He Titiro Kino Atu ki te Ataahua Ataahua o te Karapu Spinal Cerebellar,
Aronga
Ina korerohia e te iwi te ataxia kirikiri (SCA), he tino korero ki te roopu o te mate o te neurodegenerative e pupuhi ana i te whara. He nui atu i te 35 nga momo rereketanga o te tipu taiao, he mea rerekē na te rerekē o te ira. I tua atu, ka kitea tonu nga puka hou.
Ahakoa he maha nga rereketanga rereke, ko te SCA he tino ngawari.
Waihoki, koinei tetahi o nga take tino nui o te ataxia ira. Ahakoa i roto i nga tangata kahore he hitori o te whanau e whakawhanake ana i te whakaahua mo tetahi atu take tino, ka kitea he rereke hou SCA e 20 paanga o te wa.
Nga take
Ko te SCA he tika ki te whakawhitinga ira. He maha nga momo e tika ana ki nga rereketanga whakawhitinga, kaore ano he maha o nga nucleotides (te nuinga o te cytosine, adenosine, me te guanine) e korero ana i nga mea hauora. I roto i te puka noa e uru ana ki nga nucleotides e toru, e kiia ana ko te trinucleotide tenei. Ko te hua o taua whakautu, ko te whakahua i te ahua o te pūmua, e arahina ana ki nga tohu mate.
Kei te nuinga o nga wa o te waahi a Spinocerebellar ataxia te ahua o te ahuatanga o te mate , ko te tikanga mehemea kei te mate tetahi o nga matua, kei te 50 örau pea ka whai mate te tamaiti.
Ko te ingoa o te ingoa o te spinocerebellar ataxia, ko te mate e mate ana i te cerebellum me te ake.
Ka taea e te rorohiko te whakarereke atu (torophy), ina koa i roto i te SCA momo 1, 2, me 7. Ko nga rohe o te atrophy te nuinga o te whakahaere i nga nekehanga kanohi, e arai ana i nga kitenga rereke ka mahia e te neurologist a raatau tirotiro tinana.
Whakaaturanga
Ko nga taatai Spinocerebellar e tika ana ki te whakahou i te whakawhitinga o te horahanga ka mate i te tau waenga.
I tua atu i te ataxia, he maha atu nga kitenga taiao i te nuinga o nga wa i runga i te rereke o te SCA. I te nuinga o te wa, ko te roa o te whakaari, ko te taangata ko te mate ka puta mai nga tohu, me te tere ake o te mate o te mate.
I te nuinga o te waa, ko te SCA momo 1 he kaha atu i nga momo 2, 3 ranei, a ko te momo 6 ko te SCA iti rawa atu e tika ana mo te tukurua o te trinucleotide. Kaore he maha o nga korero mo etahi atu ahuatanga o te waahi taiao, engari ko te nuinga o te iwi e hiahia ana ki te roera hiko 10 ki te 15 tau i muri mai ka puta mai nga tohu. Ahakoa te nuinga o nga waahanga o te SCA e whakaiti i te waahi, ehara i te mea ko te keehi noa tenei.
Maimoatanga
Kaore he rongoa mo SCA. Ko nga rongoā pēnei i te zolpidem me te varenicline kua whakaarohia hei awhina i te ataxia i te SCA momo 2 me te 3.
Ngā momo
SCA1
Ko te SCA1 e pa ana ki te 3 ki te 16 ōrau o te mana o te tipu o te tipu. I tua atu ki te ataxia, ko te SCA1 e pa ana ki te uaua korero me te horomia. Ko te nui ake o nga whakawhitinga he rite tonu. Ko etahi o nga turoro e whakawhanake ana i te ngoikore o te uaua.
Ko te whakawhitinga o SCA1 he tukurua trinucleotide i roto i tetahi rohe e kiia ana ko te ataxin 1. Ko te ahua rereke o te ataxin 1 e piri tahi ana i roto i nga kamera, a ka rere ke te whakarereke o nga kamera taiao i o ratau ake ira ira. He tino pono tenei i roto i nga wahanga o te kirimana.
SCA2
Kei te 6 ki te 18 ōrau o ngā tāngata whai pakiwaituhi spinocerebellar he SCA2. Ko te SCA 2 hoki e raruraru ana i nga raruraru, engari he mea hoki kia neke ake nga nekehanga kanohi. I roto i nga take nui, ka taea e SCA 2 te whakaroa i te whakawhanaketanga, te pupuhi, me te uaua ki te horomia i te wa iti.
Ko te SCA2 ka puta mai i tetahi atu trinucleotide, i tenei wa e whakaaturu ana i te potae e kiia nei te ataxin 2. Ina te paanga o SCA1 ki te puuroro o te pūtau me te DNA, ka tohu te SCA2 i te RNA ka kohikohi i waho o te papa.
Ko te SCA2 e whakaatu ana i te rereketanga o nga tangata rereke i nga tohu rereke mehemea he rite ano to ratou. Ko te whanau Itari me te SCA2 kua mamae i te hinengaro hinengaro, a, kua mate nga hapu o Tunisia i te mate me te dystonia .
SCA3
Ko te SCA3, ko te Machado-Joseph e mate ana , ko te tino tino mana o te SCA, kei waenganui i te 21 ki te 23 ōrau o SCA i te United States. I tua atu i te ataata, ko nga maimoatanga me Machado-Joseph he nekehanga o nga kanohi me te uaua ki te tango. Ka taea ano hoki e nga mate o te hinengaro, ka taea hoki te dysautonomia . I te whakamatautau a te neurologist, ka taea e nga turoro me SCA3 he ranunga o nga kitenga o te neuron motuka me te iti iho e whakaatu ana i te sclerosis tawhito amyotrophic .
SCA 4 me te 5
He iti noa enei puka, a, kaore e tika ana ki nga tautuhinga trinucleotide. Ka taea e te SCA4 te neuropathy taiao , engari he tino pono te nuinga o nga ahuatanga o te waahi. Ko te SCA5 kaore he tohu atu i te ataxia. E aro ana te SCA5 ki te ngawari me te ahunga whakamua. Ko te ahuareka, ko te urunga taketake i puta mai i nga tupuna tupuna o Aperahama Lincoln.
SCA6
Ko te nama SCA6 mo te 15 ki te 17 ōrau o SCA. Ko te whakawhiti i roto i te ira e hono ana ki te ataxia episodic me etahi ahua o te heke. I tua atu i te ataxia, ka puta mai he kanohi rererangi e mohiotia ana ko te nystagmus i runga i te whakamatautau neurology.
SCA7
Ko te SCA7 anake kei te 2 ki te 5 ōrau o te nuinga o te taatai mokowhiti. Ko nga tohu e whakawhirinaki ana ki te tau o te manawanui me te rahi o te korero. Ko te ngaro o te kite i etahi wa ka uru ki te SCA7. I roto i nga pakeke, ka tae mai tenei mate kite i mua i te ataxia. Mena he roa te tautuhinga o te trinucleotide, ka tino puta te mate o te kite i te wa o te tamarikitanga, ka pakaru te mate me te mate pukupuku ki te mate ataxia me te kite.
No te mea ko te nuinga atu o nga waahi o te mokowhiti kaore e raweke, kaore ahau e korero ki a ratou i nga korero katoa. Ko te nuinga o te wa, he uaua nga tohu ki te wehe i etahi atu SCA kua oti nei te hipoki, engari he rereke nga rereketanga ira.
Hei tauira, he rite te SCA8 ki etahi atu SCA, engari he mea rereke tera i nga mea e kino ake ana ki nga tautuhinga trinucleotide nui, he raruraru noa iho kei te 80 ki te 250 nga taapiri. He iti ake, iti iho ranei te ahua o te raru. Ko te SCA10 he korero pentanucleotide engari kaore i te tukurua i te trinucleotide. Ko etahi o enei mate, penei i te SCA25, kua whakaaturia anake i roto i tetahi hapu.
Ētahi atu Ataxias Spinocerebellar
Ahakoa he rereketanga te ataxia spinocerebellar, he mea nui mo nga neurologists me nga turoro ki te whakaaro i tenei matehuinga mehemea kei roto he hitori o te whanau. Ko te tohu o te SCA he nui nga paanga kaore i puta mo te tangata tonu, engari mo o ratau whanau katoa.
Rauemi
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Ko te rerenga me te whanui haumanu whānui o te tauira ataata rererangi 2 te trinucleotide e korero ana i roto i nga turorotanga me te ataxia o te ataxia. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Mohiley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Ko te hua o te piripiri peneha me te Friedreich e torurua ana i roto i nga 361 ataxia hapu. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Ko te ahua o te tapatia a te Spinocerebellar 1 me te Machado-Joseph: ko te whakawhitinga o te CAG i roto i nga pakeke-ataata ataxia mate mai i nga 311 hapu e whai mana ana, e pa ana, e rereke ana ranei i te ataxia. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Ko te maha o nga momo ataxia rauropi 1, 2, 3, 6, me te 7 i roto i nga turoro o Ahitereiria me te ataata spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.