Ko te Mitochondria he tino ataahua nga tipu e noho ana i roto i te tata o nga waea katoa o to tinana. Kaore i rite ki etahi atu wahanga o te pūtau, ko te mitochondria kua tata ki te puoro o ratou ake. Ko te tikanga, he mea tino rereke noa nga rauropi, me nga mea taiao e tino rere ke ana i te toenga o te tinana. Hei tauira, e whakaae ana tatou kia riro mai ki a tatou te hawhe o o tatou taonga ira mai i to tatou whaea me te hawhe o to tatou papa.
Ehara tenei i te mea pono. Ka wehewehe te DNA Mitochondrial i tetahi ahua rereke, ka riro tata mai i te whaea.
He tokomaha nga tohunga ka whakapono ko te mitochondria he tauira o te hononga tohu symbiotic roa, i roto i nga huakita kua pahemo i mua ki o tatou pokapu kia noho ai o maatau me o te huakita i runga i a raatau. E hiahia ana tatou i te mitochondria kia taea ai te whakatinana i te nuinga o te kaha ka kaha ake o taatau ki te ora. Ko te oxygen e miihini ana tatou i te waihanga i te tukanga e kore e taea te kore e kii i tenei waahanga iti.
He mea whakamiharo ano ko te mitochondria, he kino ki te kino kia rite ki tetahi atu waahanga o to tatou tinana. Ko nga whakawhitinga i whakawhiwhia ki te DNA mitochondrial ka arahi ki nga momo tohu rereke. Ka taea e tenei te arai i nga raruraru kotahi i whakaarohia he mea rereke me te tino ngawari, engari kei te kitea inaianei he mea noa atu i nga whakaaro o mua. I kitea e tetahi rōpū i Te Tai Tokerau o Ingarangi te tata ki te 1 i te 15,200 nga tangata.
Ko te nui ake, e 1 ki te 200, he rereke, engari ko nga whakawhitinga kore he tohu.
Ko te pūnaha purongo e whakawhirinaki nui ana ki te hauora hei mahi i tana mahi, a, ko te tikanga o te mahi a to tatou nerves kia pai te mahi. Ka puta te mitochondria, ko te nuinga o te waahi ka mate.
Nga tohu o te mate Mitochondrial
Ko te tohu tino rongonui i puta mai i te mate mitochondrial he meopathy, te tikanga he mate o te uaua.
Ko etahi atu tohu ka taea te kite i nga raruraru, nga raruraru whakaaro, me te huinga o nga tohu. Ko nga tohu ka hono tahi ki te hanga i tetahi o nga rereke rereke rereke.
Ko te Ophthalmoplegia Motuhake (CPEO) kei te haere tonu - i roto i te CPEO, he pararutiki te ngohe o te kanohi. Ka puta tenei i te wa e toru tekau nga tau o te iwi, engari ka tupu i nga tau katoa. Ko te tirohanga rua e ahuareka ana, engari ka kitea etahi raruraru ataata e te whakamatautau a te taote. Ko etahi momo, ina koa i te wa e kitea ana i roto i nga hapu, kei te haere tahi me nga raruraru rongo, korero korero, whakakore ranei i nga uaua, nga neuropathies , te pouri ranei.
Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre syndrome kua tata rite ki te CPEO, engari ki etahi raruraru atu, me te tau o te tīmatanga o te tīmata. Ka timata nga raruraru i te mea kei raro iho i te 20 o nga tamariki nga raruraru. Ko etahi atu raruraru ko te reinopathy taupatupatu, ko te ataxia o te miraka , ko te raruraru hinengaro, ko te hinengaro hinengaro. Ko te Kearns-Sayre syndrome he kaha ake i te CPEO, a, ka taea e ia te mate i te wha o nga tau o te ora.
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - Ko LHON te ahua o te ngaro o te kite ka puta te matapo ki nga taitamariki.
Leigh Syndrome - Kei te mohio ano hoki ko te necrotizing encephalomyelopathy, he mate te mate a Leigh i roto i nga tamariki taiohi. Ko te mate he raruraru, he pakaru , he ngoikoretanga, he whakawhanaketanga whanaketanga, he dystonia , me etahi atu. Ka whakaatuhia e te rorohiko whakaata (MRI) o te roro he tohu rereke i roto i nga tira raanei. He mate te mate i roto i nga marama.
Ko te hinengaro o te Mitochondrial me te waikawa o te waikawa me te waahi-rite (MELAS) - Ko te MELAS tetahi o nga momo noa o te mate mitochondrial. Ka riro mai i te whaea. Ko te mate e whakaatu ana i nga ahuatanga rite ki nga whiu, ka taea te ngoikoretanga, te kite mate ranei. Ko etahi atu tohu ko te hopu, te heke, te ruaki, te ngoikore o te rongo, te ngoikore o te ngoikore, me te paku poto. Ka timata te mate i te wa o te tamaiti me te ahu whakamua ki te mate. Ka taea te tohu i nga taumata tiketike o te waikawa lactic i roto i te toto, me te ahua o te "whero whero whero" o te uaua i raro i te microscope.
Ko te mate pukupuku o te meocloniki me nga whero whero (MERRF) - He tino tere roa te hikohuka o te myoclonus, rite tonu ki te maha o nga mea i mua i te moe. Ko te myoclonus i roto i te MERRF he maha ake, a, ka whai i te hopu, te ataxia, me te ngoikore o te uaua. He raruraru, he raruraru kite, he neuropathy taiao, me te wahanga mate.
Ko te turi me te mate pukupuku mate (MIDD) - Ko tenei mate mitochondrial e pa ana ki te hunga i waenga i te 30 ki te 40 tau. I tua atu i te whakarongo ki te mate me te mate huka, ka taea e te hunga me te MIDD te kite i te mate, te ngoikore o te uaua, te raruraru ngakau pukupuku, te mate pukupuku, te mate pukupuku, me te roa poto.
Ko te hinengaro neurogastrointestinal mitochondrial (MNGIE) - Ko tenei he nui te kore o te waahanga, ka puta ai te mate me te kahakaha o te pukupuku. He rereke nga raruraru ki te kanohi, me te mea ko nga neuropathies me nga rereke o nga mea rereke i roto i te roro. Ka tae mai te mate ki tetahi wahi mai i te tamarikitanga ki nga rima tekau engari kei te nuinga o nga tamariki.
Ko te neuropathy, te ataxia me te retinitis pigmentosa (NARP) - I tua atu ki nga raru o te taatai taiao me te pupuhi, Ka taea e te NARP te whakaheke i te whakawhanaketanga, te mate pukupuku, te ngoikore, me te tahumahu.
Ko etahi atu o nga mate mitochondrial ko te Pearson syndrome (te mate a te mate me te pancreatic dickfunction), te mate a Barth (cardiomyopathy X-honohono, myopathy mitochondrial, me te neutropenia cyclic), me te tipu te tipu, te acuria amino, te cholestasis, te teitei rino, te waikawa waikawa, me te mate wawe (GRACILE ).
Te tirotiro i nga mate Mitochondrial
No te mea ka taea e te mate mitochondrial te whakaeke i te tini o nga tohu, he uaua tenei raruraru ahakoa mo nga kaitohutohu whakangungu kia mohio. I roto i te ahua rereke kei reira nga tohu katoa he mea tawhito mo te raruraru motuhake, ka taea te whakamatautau ira ki te whakauru i te materanga. Kaore pea, ko etahi atu whakamatautau ka tika.
Ko Mitochondria te kawenga mo te whakawhitinga hauora, ko te nuinga o tatou e whakamahi ana i tenei ra ki te ra kia neke ai. A, no te ngoikore o te taiao iraropi, me te kaha o te mahi, kei te tinana he punaha tautuhinga e hua ai te hanganga o te waikawa lactic. Koinei te take e mamae ana o tatou uaua, ka wera i te wa e roa ana te roa. No te mea he iti ake te kaha o te hunga ki te mate mitochondrial ki te whakamahi i to ratou whakawhainga iraropi, kei te piki ake te waikawa waikawa, a ka taea te ine me te whakamahi hei tohu ka he tetahi mea ki te mitochondria. Ko etahi atu mea ka taea te whakanui ake i te lactate, ahakoa. Hei tauira, ka kaha ake te waikawa lactic i roto i te waipiro o te pungarehu i muri i te pakaru me te whiu. I tua atu, etahi ahua o te mate mitochondrial, pēnei i te mate a Leigh, he maha tonu nga taumata lactate i roto i nga rohe noa.
Ko te aromatawai taketake te whakauru i nga taumata raupatu i roto i te pounamu me te waiwhakaro. Ka taea e te Electrocardiograms te aromatawai mo nga whakapae, ka taea te mate. Ka taea e te ahua o te whakatairanga ira (MRI) te tirotiro i nga huringa ma . Ka taea te whakamahi i te electromyography ki te tirotiro i nga mate pukupuku. Mena he manukanuka mo te pakaru, ka taea te tono i te electroencephalography. Ka taea hoki te taunaki i nga tohu, i te ororongo, i nga whakamatautau ophtalmology.
Ko te biopsy koiora tetahi o nga huarahi tino tika hei tohu i nga mate mitochondrial. Ko te nuinga o nga mate mitochondrial e puta mai ana me te myopathy, i etahi wa kaore i kitea he tohu tino rite te mamae o te uaua ranei te ngoikore.
Nga maimoatanga i nga mate Mitochondrial
I tenei wa, kaore he maimoatanga tika mo nga mate mitochondrial. Ko te arotahi ki te whakahaere i nga tohu ka tupu ake. Heoi, ka taea e te maimoatanga pai te awhina mo nga whanaketanga o te heke mai, a, i te take o te mate turoro, ka awhina i te whakamaheretanga a te whānau.
Whakarāpopoto
I roto i te poto, me mahara he mate mitochondrial i te wa he huinga o nga tohu e pa ana ki te ngakau, te roro, te kanohi ranei. Ahakoa he mea whakahirahira te kainga tupuna, ka taea, me te mea hoki mo te mate mitochondrial ka puta mai i nga whakawhitinga i roto i te DNA karihi, na te taunekeneke i waenganui i nga mea taiao o te taiao me te mitochondria. I tua atu, ko etahi o nga mate kaore i te waahi, ko te tikanga ka puta mo te wa tuatahi me te kore e whai kainga. Ko nga mate mitochondrial kei te kaha tonu, kei te whakahaeretia pai e te tohungatanga me te maatau kaha ki te mohio ki tenei mahinga o te mate mate.
Rauemi
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Ko te myopathy cardioskeletal me te neutropenia X-hono: he whakahou. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Ko te mate pukupuku o nga rerekētanga DNA mitochondrial pathogenic. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Te mate uruta me te maimoatanga o nga mate mitochondrial. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Mitochondrial disorders: aetiologies, tauira tauira, me te kaitono kaitono.Trends Genet. 2013 Pipiri 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. He mate mitochondrial hou e pa ana ki te heteroplasmy DNA mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Te whakaaturanga me te rangahau haumanu o te mate pukupuku rewharewha mitochondrial. He rangahau mo te 51 nga turoro. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Ngā āhuatanga hauora, te tautuhi me te whakahaere o te mate hukapapa mate me te turi (MIDD) e hono ana ki te whakarerekētanga ira 3243A> G mitochondrial. Te Maama Materoi 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Ko te mate o te GRACILE, he mate tawhito mate me te rino rino, ka puta mai i te huringa ira i roto i te BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Te aromatawai i te mahi tirohanga i roto i te ophthalmoplegia o waho. Eye (London) 2006; 20: 564.