Ko te Lissencephaly ko te ahua o te kourora ohorere e hua ana i te roa o te whakawhanaketanga whakawhanaketanga me te uaua ki te whakahaere i te hopu. Ko te ahua tenei e puta mai ana i te rereketanga o nga rerenga pukupuku i roto i te whanaketanga whakawhānau.
Ko te kupu lissencephaly e puta mai i nga kupu Kariki e rua: lissos , te tikanga "maeneene," me te enkaphalos , te tikanga "te roro." Ki te titiro koe ki te roro tonu, ko te mea hina (cerebrum) he pungarehu me nga awaawa i runga i tona mata.
I runga i te tika, he tino maeneene te mata o te roro. Ko tenei whanaketanga kino o te roro i te wa e hapu ana, a ka kitea i runga i te MRI intrauterine mai i te 20 ki te 24 wiki.
Ka tupu noa iho i te ahua o te mate ko Miller-Dieker, te mamae o Norman-Roberts, te mate a Walker-Warburg ranei. Ko te ahua e whakaarohia ana he mea tino kore, engari e kore e tupono, e puta ana i te kotahi o nga 100,000 tamariki. (Ko te mate o te mate e kiia ana ko tetahi e puta ana i te iti iho i te kotahi i te 200,000 nga tangata).
Nga take
He maha nga take e taea ai te whakauru. Ko te take tino nui ko te whakawhitinga ira i roto i te ira X-chromosome hono e mohiotia ana ko DCX. Ko enei waehere ira mo te pūmua e kiia ana ko te doublecortin te kawenga mo te nekehanga (migration) o nga pūtau ngongo (neurons) i roto i te roro i te whanaketanga o te tamaiti. Kua rua hoki nga momo ira kua whakauruhia i roto i te take.
Ko te whara ki te kopu i te mate o te mate kaore i te rere te toto ki te roro, ka taea ano te mahi. Ko te "kino" ka whakaarohia ka puta mai he fetus i waenganui i te 12 me te 14 wiki, ko te mutunga o te marama tuatahi me te rua marama tuarua ranei.
Nga tohu
He maha nga tohu e puta ana i roto i nga tangata kua taataihia ki te riki.
He torutoru etahi o nga tamariki i te mea he maha o enei tohu me etahi atu. Ko te kaha o nga tohu ka rere ke te rereke. Ko nga tohu ka taea te whakaatu i roto i:
- Te kore e tipu: Ko te kore e whai hua ko te ahua e kitea ana i roto i nga whanau hou e kore e tipu te tipu i runga i te mea e hiahiatia ana. Ka taea e ia te maha o nga take.
- Maharatanga Intellectual: Ka taea e te mohio te awatea mai i nga mea noa ki te kino.
- He mate aukati: Ko te mate urupare kei roto i te 80 ōrau o ngā tamariki me te mate.
- Te uaua me te kai.
- He uaua ki te whakahaere i ona uaua ( ataxia ).
- I te timatanga i whakaitihia te reo o te uaua (hypotonia) ka whai i te kaha o te ringa me nga waewae.
- He kanohi tawhito me te paku iti, te rae teitei, me te tipu o nga whare tapu. Ka taea hoki te tuhi i nga mea rereke o nga taringa me nga whakatuwheratanga o nga tuwhera.
- Nga matetanga o nga maihao me nga matihao, tae atu ki nga tau atu (polydactyly).
- Ko nga whakawhanaketanga whakawhanaketanga ka puta mai i te ngawari ki te kino.
- He iti iho i te rahi o te upoko (microcephaly).
Te whakamātautau
Kaore i te nuinga o nga wa kaore i te mahihia te taatai o te taatai tae noa ki te wa e iti noa atu te tamaiti, me te maha o nga tamariki kei te ahua o te hauora kei te wa e tukuna ai. Ka kite nga matua i te kore e whakawhanake ana to tamaiti i te tere haere noa i te tau 2 ki te 6 marama.
Ko te tohu tuatahi ko te timatanga o te hopu, tae atu ki te momo kino e kiia ana ko "nga mokopuna paku." Ka taea e te uaua ki te tiki i nga kaha i raro i te mana whakahaere.
Mena ka whakapaehia he tohu i runga i nga tohu o te tamaiti, ka taea te whakamahi i te whakaata whakaata (MRI) , te rorohiko whakaari (MRI) ranei, ka taea te whakamahi i te rorohiko (CT scan) ki te titiro ki te roro me te whakautu i te materanga.
Maimoatanga
Kaore he huarahi hei whakakore i nga painga o te rerenga me te whakaora i te ahua, engari he maha nga mea e taea ana hei whakarite i te kounga pai o te oranga mo te tamaiti. Ko te whāinga o te maimoatanga ko te awhina i nga tamariki katoa kia kaha ki te whakatutuki i tona taumata whanaketanga.
Ko nga tikanga maimoatanga e taea ai te awhina:
- Te whakamahinga tinana hei whakapai ake i te awhe o te neke me te awhina ki nga kirimana uaua.
- Te mahi hauora.
- Te mana pupuri ki te anticonvulsants.
- Te tiaki hauora maimoatanga, tae atu ki te tiaki hauora hihiri (he raruraru mate a te mate pukupuku).
- Te manaaki i te awhina. Ko nga tamariki e raruraru ana ki te horomia ka hiahiatia he paraoa kai.
- Mena ka whakawhanake te tamaiti i te hydrocephalus ("te wai i runga i te roro"), me waiho he panuku ,
Whakaaturanga
Ko te whakatairanga mo nga tamariki kei runga i te tuhi i runga i te tohu o te korenga o te roro. Ko etahi o nga tamariki kei te tata-whanaketanga tonu me te matauranga, ahakoa ko te tikanga tenei.
Ko te ahuareka, ko te roa o te oranga o te tamaiti mo te tamariki he nui noa atu te 10 tau. Ko te take o te mate ko te wawata (te whakauru) o te kai me te waipiro, te mate pukupuku, te wero nui ranei ( te mate pukupuku ). Ka ora etahi o nga tamariki, engari kaore i te whakaatu i tetahi whanaketanga nui, ka noho tonu nga tamariki ki te taumata e pa ana ki te 3 ki te 5-marama.
Na tenei awhe i roto i nga putanga, he mea nui kia rapu i nga whakaaro o nga tohungatanga i runga i te tika me te tautoko i nga roopu whanau me te hononga ki enei tohunga.
Te rangahau
Ko te National Institute of Neurological Disorders and Stroke e arahina ana, e tautoko ana i te whānuitanga o nga rangahau e tuhura ana i nga punaha matatini o te whakawhanaketanga rorohiko noa, tae atu ki te whakawhitinga o te neuronal. Kua kitea e nga rangahau o mua nga momo ira e whai mana ana ki te whakahirahira. Ko te matauranga i puta mai i enei rangahau e whakarato ana i te turanga mo te whakawhanake i nga maimoatanga me nga tikanga aukati mo nga raruraru o te heke mai.
He Kupu Mai i
Mena kua taataihia to tamaiti, mehemea ka whakaarohia e te rata a to tamaiti ki te taatai, kei te wehi koe. He aha te tikanga o tenei i tenei ra? He aha te tikanga o te wiki i tenei wa? He aha te tikanga o tenei 5 tau 25 ranei i raro i te huarahi?
Ko te whakamahi i etahi wa ako mo te mate o to tamaiti (ahakoa ka mohiotia, ka whakaarohia ranei) kaore i te whakaiti i nga raruraru katoa, engari ka whakanohoia koe ki te nohoanga o te kaitoi. Ma te ahua o te ahua hauora i roto ia tatou, ia tatou tamariki ranei, he mea tino nui te whai wāhi atu ki te whai wāhi ki te whai wāhi ki te tiaki.
Ko te kohikohi i to rautaki tautoko he mea nui ano hoki. I tua atu, he tino pai ki te hono atu ki etahi atu matua e whai tamariki ana ki a raatau. Ahakoa te aroha, te awhina ranei o to hoa me te whanau, he mea motuhake mo te korero ki etahi atu kua pa ki nga raruraru rite. Ko nga hononga tautoko mo nga matua e whakarato ana hoki i te whai waahi ki te ako i nga korero a nga rangahau hou.
Hei matua, he mea nui ki te tiaki i a koe ano. Ko o koutou ngakau ka waiho katoa i runga i te poari me te mea e tika ana. Ka kitea e koe he pouri ki a koe ina kite koe i etahi atu matua me nga tamariki hauora me te uiui he aha te oranga kaore e tika. Whakauru atu ki nga tangata ka taea e koe te awhina i a koe me te kore e taea te korero ki a koe i te wa e tika ana koe.
> Mahinga:
> Te National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Whārangi Tuhituhi Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. He Puka Ahurangi o te Lissencephaly: Whakawhānui i te Mahi a DCX I te Neurogenesis. Mental Psychiatry . 2017 Mahuru 19. (Epub i mua i te tuhi).
> Williams, F., me P. Griffiths. I roto i te Utero MR Imaging i roto i te Fetuses i High Risk o Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.