Ko te mate Krabbe ko te ahua o te mate o te mate
Ko te mate Krabbe, e mohiotia ana ko te leukodystrophic cell cell globoid, he mate mate irakino e pa ana ki te pūnaha mate. Ko nga tangata ki a Krabbe mate he rereke i roto io ratou ira GALC. No enei whakawhitinga, kaore i te nui te nui o te rezyma galactosylceramidase. Ko tenei ngoikoretanga e arai ana i te ngaro o te papae tiaki i nga kamera nerve, e kiia ana ko te myelin .
Ki te kore tenei papae tiaki, kaore e taea e o tatou pukupuku te mahi tika, te kino o to tatou hinengaro, me to tatou puna pukupuku.
Ko te mate Krabbe e pā ana ki te 1 i roto i te 100,000 nga tāngata i te ao katoa, me nga whakawhitinga ake e whakaatu ana i etahi waahi i roto ia Iharaira.
Tuhinga o mua
E wha nga wahanga o te mate o Krabbe, ia ia ano te ahuatanga me te tohu.
| Momo 1 | Nga huakore | Ka timata i waenga i te 3 ki te ono marama |
| Momo 2 | Nga Rainga Kore | Ka timata i waenganui i nga marama 6 me te 3 tau |
| Momo 3 | Te pakeke | Ka timata i waenganui i te 3 ki te 8 nga tau |
| Momo 4 | Te tīmatanga o te pakeke | Ka timata i nga wa i muri i te 8 tau |
Mai i te mate o Krabbe e pa ana ki nga kamera taatai, ko te nuinga o nga tohu e puta ana ko te neurological. Ko te momo 1, ko te ahua o te tamaiti, ko te 85 ki te 90 ōrau o ngā take. Ko te momo 1 kei te ahu whakamua i nga waahanga e toru:
- Wāhanga 1: Ka timata i te toru ki te ono marama i muri i te whanau. Ko nga tamariki e pa ana ki a ratau kaore i te whakawhanake me te whakaheke. He tino uaua to ratou (he uaua nga uaua) he raruraru raruraru.
- Wāhanga 2: Ka puta te kino o te pungarehu o te pūtau, ka takahi i te whakamahinga o nga uaua, te whakanui ake i te uaua o te uaua, te whakaeke i te tua, me te kino o te kite. Ka timata te hopu .
- Wāhanga 3: He matapo, he turi, he matapo, kahore he mohio ki o ratou taiao, a kua oti i runga i te pakari. Ko te oranga mo nga tamariki kei te ahua 1 ko te 13 marama.
Ko etahi atu ahua o te mate Krabbe ka timata i muri i te wa o te whanaketanga tonu. Ko enei momo ka angitu haere ake i te Momo 1. Kaore e ora ana nga tamariki i te rua tau i muri mai i te Momo 2. Ko te tumanako o te oranga mo nga momo 3 me te 4 he rereke, me nga tohu kaore e tino kino.
Me pehea te mate o Krabbe
Mena ka tohu te tohu a to tamaiti ki te mate o Krabbe, ka taea te whakamatau i te toto ki te kite mehemea kei a raatau he galactosylceramidase, me te whakamana i te mate mate o Krabbe. Ka taea te mahi i te pupuhi lumbar ki te whakaatu i te waiwhakaro. Ka taea e nga paatete teitei te tohu i te mate. Mo te tamaiti ka whanau me te tikanga, me kawe nga matua e rua i te ira whakaheke - kei runga i te kakano 14. Ki te kawe nga matua i te ira, ka taea te whakamatautau i to tamaiti kaore i te kore o te galactosylceramidase. Ko etahi o nga kaute e whakaatu ana i te whakamatautau hou mo te mate Krabbe.
Maimoatanga
Kahore he rongoa mo te mate Krabbe. Ko nga rangahau o mua kua tohuhia ki te whakawhitinga o te pūtau tawhito hematopoietiki ( HSCT ), nga pūtau hiko e whakawhanakehia ana ki nga pūtau toto, hei maimoatanga pea mo te ahua. Ka pai te mahi a te HSCT i te wa e hoatu ana ki nga turoro kaore ano i whakaatuhia he tohu, he tohu whakaata ranei. Ko te maimoatanga e tino pai ana i te wa o te marama tuatahi o te ora.
Ka taea e te HCST te painga ki te hunga i te mate o te wa roa me te ngawari haere tonu, me nga tamariki e mate ana i te mate kaore i te tino mate. Ahakoa kaore te HCST e rongoa i te mate, ka taea e ia te pai ake o te ora - te whakaroa i te haere o te mate me te whakanui ake i te tumanako o te ora. Heoi, ka puta mai te HCST me ona ake raruraru, me te hekenga mate o te 15 ōrau.
Ko te rangahau o naianei kei te tirotiro i nga maimoatanga e whaa ana i nga tohu inflammatory, te whakakapi whakakapi hauora, te hauora o te ira, me te whakawhitinga o te tipu taiao. Ko enei ngarenga whakaora katoa kei roto i nga waahi timatanga, a, kaore ano kia raukaitia mo nga whakamatautau haumanu.
I tangohia nga korero mo tenei tuhinga mai i:
Tegay, DH (2014). Krabbe mate. eMedicine.