Kāore i te tino marama te mate
Ko te kiriata 1992 " Lorenzo's Oil " i puta mai he mate kino ka kiia he adrenoleukodystrophy (ALD) ki te aro o te ao. Ko te mate angitu o te mate o te repera, e tohu ana ko te reta, te "ngaohihu" e karapoti ana i nga ngongo, ka pakaru atu i te wa. Mehemea kaore he repo, kaore e taea e nga ngongo te mahi i te tikanga, i te katoa. Engari, kaore e taea e te tinana te tipu hei whakakapi i te waahi, na te mea kei te haere tonu te mate - ka kino ake te wa.
He aha te kiriata "Lorenzo's Oil"?
He aha nga take o te ALD, a ko wai kei te whakawhanake?
Ko te ALD he mate urutomo urupare kaore e hono ana ki te X-chromosome . Na te ara o te taonga tuku iho , ko nga tamariki anake te ahua tino kino o te ALD. Kaore te mate e waiho i te tinana kaore e taea te wawahi i nga rauropi ngako nui, ahakoa ko te tinana te mea ka uru ki roto i te tinana ma te kai. Kua whakaatuhia e te rangahau ko te mea tenei kaore pea i te tika te mahi a te kaitohu kaore e pai ana te mahi, ka kawe i nga momona ngako ki te wahi e wawahihia ai. Ko nga ngako momona kei te hanga ake, kei te pupuhi i nga pūtau, ka whara i nga kamera nerve i roto i te roro me te taura . Ko te ALD e pā ana ki te kotahi i te 20,000 tane.
Ko tetahi ira, ko ABCD1, kua tautuhia he hononga ki a ALD. Ka taea te whakamatautau taiao ki te kite mehemea he wahine taatai te wahine. I tenei ara, ka mohio tetahi wahine kua riro i te taangata kino, kaore ranei ka whai mana (he kaitiaki) ka taea e ia te tuku ki ana tamariki.
Ko nga tamariki katoa kei a ALD mate?
He maha nga momo ka taea e te ALD te tango. Ko te momo tino kino rawa, ko te mea a Lorenzo Odone , ko te ahua o te tipu o te tamaiti, ko te tikanga ka ngaro nga kohu i roto i te roro. Ko te 35 ki te 40 ōrau o ngā take katoa o te ALD he momo tenei, e kitea ana i waenganui i te 4 me te 8 nga tau i roto i nga tamariki.
Ko enei tamariki ka tino mate i roto i te 6 marama ki te 2 tau, ka mate i muri iho.
Ka taea hoki e te ALD te whakaputa mai i te sclerosis maha , i te mea kei te ngaro te mahi i roto i te tinana, engari kaore he raruraru nui o te roro i te momo o te tau. Ko te ingoa tuarua tenei ko te adrenomyeloneuropathy (AMN), ko te 40 ki te 45 ōrau o ngā take ALD katoa, ā, ka pa ki ngā tāngata kei roto i te 20 tau, i waenganui rānei.
Kei te 20 ōrau o ngā wāhine e kawe ana i te ira rerekē mō te ALD whakawhanake i te tohu o te pūnaha taiao e rite ana ki te adrenomyeloneuropathy, engari ka timata i muri mai i te ora (tau 35 tau neke atu ranei) me te hua o te mate mate atu i nga tane kua pa.
No te mea ka mate te adrenoleukodystrophy i nga pungarehu, ka timata te mate ki te mate a Addison , he mate pukupuku. E tohu ana tenei i te 10 ōrau o ngā take ALD katoa, ā, e pā ana ki ngā tāne i waenga i te 2 tau me te pakeke. Ko nga taitamariki kei tenei puka ka whanake ano te AMN i te tau waenga. Ko nga kotiro kua kitea i te mate o Addison e whakamatauria ana kia kitea mehemea ko te ALD kei te pakiaka o te raruraru.
He aha te mea kua kitea?
Ko te tohu o te ALD e pa ana ki nga tohu o te tamaiti me te pakeke. Ko te MRI (whakaata whakapae ira) o te roro ka whai hua rereke.
No te mea kaore i te pakaru nga ngako, he whakamatautau i te whakaheke toto o te momo ngako e kiia ana ko te waikawa tawhito roa (VLCFA) e whakaatu ana i nga taumata rereke i roto i te 99 ōrau o te tane.
Ka taea e te ALD te Whakaora?
Engari, kaore ano kia oti te whakaora mo te ALD. Engari, he maha nga tikanga e whakamatautauhia ana e whakaiti ana i te whakangaromanga o te mate. Ko tetahi tikanga ko te whakamahinga o " hinu o Lorenzo ," i hangaia mai i te hinu oriwa me te hinu pati, me te kai tino iti-ngako. Ko te hinu, mehemea ka timata wawe i nga tamariki me te ALD, engari kaore he tohu, ka mohiotia inaianei he whai hua ki te aukati i te ahua o te adrenoleukodystrophy.
Kei te tamata tonu nga kairangahau ki te mohio ki nga whanaungatanga whaitake i waenga i nga ngako i roto i te tinana, me te pehea o te hinu o Lorenzo e whakarereketia ana kia pai ake ai.
Ko te maimoatanga tuarua mo te ALD kohua ko te tipu wheua wheua . Ko te whakaaro ko te whakakapi i nga pūtau he ira ALD taunoa me nga pūtau e whai ana i te ALD noa, ka whati i nga ngako.
Engari mo te adrenomyeloneuropathy (AMN), kaore i te whanaketia he maimoatanga. Mena he mate urutaru ano kei te mate a Addison, kei te whakarato i te maimoatanga he urupa mo te wa roa.
Pehea te mahi a Lorenzo? Kei te ora tonu ia?
Ko te ahuareka, i mate a Lorenzo i tana pakanga ki a ALD, a mate ana i te 30 o Mei, 2008, kotahi ra i muri i tana ra whanau 30. Kei te ora ia i tona papa, ia Augusto, i tona teina a Francesco me te tuahine Cristina. Ko tana whaea, ko Mikaela (i whakaahuatia e te Susan Swanton) i te kiriata, i mate i te Pipiri 10, 2000, he mate pukupuku pukupuku .
Kaupapa:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy X-Linked." Ngā Tirohanga. 27 Hōngongoi 2006. Nga GeneTests. 6 Feb 2009
"Nga korero mo te hinu o Lorenzo." Te kaupapa Myelin. 6 Feb 2009