Te mate mate pukupuku
Ko te mate o Canavan tetahi o te rōpū o nga mate urutaru e kiia ana ko te reukodystrophies e hua ai he paheketanga i roto i te reta o te reera e hipoki ana i nga kamera taana i roto i te roro. I roto i te mate o Canavan, ko te whakawhitinga ira i runga i te kukuhu 17 e hua ana i te kore o te haurangi e kiia ana ko aspartoacylase. Ki te kore tenei urutaru, kaore he pahekotanga matū e hua ai te whakangaro o te myelin i roto i te roro.
Koinei te take o te roro hauora hei whakaheke i te kiko o te kiko ki tonu i nga mokowai kapi.
Ko te mate o Kanavan ka noho i roto i te tauira whakamohoatanga autosomal , ko te tikanga me whiwhi te tamaiti i tetahi kape o te ira whakaheke i ia matua kia whakawhanake i te mate. Ahakoa te mate o Canavan i tetahi momo iwi, ka puta ake te nuinga o nga Hurai o Ashkenazi mai Polani, Lithuania, me te hauauru o Rusia, me nga Saudi Arabians.
Nga tohu
Ko nga tohu o te mate o Canavan ka puta mai i te wa o te pakarutanga o te tamaiti me te kino atu i te wa. Ka taea e ratou te whakauru:
- whakahekehia te reo uaua (hypotonia)
- Ko nga ngoikore ngoikore o te kaki e kore e pai te whakahaere i te upoko
- he upoko tino kino (macrocephaly)
- He mea tino rereke nga waewae (hyperextension)
- ko nga uaua ringa e anga ana ki te whakaheke
- Tuhinga o mua
- Tuhinga o te hinengaro
- pakaru
- matapo
- te raruraru kai
Te whakamātautau
Mena ka whakaatuhia e nga tohu a te tamaiti te mate o Canavan, ka taea e etahi o nga whakamatautau te mahi hei whakauru i te materanga.
Ma te kaituhi (CT) ka whakatairangahia ranei e te ahuatanga o te whakatairanga ira (MRI) o te roro ka titiro mo te whakahekenga o te kiri roro. Ka taea te whakamahi i nga whakamatautau toto ki te tirotiro mo te haurangi ngaro, ki te rapu ranei i te whakawhitinga ira e puta ai te mate.
Maimoatanga
Kaore he rongoa mo te mate o Canavan, na ka arotahi te maimoatanga ki te whakahaere i nga tohu.
Ka taea e te tamaiti te whakatutuki i te kaha o te whanaketanga o te tinana, te mahi, me te rongo korero. No te mea he kino ake te mate o Canavan, he maha nga tamariki e mate ana i te taiohi (i mua i te 4 tau), ahakoa ka ora etahi ki o ratau pakeke me te rua tekau.
Te whakamātautau ira
I te tau 1998, i whakawhiwhia e te College of Obstetricians and Gynecologists American Statement te korero mo te korero kia whakaaetia e nga taakuta te whakamatautau mo te mate o Canavan ki nga tangata katoa o Ahkenazi. Ko tetahi kaitautoko he kotahi o te whakawhitinga ira, kaore ia e whakawhanake i te mate, ka taea te whakawhiti i te whakawhiti ira ki nga tamariki. E kiia ana ko te 1 i roto i te 40 nga tangata i roto i te taupori Hurai Ashkenazi e kawe ana i te whakawhitinga ira mo te mate o Canavan.
E taunaki ana kia whakamatauhia nga tokorua i te waahi mo te kawe i te ira whakaheke i mua i te whanau o te potae. Mena ka whakaatu nga hua whakamatautau e kawe ana nga matua e rua, ka taea e te kaitohu ira te tuku atu i nga korero e pa ana ki te mate o te tamaiti ki te mate o Canavan. He maha nga whakahaere a nga Hurai i te whakamatautau ira mo te mate o Canavan me etahi atu mate kino i te United States, Canada, me Iharaira.
Kaupapa:
> "Mate Canavan." Nga mate A - Z. 2 Hūrae 2008. Te Whakahaere Whenua mo Nga Matea Neuroro me te Ngaro.
> "Mate Canavan." Tuhinga o mua. 2 Aug 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "He aha te mate o Kanavan?" Nga mate. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.