Arthrogryposis: Nga take, Nga tohu, Nga maimoatanga, me te Whakatairanga

Ako Marama Mo te AMC, He Ngaa Pakaru o Nga Tae

Ko te Arthrogryposis or the arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ko te ingoa i hoatu ki tetahi roopu o te whakaraerae e whakaatu ana i te whakawhanaketanga o nga kirimana mahi maha puta noa i te tinana. Ko te kirimana ko te waahi kei te kaha te whakapiri me te whakapumau i te waahi, te tika ranei, me te whakawhitinga i roto i te kaupapa o taua hononga.

Ka whakawhanakehia te ahua i mua i te whanau (he mate kino tena ) me te US, ka pa ana ki te 3,000 nga whanau whanau, e pa ana ki nga tane me nga wahine o nga iwi katoa.

Me neke ake i te kotahi waahanga he raruraru mo te mate ki te kiia he arthrogryposis. Mena ka puta he kirimana waahi anake i tetahi wahanga o te tinana (pēnei i nga waewae, he tikanga e kiia nei ko te huinga waewae ) ka waiho he kirimana waatea motuhake, kaore i te whararangi.

Kia rua, neke atu ranei nga waahanga rereke o te tinana e pa ana ki te waihanga, ka taea te tohu i te ahua o te konupuku (polyclex congenita) (AMC) me etahi wa ka whakamahia nga ingoa e rua. He nui atu i te 150 nga momo o te AMC, ko te amyoplasia te nuinga, me te kaute mo te nui atu i te 40% o nga keehi AMC katoa.

Ko nga take noa o te Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Ko te tikanga o te aronga o te aukati ka meinga ma te whakaheke i te nekehanga o te fetal i roto i te kopu. Kei te hiahia te mokopuna i roto i nga peka ki te whakawhanake i nga uaua me nga hononga. Mena kaore e nekehia nga hononga, ka whakawhanakehia etahi atu hononga honohono ki te taha o te hononga me te whakatika i te waahi.

Ko etahi o nga take o te whakaheke i nga nekehanga o te fetal ko:

Nga tohu o te AMC

Ko nga kirimana hono tahi e kitea ana i roto i te tamaiti me te aronga o te whangarangi he rereke mai i te tamaiti ki te tamaiti, engari he maha nga waahi:

Ko etahi kohungahunga me te whawharokeroke he parekura o te kanohi, he panui o te hiku, he ngoikoretanga tawhito, he mate pukupuku me te mate pukupuku, me nga paanga kiri.

Maimoatanga o te Arthrogryposis Multiplex Congenita

Kaore he rongoa mo te whaanui-a-mate, a, ko te maimoatanga e whakatairangatia ana ki nga tohu motuhake ka puta pea i te tangata.

Hei tauira, ka taea e te whakamaakotanga tinana wawe te awhina i nga hononga o te kirimana me te whakawhanake i nga uaua ngoikore. Ka taea hoki e nga mokete te awhi i nga hononga, ina koa i te po. Ka taea hoki e te taahiraa o te koroni te whakaora i te raruraru ranei.

Ka taea e te kapekepeke te whakauru i te mahinga rorohiko (CT) te tautuhi i nga raruraru o te ao taiao. Kaore, kaore ranei e hiahiatia e raatatia he taahiraa. Ka taea te whakapai ake i nga mate o te ngakau taiao.

Whakaaturanga mo te AMC

Ko te waahi o te tangata takitahi me te whararokeroke he tikanga noa, engari ka rere ke i nga kino o te hinengaro, i te raruraru o te ao taiao.

I te nuinga o te wa, he pai nga korero mo nga tamariki me te amyoplasia, ahakoa ko te nuinga o nga tamariki e hiahia ana ki te whakaora i te hauora mo nga tau. Tata ki te rua o nga tuatoru ka taea te haere (mehemea kaore he papaa) ka haere ki te kura.

Kaupapa:

National Organization for Diseases Rare. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Kua tae atu ki te 13 o te tau, 2016.