Ko te Take o te Matapo
Ko te mate Norrie ko te mate urutaru e arahina ana i te matapo i te whanautanga, i muri tata ranei, i te ngaro o te rongo, me te whakaroa whanaketanga. Ko nga mahi i roto i te ira NDP i te X-chromosome ka mate i te mate Norrie. Kei te noho i roto i te tauira a-tuhonohono X. No tenei take, he nui te mate o Norrie i te nuinga o nga tamariki. Kaore i te mohiotia i te wa ka puta mai te mate o Norrie.
Nga tohu
Ko nga tohu o te mate Norrie kei roto i:
- matapo i roto i nga kanohi e rua i te whanautanga, i muri tata ranei
- ka puta ke nga maama ina ka whiti te marama ki a ratou (leukocoria)
- ko nga wahi tae o nga kanohi (irises) ka tihorea i muri i te whanautanga
- ka pakaru nga kanohi i muri i te whanau
- te kapua i roto i te arotahi o nga kanohi (cataracts)
- Ka taea te whakawhanaketanga o te ngoikore o te rongo ka tupu i te wa
- te whakawhanaketanga whanaketanga i roto i nga pukenga hauora pērā i te noho ki runga me te haere
- te ngawari ki te whakaheke i te hinengaro hinengaro
Ko te mate o Norrie ano hoki ka raruraru i te raruraru, te manawahu, te mimiti, me te ngawari.
Te whakamātautau
Mena ka whakaatuhia e nga tohu a te tamaiti te mate o Norrie, ka tirohia e te kaimita kanohi ( ophthalmologist ) nga kanohi o te tamaiti. Mena kei te mate a Norrie, ka kite te ophthalmologist i tetahi reta rereke i muri o te kanohi. Ka taea hoki te whakaaturanga i te taatai i te whakamatautau ira mo te whakawhitinga o te ira NDP i te X-chromosome.
Maimoatanga
Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate Norrie, kaore he huarahi hei whakamutu, hei whakakore ranei i te ngaro o te tirohanga me te whakarongo.
Ko te maimoatanga hauora ka hiahiatia mo etahi atu raruraru kei te mate pea te mate, penei me te haurangi, te nakinga ranei. Ko te tamaiti me te mate Norrie ka hiahiatia he matauranga motuhake mo te korenga o tana tirohanga matakite me te ngaro o te rongo.
Kaupapa:
> "Norrie mate." Tuhinga o mua. 7 Apr. 2008. Te Whakahaere mo te Raa Rawa.
> Roche, O. "Norrie Disease." Nga Maama Rare. Hōngongoi 2005. OrphaNet.
> "Norrie mate." Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. Apr. 2007. National Library of Medicine.
> "Norrie mate." Taurangi o nga Here. Oketopa 2005. Whakapā atu ki te Whānau.