Te Atrophy Motuhake Ngarara - SMA

1 -

Aronga o te Atariki Musika Spinal - SMA

Ko te torophy muscular spinal (SMA) ko te mate o te mate tawhito e pa ana ki nga koiora whakahaere e pupuhi ana i te taurakira i runga i nga uaua ngoikore. Ko te nuinga o te SMA e mate ana i nga tamariki.

Ko te tamaiti e whai ana i te SMA ka kite i te korenga o nga mahi hira penei i te hau , te ngote me te horomia. Ka taea e etahi atu tikanga te whakawhanake mai i taua mate. Hei tauira, ka taea te whakawhanaketanga o nga waahi taatai ​​rereke na te ngoikore o nga uaua o muri, me te whakapiki ake i te tukanga manawaho ma te pupuhi i nga ngongo.

I mua i te taenga mai o nga pupuhi kai, ka pakaru te mate i te mate o te momo SMA momo 1 (te ahua tino kino). He maha nga whakaaro hei awhina i nga tamariki ki te oranga o te SMA (me te ahuareka, he iti rawa mo nga tau o mua). Engari, kei te noho tonu nga raruraru. Ko te kotahi te pupuhi. Ka taea te kohikohi na te mea he ngoikore te tamaiti me te SMA i nga uaua. Ko tetahi atu orearea ko te hiahia ko te whakauru kai. Ka taea e te hiahia te paopao i te huarahi rereke me te puna o te mate.

Ka kitea te SMA i roto i nga huarahi maha, ka rere ke atu i runga i te momo. I nga momo SMA katoa, ka taea e koe te tumanako atu ki te ngoikoretanga o te ngoikoretanga, te maumaura, me te torophy, me nga raruraru o te ngoikore o te uaua. Ko te take mo tenei e takoto ana i roto i te ahua o te mate tonu: E whai paanga ana te SMA ki te manawanui o nga uaua ngoikore.

Kahore he rongoa mo te SMA. Ko te korero whakatairanga tino nui ka puta mai me te kite wawe. Ko te angitu i te rongoa ka taea te whakahaere i nga raruraru e pa ana ki te SMA.

2 -

Ko nga Genetics o Spinal Muscular Atrophy - SMA

Ko te SMA he mate urupare tonu. Ki te mohio ki tenei ko te akoranga poto koiora he mea whakarite:

He wāhanga o nga pūtau katoa i roto i te tinana tangata e tango ana i nga tohutohu mai i nga ira. Ko nga waahanga o te rorohiko e whiwhi ana i nga tohutohu, na te natura, te kare. A, no te mea kei roto i nga tohutohu he hapa, ka kiia tenei he whakakoretanga. I roto i te SMA, ko nga tohutohu e hoatu ana ki nga ngongo e whakahaere ana i nga uaua he whakakoretanga kei te mate i te mate. Ko te ira hei kawenga mo te ako ki nga motuka motau e huaina ana ko SMN 1, te neuronui ora ranei.

Kei ia tangata te 2 takirua o te ira mo ia tohutohu i homai: kotahi te ira i riro mai i te whaea me tetahi mai i te papa. Ka whakaatu etahi o nga mate ki te mea ko tetahi o nga momo ira kua puta he hapa ako. Ko ētahi atu mate, pēnei i te SMA, e hiahiatia ana te mate o nga whaea o te whaea me te papa ki te whakauru i te hapa i mua i te mate o te mate. Ko te SNM 1 (te ora o te neuron moto), ko te kawenga mo te SMA, ko tetahi o enei momo momo ira. Ko te tikanga tenei mo te tamaiti kia whai SMA, me uru nga matua e rua i te SMN 1 me nga tohutohu whanoke (te whakakore i whakahuahia i runga nei). Ahakoa ano, ko te tupono he 1 i te 4 mo te maioha ka whiwhi te tamaiti i te SMA. Ko te kotahi o nga pakeke 40 e kawe ana i te ira e whakaputa ana i te SMA.

3 -

Tuhinga o mua

Ko te torophy muscular spinal e pā ana ki te 1 i roto i te 6,000 tamariki hou. Ko te take matua o te mate o nga tamariki i raro iho i te rua tau 2. Ko te SMA kaore i te whakatinana i te hunga e pa ana ki a ia. He maha nga momo SMA. Ko etahi e pa ana ki te SMN 1 (koinei te neuron gene neuron) me te korerohia i roto i tenei tuhinga. He maha ano nga momo SMA, penei i te Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). Ko te SMA-1 e pā ana ki te SMA ka tohatohahia e te pakeke me te tau o te putanga o nga tohu; te nui o te pakeke, te nui o te korenga o te pūmua i roto i nga motuka motini, me te (wawe) te tau o te whakaohotanga katoa e whakaatu ana i te honohono ki tetahi atu.

Ko te whakawhanaketanga o nga wawata me te hinengaro i nga wa katoa i roto i te SMA.

4 -

Nga momo o te Atrophy Motuhake Ngarara - SMA Type 1

Momo 1 Ko te SMA te tino kino, e pa ana ki nga tamariki kei raro iho i te 2 o nga tau. Ko te whakamatau i te momo 1 te nuinga o te SMA i roto i nga marama tuatahi o te 6. Kaore e taea e nga pēpi me te 1 SMA te eke ki te whakatutuki i nga mahi whakawhanaketanga motika noa, pērā i te mimiti, te hīkoi, te noho, me te tawai. Ko nga tamariki e whai ana i te momo SMA 1 e mate ana i mua i te 2 o nga tau, i te nuinga o te waa e tika ana mo nga raruraru e pa ana.

Ko nga pēpi me te momo SMA momo 1 e whai kiko ana, e kore e pai, e kore ano hoki e pupuhi. Ka neke o raua taangata i roto i te ahua o te huhu, kaore e taea te pupuri i to ratou upoko ina whakanohoia ki te waahi noho. Kaore pea he ngoikoretanga e mohiotia ana e te purongo, a he ngoikore nga ngoikoretanga, ina koa i roto i nga uaua tata e tata ana ki te hiku. 1, 2

5 -

Nga momo o te Atrophic Musika Spinal - SMA Type 2

Ko te momo SMA 2, ko te Intermediate SMA ano hoki, ko te momo tino SMA. Ka taea te roa ake o te oranga o te SMA Momo 1, engari he poto noa atu-noa-noa iho te ao katoa. Ka taea te haere ki te 20 ki te 30 ranei. Ko te mate pukupuku te take tino nui o te mate i te momo 2. Ko te momo SMA type 2 ka timata i waenganui i te 6 me te 18 marama ranei i muri i te whakaatu a te tamaiti ka noho ia ki te kore he tautoko (i muri i te whakanohoia ki te waitohu).

Ko nga tohu o te momo 2 kei roto i te ngoikoretanga, te roa o te moto, te whakanui i nga uaua o te kau, me te wiri i roto i nga maihao. Ko nga uaua tata e tata ana ki te uaina ka pa ki te ngoikoretanga tuatahi; ka ngoikore nga waewae i mua i nga ringa. Kaore e taea e nga tamariki kei te 2 SMA te haere ma te kore awhina. Ko te rongo pai ko te tamaiti me te SMA ka tino kaha ki te mahi i nga mahi me o ratou ringa me o ringa, pēnei i te papapātuhi, te kai, me te aha. Kua kitehia he tino mohio nga tamariki kei te momo SMA 2. Ka taea e te whakamahinga tinana, nga whakaaro whakaraerae me nga raina kaaina kaha te tere roa ki te kawe i te oranga whai oranga mo nga tamariki e whai ana i te momo SMA momo 2.

Kia mataarahia mo nga raruraru 2 me te SMA Type 2

• Ka taea e nga uaua pukupuku te mate
• Ko te scoliosis me / ranei te koroheketanga ka whakawhanakehia na te ngoikore o nga uaua.

6 -

Nga momo o te Atrophic Musika Spinal - SMA Types 3 me te 4

Ko te SMA Momo 3, ano hoki e mohiotia ana ko te Mild SMA, ka timata i muri i te 18 marama, i muri i te waahi o nga tamariki e 5 nga nekehanga. Ko nga tangata e whai ana i te SMA mangu, e ora ana mo te wa roa, a ka taea e ratou nga mahi ngaio kua whakapaipaihia ki nga whakatutukitanga. Ko te nuinga o te hunga SMA momo 3 e ti'aturi tonu ana ki nga whakaaro hihiko, me te aroturuki i nga waahi kei te waahi ki a raatau mo o raatau mate pukupuku me te waahi . Kaore ratou e mutu te haere i etahi wa i roto i to ratau oranga. Ka mutu te rere haere i waenga i te taiohi me o ratau 40.

Ahakoa e neke ana nga tamariki me te momo SMA 3, he ngoikore te ngoikore o te ngoikore me te ngoikore o nga uaua tata, ara ko te hunga e tata ana ki te hiku.

Kei te 4 nga momo SMA - pakeke-whakahou SMA. Momo 4 e whakaatu ana i te wa e noho ana te tangata i roto ia ia, i tana 30 ranei. I te mea kua pohehe koe, ko te momo SMA 4 ko te ahua tino ahuareka i runga i te haere tonu o te mate o tenei mate. Ko nga tohu o te momo 4 he tino rite ki nga momo 3.

7 -

Te whakamatau me te whakamatautau mo te Atrophy Muscular Spinal - SMA

Ko te taahiraa matamua ki te whiwhi i te taatai ​​ko nga maatua me nga kaitiaki ki te kite i nga tohu a te SMA i roto i ta tamaiti. I whakaaturia enei tohu i nga waa o mua o tenei tuhinga. Me tango te rata i tetahi hitori o te tamaiti, tae atu ki te hitori o te whanau, me te whakamatautau tinana.

He maha nga momo whakamatautau i whakamahia hei whakamatau i te SMA:

• Nga whakamātautau toto
• Koiora
• Nga whakamātautau ira
• EMG

He maha nga take kua hangaia mo te whakamatautau mo te SMA i roto i nga tamariki, me te whakamatautau hoki i nga matua mo te mana kawe. I te tau 1997, i whakamatauhia he whakamatautau DNA, ko te whakamatau i te PCR mo te momo SMN1, i runga i te maakete hei awhina i nga matua ki te whakatau mehemea kei te kawe i te ira mutant e mahi ana i te SMA. Ka oti te whakamatautau ma te tango i te tauira toto. Ko te whakamatautau i te taupori whānui he tino uaua, na reira ka waiho mo te hunga kua whai iwi ki te SMA i to ratau whanau.

Ka taea te whakamatautau ma te whakauru mai ki nga tauira amniocenteses ranei.

Ko nga waahanga Rauemi o tenei tuhinga he korero mo te waa e haere ai hei whakamatautau

.

8 -

Nga maimoatanga mo te Atrophy Muscular Spinal - SMA

Ko te maimoatanga mo te SMA e arotahi ana ki te tautoko i te ora, te akiaki i te tuturu, me te whakapai ake ranei i te kounga o te koiora. Ko nga tauira o te tiaki me te maimoatanga o te waahanga ko:

• hauora tinana
• te whakamahinga o nga taputapu hihiko ano he roera ropu, nga miihini hihoki, me nga ngongo kai. He maha nga whakaaro mo te SMA. He pai ki te matapaki i tenei me taau maimoatanga.
• te waitohu mo te paruparu tawhito

Ka tūtohu nga kaitohutohu kia mahi tahi nga whanau me tetahi rōpū hauora i roto i te huarahi maha. Ko te manawanui SMA he pai kia aromatawaihia i te hauora i nga wa o tona oranga. He mea tino nui te tohutohu taiao mo nga mema o te whanau.

Ehara i te mea kia karohia nga mahi, engari e whakamahia ana i roto i tetahi huarahi kia kore ai e paopao, he kirimana, me te pakari me te tiaki i te awhe o te nekehanga me te waatea; no reira, kaua e mahia ki te mutunga o te ngoikoretanga. Ko te kai pai ka taea ai e te manawanui te whakamahi io ratou uaua.

9 -

Nga Rauemi mo te Atrophic Muscle Spinal - SMA

Nga whakamātautau ira mo te SMA

• Te Whare Rautaki Matewhawhati Molecular i Ohio State University
• Te Laboratory Whakangungu Motuhake i te University of Pennsylvania Health System

Mō ētahi atu Mōhiohio Taipitopito - Paetukutuku me nga Kaupapa

• Ko nga hapu o te Atrophy Muscular Spinal
• Muscular Dystrophy Association
• Ko te tirohanga o te tukanga Miihini
• ADAM Health Care Center i runga i te Spinal Muscular Atrophy

10 -

Te Atrophy Motuhake Ngarara - SMA - Bibliography

1 Whakaputa Pukapuka a Doctor. Kei te wātea nga whakamātautau kawe i te Atrophy Muscular Spinal. 6.2.97 I whakahokia mai i te Akuhata 1, 2006.
2 Hospital Hospital o Philadelphia. Te Hauora o to Tamaiti - Nga Atrophy Motuhake. I whakahokia mai i te 1 o Akuhata, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrophy Muscular Spinal 6.8.06. I whakahokia mai i te 1 o Akuhata, 2006.
3 Te Ahupuku Dystrophy Association. He Korero mo Nga Atarua Torotoro Ngarara I Tangohia I Akuhata 1, 2006.
3 Nga Whānau o nga Take Hauora Atauro Ngarara Aroki I Tangohia I Akuhata 1, 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Whārangi 6.26.06. I whakahokia mai i te 1 o Akuhata, 2006.