Ko te CCHS he mate pukupuku e timata wawe ana i te ao
Ko te hauora o te hauora o te pokapū (CCHS), e mohiotia ana ko te Ondine syndrome, he raruraru e pa ana ki to kaha ki te hau. Ko nga tangata e whai ana ki te CCHS he raruraru i te hauhanga tika, ina koa ka moe. Kaore i te pupuhi i nga wa katoa, ko nga tangata e whai ana ki te CCHS (te tango i te manawa iti), e whakaiti ana i te nui o te oxygen i roto i te toto, me te whakanui ake i te taumata o te konupora.
Ko te CCHS e pa ana ki te 1,000 neke atu. Engari, he nui ake tenei tau ka whakaarohia e nga kairangahau ko etahi take o te mate mate ohorere a te tamaiti kaore i te mohiotia te CCHS. Ko tetahi mate tawhito (PHOX2B) kua hono ki te mate hauora o te pokapū o te pokapū. Ko tenei ira e whakatairanga ana i te hanganga o te neuron i roto i te pūnaha taiao. Ka taea e te hape i roto i tenei ira te whakamarama he aha te raruraru o te tangata ki te CCHS e whakahaere ana i to ratau manawa.
Ko te CCHS he momo ira . Kotahi anake te matua e tuku iho i nga ira mo to tamaiti kia pa ki a ia. Heoi, 90% o nga take ka puta mai i nga rereketanga hou - te tikanga kaore i paahitia.
Nga tohu o te CCHS
Ko nga mokopuna whanau me nga tohu CCHS e taea ana mai i te ngawari me te kino, me te whakauru:
- Te ngoikore o te manawa, te kore rawa o te manawa ohorere, ina koa i te wa e moe ana
- Ko nga tamariki rereke (70 ōrau o te takitahi)
- Te whakatipu i te uaua ki te whakakore i te waikawa , me te whakaheke i te motika taiao
- Ko te mate Hirschsprung, he mate pukupuku kei te uaua ki te eke ki runga (20 ōrau o te takitahi)
- Te whakaiti i te kaha ki te ite mamae
- Tuhinga o te whakaheke ake
- Te iti o te tinana
- He ahua poto, whanui whanui
- Nga raruraru uaua
Te tiki i te Waitohu
Hei tohu mo te mate urutoru o te hauora o te hinengaro, me whakaatu nga tohu e whai ake nei:
- He taunakitanga pumau o te ngoikore o te manawa i te moe
- Nga tohu e timata ana i te tau tuatahi o te ora
- Kaore he atu hauora, he tikanga turoro ranei e taea ai te korero mo nga raruraru hau
- Kaore he tohu o te mate o te ngakau.
Ko etahi o nga tamariki kei te CCHS pea ka whakaaro he pohehe i te ngakau, he rereke ranei te mate. Ka taea te whakamatau i tetahi taatutanga tautuhi ma te whakamatautau ira mo nga mate kino PHOX2B.
Te mahi CCHS
Mena kei te whakapaehia te CCHS, ka taea e te ako mo te moe te awhina i te panga o nga raruraru kaha, me nga maimoatanga ka hiahiatia. Ka taea ano te whakahaere i etahi atu whakamātautau hauora hauora motuhake. Ka taea e nga whakamatautau hinengaro me nga whakamatautau neurological te whakahaere i tetahi atu momo mate pukupuku, mate ranei. He mea nui ki te aukati wawe i te maimoatanga me te maimoatanga ki te aukati i nga raruraru nui e raruraru ana i nga wa iti o te hauora.
Ko te maimoatanga e arotahi ki te whakarato i te tautoko o te manawa, i te nuinga o te whakamahinga o te hikoiho (ventilator). Ko te nuinga o nga tangata me te CCHS e hiahiatia he tracheostomy . Ko etahi tamariki me CCHS e hiahia ana i tetahi mokete 24 haora i ia ra. Ko etahi atu ka hiahia ki te awhina i te manawa i te moe. I etahi taangata, ka taea e te whakauru i roto i te uaua rorohiko te whakaongaonga hiko o te uaua ki te whakahaere i te hau.
Ka taea e nga tamariki kei te CCHS te arahi i te oranga. Engari, e hiahia ana ratou ki te tirotiro matatau i te wa e kauhoe ana, e takaro ana ranei i roto i nga poka wai, no te mea kua wareware o ratau tinana ki te hau i raro i te wai. Ko te CCHS he wa roa e hiahia ana ki te aro turuki me te aro nui ki te maimoatanga. Na roto i te hopu i te ahua wawe me te whai i te kawa maimoatanga, ka taea e te hunga kei a raatau te tumanako mo te oranga.
Kaupapa:
Gozal, D. (2002). Ondine kanga. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (Maehe 17, 2003). Ko te whakawhitinga o te Polyalanine me nga whakawhitinga o te piringa homeobox rite tonu ki te PHOX2B i roto i te hauora o te hauora o te pokapū. Nature Genetics , tuihono.
Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. Ko te hauora o te pokapū o te hauora. (2008)