Ko nga take o te ngoikoretanga i roto i nga whanau hou
Ko nga mate o te mate neuroro ko te tino ngakau nui ki te painga ki nga tamariki. Ko tenei ka puta mai i te mate urutomo e pa ana ki te tamaiti mai i te whanautanga. I etahi wa ka puta nga raruraru ki nga uaua, me te ngoikore.
Ka taea pea te kite i enei raruraru ahakoa i mua i te whanau. Ka iti ake nga nekehanga o te fetal, ka ngaro ranei ki te kore e whakawhanakehia nga uaua o te tamaiti.
I muri i te whanau o te tamaiti, ka kite pea nga matua ka iti iho te kaha ki te whangai. I etahi wa ka nui ake nga tohu, no te mea he ngoikore rawa te tamaiti hou ki te hau, me te mea he ngoikore te uaua o te pepeke (ka puta pea te piupiu hei "panuku"). I te nuinga o te waa, ka taea e te tamaiti te neke ake i ona kanohi.
Ko te Core Disease Central
Kei te karangahia te mate matua mo te mea i te wa e tirohia ana nga uaua i raro i te miihini, kei te kitea nga waahanga tautuhi i roto i te kore o nga waahanga tawhito noa iho ko te mitochondria ko te reiculum sarcoplasmic.
Ko te mate ka puta mai i te whakawhitinga i te ira recepan ryanodine (RYR1). Ahakoa he mate te mate o te mate, ko te tikanga he tohu i roto i te matua, kaore te nuinga o te ira e tino whakaatuhia-ahakoa ka whai ahua te tangata ki te whakawhitinga, i etahi wa ka ngawari nga tohu.
Ka taea hoki e nga mate matua te whakatairanga i nga tamariki i muri mai i te oranga, ka arahi i te whakawhanaketanga motokona.
Hei tauira, kaore pea te tamaiti e haere tae noa ki te 3 ranei 4. I etahi wa ka tae mai te whakaoho i muri mai, i te pakeke, ahakoa, i roto i tenei keehi, he maha ake nga tohu. I etahi wa ka kitea noa iho i muri i te whiwhi i tetahi rongoā mate, ka puta he urupare nui ki nga tangata e tenei mate.
Nga mate maha
Ko nga mate maha nga mea e whakaheke ana i te uaua uaua, me te nuinga o te wa ka tohuhia i te wa e waahi ana te tangata i te waahi ranei. Ko nga tohu o te motuka ka taea te tere, me te wa e haere ana te tamaiti, ka kitea pea he raruraru, ka hinga pea. I etahi wa ka kaha te ngoikore ki te kaha o te tamaiti ki te hanu i nga wa katoa, ina koa i te po. Ko te mate o te mate he ingoa mai i te iti o nga rohe o te mitochondria i roto i nga uaua uaua. Kaore i te mate matua matua, kaore enei rohe e whakawhānui i te roa o te kiri.
Te Maopiri Nemaline
I te nuinga o te wa, ka riro i te maopathy o te Nemaline te ahua tino nui, ahakoa he rereke te ahua o te whakamutu i te tohu o te paku. He maha nga momo ira kua whakauruhia, tae atu ki te ira nebulin (NEM2), te alpha-actingene (ACTA1), te momo tropomyosin (TPM2).
Ka taea e te mii-o-te-mema te puta mai i nga huarahi rereke. Ko te ahua tino kino kei roto i nga waahanga. He tino uaua te tuku o te tamaiti, a ka puta mai te tamaiti ki te puru i te whanautanga mai i te raruraru kaha. Na te ngoikoretanga, kaore e tino whangai te tamaiti, kaore hoki e neke noa i te waa. No te mea he ngoikore rawa te tamaiti ki te mare me te tiaki i ona ngongo, ka mate te mate pukupuku nui o te mate pukupuku.
Ko te ahua o te waiariki o te nemaline ka puta ki te ngoikore o nga uaua o te huha i roto i nga kohungahunga. Kua roa nga tohu o te motuka, a he tokomaha nga tamariki kei tenei mate ka whiwhia ki te roopu-roaa i te 10 tau. Kaore i te rite ki era atu whakapapa, he nui te mamae o nga uaua.
He nui ano hoki nga ahua o te mate o te neemine me te mea ka iti ake te ngoikoretanga o te tamaiti, te tamaiti me te pakeke. I roto i nga ahuareka o enei ahuatanga, he pai tonu te whakawhanaketanga moto, ahakoa he ngoikoretanga kei muri mai i te oranga.
Ko te taatutanga o te koemine meopathy te nuinga o te wahanga tuatahi i hangaia e te koiora uaua . Ko nga peka iti e kiia ana ko te tinana o te nemaline i roto i nga ngota uaua.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
He maha nga huarahi rereke o te toenga o te rerenga o te miiharo. Ko te mea tino nui ko te tauira whakawhitihono X, e tohu ana ko te nuinga o nga tamariki kei te whanau a te whaea, engari kaore he tohu. Ko tenei momo myopubular myopathy te nuinga ka timata ki te raruraru i roto i te utero. Kua iti te whakawhitinga o nga hua o te koi me te pakeke. Ka whakanuia te upoko. I muri mai i te whanau, he iti te reo o te tamaiti, a, kei te ahua ohorere. Kaore pea i te ngoikore ki te whakatuwhera i o ratau kanohi. Ka hiahiatia kia awhinahia ki te hauora miihini hei oranga. Ano, he iti rawa nga rereketanga o tenei mate.
> Puna:
> Nima Mowzoon, Nga Puroro o te Puoro, Te Arotake Aurora Neurology: He Whakaahua Tohu Whakaahua, 2007.