He Arotakenga Poto o Nga Tohu, te Whakamātautau Hinengaro me te Maimoatanga
Ko te Shwachman Diamond Syndrome (SDS) ko tetahi o nga reanga o te kokonga o te wheua o te wheua e mau ana ki te neutropenia me te mate pancreatic. I etahi wa ka kiia ko Shwachman Bodian Diamond ko Shwachman Diamond Oski Syndrome ranei. Kei te noho i roto i te ahua o te tautuhi-a-tinana; me whiwhi te tamaiti e pängia ana i te ira whakaheke i nga matua e rua.
He aha nga tohu tohu whakaatu?
- Ko te mate, ko te mate urupare e kiia ana he steatorrhea . Ko tenei ka hua mai i te pancreas kaore e taea te hanga i nga hauhohenga pancreatic e hiahiatia ana kia takahia nga kai hei kai kia taea ai te whakauru.
- He mate tuarua te tuarua ki te neutropenia
- He poto poto
- Te tihi i roto i nga haurangi ate
- Ngā mate kino o te wera
- Anemia
- Thrombocytopenia
He pehea te mea kua kitea?
Ka taea e te SDS te wero ki te tirotiro i nga tohu me nga tohu kaore e puta i te wa ano. Ko Steatorrhea te tohu tuatahi me te neutropenia e whakawhanake ana i nga marama i muri mai. Ka kite etahi o nga turorotanga i etahi o nga tohungatanga (te mate pukupuku, te hematology, te endocrinology) kia whiwhi ai i te waahanga tika.
Ehara i te mea kaore he mea mo te steatorrhea me te ngoikore ki te whiwhi taimaha (e kiia ana ko te ngoikore ki te whai hua) hei tohu tuatahi o tenei ahua. He rite tonu tenei whakaaturanga ki te fibrosis cystic , kia taea ai te whakamatautau i te wera.
Ki te whakaritea ki te fibrosis cystic, i roto i te SDS te whakamatautau wera ka kino. Ko etahi atu whakamatautau ka uru atu ki te elastase feal (he whakamātautau tamata i runga i te hiko) me te trypsin (mahi toto), e rua ana te mahi pancreatic. Ko tenei ahuatanga o te taatai pancreatic ka kiia ko te mate o te mate pancreas (hei tauira ki te mate huka, he mate pukupuku endocrine pancreatic).
Ka tohuhia te Neutropenia i runga i te tatauranga toto katoa (CBC) . I te nuinga o te wa, ka iti noa iho te paanga o te paopao. Engari, me te wa ka whakawhanake etahi o nga turoro i te pancytopenia (te anemia me te thrombocytopenia i tua atu i te neutropenia). Ko te wawata whero me te koiora ka hiahiatia ki te whakahaere i etahi atu take mo te neutropenia. Ko nga mate o te SDS he uaua ki te whakawhanake i te mate o te myelodysplastic or te myeloid leukemia ( AML ), na ka arotakengia nga aromatawai wheua wheua i te auau hei aroturuki mo enei tikanga.
Kei te SDS he taatai haumanu i runga i te aroaro o te cytopenia (neutropenia, anemia, or thrombocytopenia) me te mate pancreatic. Ka taea te tuku whakamatautau taiao ki te whakauru i te taatutanga, engari kaore e hiahiatia ana.
He aha nga Maimoatanga?
Ko nga maimoatanga e arotahi ana ki nga punaha tinana e rua e pa ana: te pancreas me te hinu wheua.
Ko te tukinga pancreatic ka tukinotia ano ki te fibrosis cystic.
- E mau ana nga hauora pancreatic ki te kai (me etahi paramanawa) hei whakapai ake i te whakamahinga o nga matū kai mai i te kai. I te tau o te manawanui, ka pai ake te mahi pancreatic me te kore panuku o te hauora.
- I tua atu, ko te iti o te huaora huaora (A, D, E, K) ka iti te hiahia kia whakakapi.
Ko te ngoikore o te momona o te hinu:
- Nga Toropiro: I rite ki era atu tikanga hauora me te neutropenia, ko te kirika he urupare hauora. Ko te mate he hiahia kia aromatawaihia e te ngaio hauora, nga mahi toto (nga toto katoa me nga ahurea toto i te iti rawa), me te iti rawa o te horopeta o te paturopi (IV). Mena he tino nui te neutropenia (te nuinga o te neutrophil <500), te whakauru mo te antibiotic IV kia mate te mate.
- Filgrastim (te tipu whakaongaonga o te koroni granulocyte): Ka taea te hoatu i tenei hei raupatu (i raro i te kiri) te wero i ia ra ki te whakanui i te ANC me te ārai i te mate.
- Nga rewharewha toto: Ka taea te hoatu i nga rewharewha toto whero ranei ki nga mate e whakawhanake ana i te anemia me te / thrombocytopenia.
- Te whakawhitinga o te momona o te hinu: Ki te neke haere te neutropenia ki te pancytopenia, ko te whakawhitinga hinu wheua ko te rongoā curative anake e wātea ana. Ko te tikanga, me puta te whakawhitinga hinu hinu i mua i te whakawhanaketanga o te AML me te mea ka tino heke te whakatipuranga mehemea ka whanake te AML.
Puna:
Rogers ZR. Huanga-Diamond Syndrome. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.