Ko te Neurofibromatosis he mate pukupuku o te taiao ira e hua ana i nga pukupuku ki te tupu i roto i nga nerves. E toru nga momo neurofibromatosis: momo 1 (NF1), momo 2 (NF2) , me te schwannomatosis. He 100,000 nga Amelika e whai ahua ana ki te neurofibromatosis. Ko te Neurofibromatosis e puta ana i roto i nga tane me nga wahine o nga iwi katoa.
Ko te momo Neurofibromatosis 1 ka riro i te waahanga o te tauira autosomal ranei, ka tika pea he whakawhitinga ira hou i roto i te takitahi.
Ko te ira mo te momo neurofibromatosis 1 kei te chromosome 17.
Nga tohu
Ko te momo Neurofibromatosis 1 ko te momo noa o te neurofibromatosis. Ka puta i te 1 ki te 4,000 nga whanau. Ko nga tohu o te NF1 ko:
- nga wahi parauri marama (nga kawhe cafe-au-lait) i runga i te kiri
- nga tuka i roto i nga kohu (e kiia ana ko te neurofibromas)
- nga pereki i roto i nga awangawanga, i nga waahanga pupuhi ranei
- te tipu o te kanohi o te kanohi (ko Lisch nodules me nga hamartomas iris)
- nga pukupuku i runga i te nerve o te kanohi (glioma mata)
- he rereke te rere o te hiku (scoliosis)
- Tuhinga o mua
He nui nga tamariki me te NF1 he nui ake i te taiao o te upoko me te poto ake i te toharite. Ko te tata ki te 50% he raruraru korero, he ngoikoretanga ako, he hopu, he hyperactivity ranei. Ko nga tangata takitahi me te NF1 he mate pukupuku ano hoki, he pakarutanga o te ngakau, he toto toto tiketike, he mate uruta toto ranei (vasculopathy).
Te whakamātautau
Ko nga tohu o te NF1 kei te whanau i muri i te wa whanau, i muri mai ranei, me te mea kei nga wa katoa te 10 tau.
Mo nga tamariki kia rongohia ki te NF1, me whakaatu kia rua o nga tohu o runga. I tua atu i te whakamatautau tinana, ka taea e nga rata te whakamahi i nga rama motuhake hei tirotiro i te kiri mo nga wahi cafe-au-lait. I roto i te NF1, e ono neke atu ranei o enei waahanga kei reira, a ka nui atu i te 5 mm te whanui i roto i nga tamariki, neke atu i te 15 mm te teitei i roto i nga taiohi me nga pakeke.
Ko te Whakaaturanga Whakaaturanga Whakaoho (MRI), nga hihi X-raupapa, te rorohiko kua tohua (CT), me etahi atu whakamatautau ka taea te rapu mo nga neurofibromas me nga wheua rereke. Ko te whakamatautau taiao e te whakamatautau toto ka taea te mahi ki te kite i nga kino i te ira NF1.
Maimoatanga
Kaore nga taana e mohio ki te whakamutu i nga pukupuku mai i te tipu i roto i te neurofibromatosis. Ka taea te whakamahi i te taraiwa hei tango i nga pukupuku e whakapouri ana i nga raruraru me te kite ranei i te rongo. Ka taea te whakamahi i nga maimoatanga hauora, rauropi ranei hei whakaiti i te rahi o nga pukupuku. I roto i te NF1, kaore e taea te whakahaere i etahi herenga ira, pēnei i te kirirangi, ki te taatai, ki te awhi ranei.
Ko etahi atu tohu ka taea te whakahaere me nga rongoā, me etahi atu maimoatanga pērā i te mamae, te kirihau, te hopu ranei.
Kaupapa:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet". Nga mate. 13 Hakihea 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
> "Ako Ana mo Neurofibromatosis." Nga Motuhake Motuhake Kakano. 27 Noema 2007. Institute National Genome Research Institute.