Ko te mate Niemann-Pick ko te mate hauora. E wha nga momo rerekëtanga o tenei mate, ka whakariteritehia ano ko te A, te momo B, te momo C, me te momo D. Niemann-Pick mate he maha nga raruraru hauora, me te tere haere tonu. Ko nga tohu me nga paanga o nga momo rereke katoa o te mate Niemann-Pick ka puta mai i te hanganga o te sphingomyelin, he momo momona, i roto i te tinana.
Engari, kaore he rongoa maimoatanga mo nga mate a Niemann-Pick, a ko nga tangata whai mate he nui nga mate me te mate i te tau taitamariki. Mena kua tohua koe ko to tamaiti ki te mate Niemann-Pick, ka taea e koe te painga ma te mohio ki nga tikanga mo te ahua.
Nga take
Ko te take o Niemann-Pick mate he mea uaua. Ko nga tangata kei tenei mate ka whakawhiwhia ki tetahi o nga reanga ira, ka hua ki te hanga i te sphingomyelin, he momo momona. I te wa e hangaia ana e te sphingomyelin i roto i nga ruma o te ate, te pupuhi, te wheua, te pūnaha pupuhi ranei, kaore e taea e enei waahanga o te tinana te mahi kia rite ki ta ratau, mehemea ka puta tetahi o nga tohu e tohu ana i te mate.
Ngā momo
Ko nga ahua rereke o nga mate Niemann-Pick ka rere ke tetahi i tetahi i etahi huarahi.
- Ko enei mea ka puta mai i nga rereketanga rereke.
- Kei te whakamaheretia e ia nga tukanga o te koiora rereke e whai hua ana i te tipu ki te hanga.
- Ko te sphingomyelin te nui e pa ana ki nga waahanga rereke o te tinana.
- Ka timata ratou i nga tau rerekē.
- Ko te putanga o ia momo kaore i te rite.
Ko nga mea katoa e pa ana ki a ratau, ko nga mea kino katoa te hua ka puta mai i te nui o te sphingomyelin.
Niemann-Ahua Momo A
Ko te Ahua A ka timata ki te whakaputa i nga tohu i te wa o te tamarikitanga, ka whakaarohia ko te ahua tino kino o te mate Niemann-Pick.
Koinei hoki tetahi o nga rerekētanga e uru ana ki te pūnaha taiao .
- Nga tohu: Ko nga tohu ka timata i nga tau e ono marama ka uru mai: te tipu o te tinana, nga ngoikore ngoikore me te ngoikore ngoikore o te uaua, te raruraru te kai, te raruraru mate, me te whanakore te roa o te whakawhanaketanga o nga kaha hinengaro pērā i te noho me te korero. Ko te nuinga, ko nga kohungahunga me te Niemann-Pick type A e whakawhanakehia ana, e tata ana mo nga marama tuatahi o te ora, ka timata ki te whai tohu.
- Te whakamātautau: Mehemea kaore i whakawhanakehia te tamaiti i te nuinga o te waa, he maha nga take ka taea. He maha nga tamariki kei a Niemann-Pick momo A kua nui te taura me te ate nui, nga taumata cholesterol tiketike, me te ahua whero e kitea ana i te tirohanga o te kanohi. Ko enei tohu e kore e whakauru i te taatai, ahakoa. Mena ka whakaarohia e to taakuta ko Niemann-Pick momo A te take o nga tohu a to tamaiti, he torutoru nga whakamatautau e whakapumau ana i te mate. Ko te tohu Sphingomyelinase e hiahiatia ana kia heke iho, a ka taea te whanganga i tenei taumata i roto i nga kamera toto ma. Kei reira hoki tetahi whakamatautau ira e taea ai te tautuhi i te ira rereke.
- Tohutoro: Mena kua taatatia to tamaiti ki a Niemann-Pick type A, kaore he maimoatanga i tua atu i te tautoko me te whakamarie. Engari, ko nga tamariki kei tenei mate e kore e tika kia ora i te tau 3 ki te 4 ranei.
- Whakamahia: Ko te Niemann-Pick type A e tupu ana i te ahua o te ira e kiia nei ko te ira SMPD1. Ko enei waehere ira mo te hanga o te sphingomyelinase, he haurangi e wawahi ana i te sphingomyelin, he ngako e tu ana i roto i nga ruma o te tinana. A, kaore e taea te pakaru i te waahi kaore e taea te wawahi, ka kohikohia e nga ruma i roto i te tinana, a, ko te waahi o tenei ngako o te ngako e kore e taea te mahi i nga waa.
- Genetics: Ko te mate tenei o te mate, ko te tikanga me whiwhi te tamaiti i te ira mai i nga matua e rua kia puta ai te mate. Ko te iwi o Ashkenazi nga uri Hurai e kaha ake ana ki te tango i tenei tikanga.
Niemann-Momo Momo B
Ko te ahua B ko te ahua kino atu o te mate Niemann-Pick i te momo A. Ka tukuna mai e te ahua o te kino o te ira, e hua ana i te ngoikoretanga sphingomyelinase. He rereketanga nui i waenganui i te momo A me te momo B ko nga tangata whai momo B ka taea te whakaputa i te nui o te sphingomyelinase atu i nga tangata kei a ratou te momo A. Ko tenei rerekei ka hua ake i te hangaia o te hangarau, kaore i te waahanga iti rawa mo te pakeke i timata ai te mate B, te pai ake o nga putanga, me te ora ake. Kaore i te tino whakamāramatia he aha te momo A, i te mea ko te whakauru mai o te neurological ko te ahua o te B.
- Nga tohu : Ka timata nga tohu i te wa o te pakeke me te whakauru i te ate nui, te pupuhi nui, te raruraru kaha, me te totorenga. Ko te nuinga o nga pakeke e whai hua pai ana, me te ora ake i te hunga pakeke e whai mate ana i tenei mate.
- Te whakamātautau : Ka rite ki te momo A, ka heke iho te Acid Sphingomyelinase i roto i nga pūtau toto ma, ka taea hoki e te whakamatautau ira mo SMPD1 te whakaū i te mate. Ka whakanuia nga taumata toto o te cholesterol me nga triglycerides. Ko etahi o nga Niemann-Pick type B ka whai kiko whero ki te tirotiro i te kanohi.
- Nga maimoatanga : He maha nga maimoatanga mo te Niemann-Momo B, engari kaore i te rongoa i te mate. Ko enei ko te whakaheke toto me te papa pereti me te awhina i te manawa. Ka taea e te tipu o te tipu te whakaroa i te oranga me te whakaiti i nga paanga o te mate, engari ehara i te mea rongoa.
- Whakamahia : Ko te Niemann-Pick type B kua puta mai he hapa i roto i te ira SMPD1, e hua ana i te whakaiti i te hanga o te Acid Sphingomyelinase, e hanga ana i te sphingomyelin ki te hanga i roto i nga ruma, ka huri i te mahi o etahi momo o te tinana.
- Genetics : Ko nga ahuatanga katoa o nga mate Niemann-Pick ka mutu te taraiwa, tae atu ki te momo B. Ko etahi o nga taupori ka tipu ki a Niemann-Pick type B, tae atu ki nga hapu Ashkenazi o nga Hurai, me nga uri o etahi rohe i Te Tai Tokerau o Awherika.
Niemann-Momo Momo C
Ko te Niemann-Pick type C ko te momo tino rereke o tenei mate, engari he mea tino nui tonu, me te 500 tangata hou i te tau i te tau.
- Nga tohu : Ko nga tohu o Niemann-Pick momo C ka timata i nga tau katoa, engari ka timata i te wa o te taiohi. Ko nga tohu ko te roa o te ako, te ngoikore o te ngoikore me te whakaiti i te mahi. Ka timata enei raruraru i muri i nga whanaketanga kua oti te whanake i nga waa mo etahi tau. Ko nga tamariki kei a Niemann-Pick momo C ka ngaro ano i te kaha ki te titiro ki runga ake me o ratau kanohi, ka taea te whakawhanake i te tae kiri kowhai. Ka whakawhanakehia te korero korero me te haereere, me te pawera. Ko te pupuhi me te ngoikore o nga uaua, me te ngoikore ohorere o te tangi o te uaua i roto i te whakautu ki nga kaha kaha ko te hua o te uru o te roro.
- Te whakamātautau : Ka taea e nga tamariki me nga pakeke ki a Niemann-Pick momo C te whakanui i te ate, te whakanui i te kiri, me te mate pukupuku. Ko te tohu o Niemann-Pick momo C e whakawhirinaki ana ki te hītori haumanu me te whakamātautau ā-tinana, me te whakamatautauranga e tohu ana i te whakamātautau tamene, ka taea te kitea te cholesterol i roto i nga kiri kiri. Ka taea e te whakamatautau ira te tautuhi i nga kino i roto i te NPC1 me te NPC2.
- Nga maimoatanga : Kaore he rongoa mo te Niemann-Pick type C. Ka tukuna te maimoatanga ki te whakaora i nga tohu, te whakarato i te mamae, me te whakanui ake i te whakamarie.
- Whakamahia : Ko te Neimann-Pick type C he ahua rereke i nga momo A me te B. Kei te kore nga pauna e whai pānga ana ki te whakawhitinga me te tukatuka o te piripiri. Ko tenei ngoikoretanga o te pūmua e hua ana i te kohikohinga o te sphingomyelin, ka hangaia i roto i te maha o nga tinana o te tinana, e whakaatu ana i nga tohu.
- Genetics : Ko te taunoa o te NPC1, te NPC2 ranei ka puta i roto i te kohinga pūmua o te Niemann-Pick type C. Ka rite ki era atu momo o te mate Niemann-Pick, koinei te mate o te mate kaore i te mate ko te tamaiti he pakeke ranei Me mate nga mate o nga matua e rua (ko te nuinga kaore i mate te mate).
Niemann-Momo Momo D
Ko tenei ahuatanga ka kiia he mate kotahi ano ko te momo C. I te tuatahi i mohiotia i roto i te iti o te taupori i Nova Scotia, i whakaarohia he rereke rereke o te mate Niemann-Pick, engari mai i taua wa kua kitea tenei roopu nga ahua mate me nga momo o te Niemann-Pick type C.
Te rangahau
Kei te haere tonu nga mahi rangahau mo nga maimoatanga mo te mate Niemann-Pick. Kua whakahoutia te whakakapi o te haurangi ngoikore. I te wa o te wa, kei te wātea noa tenei ahua o te rongoatanga na te whakauru i roto i te whakamatautau haumanu. Ka taea e koe te kite i nga korero mo te uru atu ki nga whakamatautau haumanu ma te tono ki to taakuta, ma te whakapiri atu ki a Niemann-Kaawhiri i nga kaitohutohu me nga whakahaere tautoko.
He Kupu Mai i
Ko te mate Niemann-Pick e whakaatu ana i te maha o nga tohu e pakaru ana ki te noho ora, me te nui o te mamae, te mamae, me te matekore. He tino whakapouri mo te whanau katoa ina he mate nui tenei mate hei waahanga o to oranga.
Mena kua taatatia koe ko to tamaiti ki te mate Niemann-Pick, ko te mamae o te ao katoa ko te tikanga kia kimihia e to whanau he whatunga tautoko kaha, me te tini o nga tohunga ki te whakarato i te atawhai multidisciplinary. No te mea he mate nui tenei, ka hiahia koe ki te rapu ki te kimi i nga kaitono e mohio ana ki te whakarato ratonga e hiahia ana koe.
> Puna:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Nga momo A me B Niemann-Karanga mate. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.