuku.
OL-EDA-ID
I nga take tino nui, ka taea te tango i te osteopetrosis i roto i te X chromosome. E mohiotia ana tenei ko te OL-EDA-ID, he waahi o nga tohu e pa ana te mate - osteopetrosis, lymphedema (pupuhi kino), te dysplasia ectodermal anhydriotic (he mate e pa ana ki te kiri, nga makawe, nga niho, me te awaawa), me te matekore. Ko nga tangata ki te OL-EDA-ID he mea nui ki te mate kino, ki te mate tonu.
Kōwhiringa Tohu
Ka whai hua pea nga momo pakeke o te osteopetrosis mai i nga waahi a te Ture. Ko te mema (te gamma-1b) ka whakaroa i te haere tonu o te osteopetrosis infantile o te mea he nui ake te whakahou i te wheua (te wehenga o te kiri ira tawhito) me te hanga toto whero whero.
Ko te whakawhitinga wheua wheua ko te rongoa anake e wātea ana mo te osteopetrosis tamariki. He maha nga raruraru i roto i te whakawhitinga o te momona o te hinu, engari ko nga painga - te karo i nga mate o te tamariki - ka kaha ake i nga raruraru.
Ko etahi atu maimoatanga tae atu ki te kai, te prednisone (he pai ake te whakapai ake i te tatauranga toto), me te mahi hauora me te mahi .
Kaupapa:
National Institute of Health. He korero mo nga mate mo te Osteopetrosis.
Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. Osteopetrosis. (2016)