He Rōpū o nga Marearea e Ngai Ngaa Kaore Te Mana Whakahaere
Ko te episodic ataxia he rōpū o nga raruraru ohorere e tohu ana i nga wa e kore e taea e te tangata te whakahaere i nga nekehanga tinana ( ataxia ). E waru nga ahuatanga o te ataxia episodic, engari ko nga mea tuatahi e rua e mohiotia ana.
Episodic Ataxia Momo 1
Ko nga mokomoko o te kore tautohetohe i puta mai i te momo ataxia momo 1 (EA1) e noho noa ana mo nga meneti i te wa anake. Ko enei wa ka kawea mai i roto i te mahi, te kawhe, me te ahotea.
I etahi wa ka nui ake te kaha o nga uaua (myokymia) e haere mai ana me te ataxia. Ko nga tohu ka timata i te taiohi.
Ko te momo taxia episodic 1 he mea na te whakawhiti i roto i te waahana konupae pāhare. Ka whakaaetia e tenei waahana te tohu hiko i roto i nga kamera nerve, me enei tohu ka rere ke i te hurihanga o te whakawhiti i te whakawhitinga ira. Ko te huarahi tinowari ki te whakamatau mo EA1 ko te whakamatautau ira. Ka taea te MRI te whakahaere i etahi atu take pea o te ataxia, engari i roto i te keehi o EA1, ka whakaatuhia he MRI e te ahua o te hiku o waenganui o te cerebellum e kiia ana ko te tohu.
Episodic Ataxia Momo 2
Ko te momo tapatia episodic type 2 (EA2) e pa ana ki nga whakaeke o te poutumahu nui me te wawaotanga me te panuku i nga haora i nga ra. Ko Nystagmus, he ahua kei te neke tonu nga kanohi, me te kore e kaha, kaore pea i te wa anake, engari i waenga i nga whakaeke. Kaore i te EA1, ko te momo ataxia momo episodic 2 ka arahi i te kawa, ko te waa o te roro e whakahaere ana i te mahi.
Na te mea he kino te kino o te kino, ka ngaro i te iwi EA2 te mana o te uaua i waenga i o raatau whakaeke. Ka rite ki te EA1, ko nga tangata e whai ana ki te EA2 te nuinga o te wa ka kite i nga tohu i te taiohi.
Ko te momo tapatia episodic type 2 kei te whakawhiti i roto i te waahana konupūmā. Ko tenei waahana konupora ano hoki he rereke i roto i etahi atu mate penei i te momo ataxia momo spinocerebellar 6 me te migraine hemiplegic familial.
Ko etahi o te hunga e whai ana i te EA2 he tohu ano hoki e tohu ana i era atu mate.
Ētahi atu Ataxias Episodic
Ko te nuinga o te ataxia episodic, momo EA3 na EA8, he tino uaua. Ko te nuinga o te ahuatanga o te ataxia episodic episodic e tino rite ana ki te ahua o te EA1 me te EA2, engari he rerekē nga rereke ira hei take. Ko enei o nga waahi kua oti te korero i roto i te kotahi, e rua ranei nga hapu.
- Ko te EA3 he whakaeke poto e whai ana i te kore o te kaha me te whakahaere o te uaua, me te mangere, me te ngako.
- Ko te EA4 te rite atu ki te EA2, me nga nekehanga kanohi rereke rite te nystagmus e mau tonu ana kaore he pakanga kaha, ahakoa he iti noa nga whakaeke. E ahurei ana a EA4 no te mea kaore e pai ana ki nga maimoatanga kua whakamahia mo etahi atu ataxia episodic.
- EA5 nga whakaeke e haere ana mo nga haora rite EA2. Kua panuitia i roto i te whanau French French.
- Ko te EA6 ka puta mai i te whakawhitinga ka taea ano hoki te hono ki te hopu , te heke , me te whakawhitinga , ano he EA2.
- Ko te EA7 i kitea i roto i te kotahi o te whanau, me te rite tonu ki te EA2, engari ko te whakamatautau neurological he mea noa i waenganui i nga whakaeke.
- EA8 e whakaatu ana i nga tohu i te wa o te tamarikitanga me nga whakaeke mai i nga meneti ki te ra katoa. Kua kitea i roto i tetahi hapu kotahi, ka whakautu ki te clonazepam.
Te whakamātautau o te Ataxia Episodic
I mua i te whakamatau i te mate o te ahuakore he rite te ahua o te ataxia episodic, me tirotirohia atu etahi take maha o te ataxia. Heoi, ki te mea he maamaa whaanui a te whanau o te ataxia, he pai te whiwhi i te whakamatautau ira.
Ko te nuinga o nga taiota e hiahia ana ki te mahi tahi me tetahi kaiwhakatakoto ira ka rapu i tenei momo whakamatautau. Ahakoa te ahua o nga hua o te whakamatautau ira, he maha nga waahanga nui e kore e warewaretia. He mea nui ki te mohio he aha te whakamatautau ira kaore i tua atu mo koe engari ko to whanau.
Maimoatanga
Ko nga tohu o te EA1 me te EA2 e pai ake ana ki te acetazolamide, he rongoa e whakamahia ana hei diuretic ranei hei awhina i te huri i te taumata waikawa i roto i te toto.
Kua whakaatuhia hoki a Dalfampridine hei whai hua i roto i te momo ataxia momo 2 ano hoki. Ka pai te awhina a te tinana ki te whakahaere i te ataxia i te wa kei reira.
Ahakoa kaore i te paahitia te ataxia episodic, he paanga o te mate mo te mate me te whanau. He mea nui ki nga neurologists me nga turoro ki te whakaaro mo te episodic ataxia i te wa e paku ana te hitori o te whanau.
Kaupapa:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Nga Mahi Hauora me te Taiao. Tuhinga o mua . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Tapeke M, Kalla R, Claassen J, et al. He whakamatautau matapōkereke o te 4-aminopyridine i roto i te EA2 me te taatai episodic ataxia. Neurology 2011; 77: 269.