Ko te mate o Tangier, e mohiotia ana ko te korepu lipoprotein alpha, he tino tino kino, ko te ahua o te whenua i tuhia i mua i te tamaiti i Tangier Island, he motu kei tua atu o te taone o Virginia. Ko nga tangata kei tenei ahua he tino iti nga taumata cholesterol HDL i te mea he rereke i roto i te ira ko ABCA1. Ka awhina tenei ira ki te hanga i tetahi pūmua hei awhina i te whakakore i te cholesterol nui atu i roto i te pūtau.
A, no te pai te mahi o tenei pūmua, ka tutakina te cholesterol i waho o te pūtau ka herea ki te apolipoprotein A. Ko enei ahua HDL, "pai" cholesterol, ka haere ki te ate kia taea ai te recycled te cholesterol. Ki te kore tenei pūmua, ka noho tonu te cholesterol i roto i nga ruma ka timata ki te kohikohi i roto ia ratou.
Nga tohu
Ko te mate pukupuku e mohiotia ana i te wa o te tamaiti. Ko nga tohu o te mate Tangier ka puta mai i te tino kino ki te tino ngawari me te whakawhirinaki ki te kaore ranei i te kotahi, e rua ranei nga kape o te ira whakaheke.
Ko nga tangata e pai ana mo tenei ahua he whakarereke i nga kape o te ABCA1 ira e tohu ana mo te purotu, kaore hoki he cholesterol HDL e rere ana i roto i te toto. Ka whai tohu ano hoki enei taangata mai i te kohikohinga o te cholesterol i roto i nga momo rerenga o te tinana, tae atu ki:
- Ko nga mate kino taiao, kei roto i te neuropathy taiao, te kaha o te kaha, te mamae o te mamae, te mamae o te wera, te mamae mamae
- Ko te panuku o te kohanga
- He nui nga waahanga hiko
- He tohu taatai, pērā i te diarrhea me te mamae mamae
- Te ahua me nga patai kowhai i runga i te mucosa kapi, tae atu ki te tapawha
- He nui ake, ko nga karaehe kowhai-karaka
- He nui te ate
- He rahi te waahanga
- Te mate mate mate pukupuku
Ko nga tangata kua tohatohahia he mate hukahuinga mate Tangier, i tetahi atu ringa, kotahi anake te kape o te ira whakaheke.
Kei a ratou hoki te hawhe o te nui o te HDL e rere ana i roto i te toto. Ahakoa ko nga tangata heterozygous mo tenei ahua e tino kitea ana te ahuareka ki te kore tohu, kei te whaarea hoki mo te mate pukupuku o te mate pukupuku e tika ana ki te whakawhanake i te atherosclerosis . I tua atu, ko te tangata e taatai ana ki tenei mate ka mate i tenei mate hauora ki a raatau tamariki.
Te whakamātautau
Ka tukuna e te kaihautū hauora he panui purongo hei tirotiro i nga taumata o te cholesterol e rere ana i roto i to toto. Mena kei a koe te mate Tangier, ka whakaaturia e tenei whakamatautau nga kitenga e whai ake nei:
- Ko nga taumata cholesterol HDL iti iho i te 5 mg / dL i roto i nga tangata takitahi
- HDL cholesterol i waenga i te 5 me te 30 mg / dL i roto i nga takitahi heterozygous
- Ko nga taumata cholesterol iti rawa (kei waenganui i te 38 me te 112 mg / dL)
- Ko nga triglycerides teitei (i waenganui i te 116 me te 332 mg / dL)
- Nga taumata o te apolipoprotein Kaore pea i te iti ki te kore.
Kia taea ai e te mate Tangier te whiwhia, ka tirotirohia e te kaiwhakarato hauora nga hua o taau röpene panuku me te whakaaro hoki ki nga tohu me nga tohu e pa ana ki a koe. Mena kei a koe he hitori o te whanau o te mate Tangier, ka whakaarohia e te kaihoko hauora tenei.
Maimoatanga
Na te mate o tenei mate, kaore he maimoatanga mo tenei wa. Ko nga rongoā e whakanui ana i te cholesterol HDL-kua whakaaetia me te whakamatautau-kaore e puta ki te whakanui i nga taumata HDL i roto i nga tangata e mate ana i te mate Tangier. I te whai i te kai hauora e iti ana i te ngako kua tino pai te tūtohu. Ko nga mate pukupuku e tika ana ma runga i nga tohu e mohiotia ana e te tangata takitahi.
Kaupapa:
> Malloy MJ, Kane JP. Upoko 19. Nga Maama o Lipoprotein Metabolism. I roto i: Gardner DG, Shoback D. eds. Ko te Tumuaki o te Greenspan & Clinic Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. He ngoikore te HDL kaore he raru i roto i te ABCA1 kawe waka. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier mate: epidemiology, pathophysiology, me te whakahaere. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Upoko 135. Nga Uara o te Xanthomatoses me te Lipoprotein. I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Ko te Dermatology a Fitzpatrick i roto i te Tohutoro Hou, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012