He pehea te raruraru o te CF kei te whanau i roto i nga whanau
Ka miharo pea koe ki te ako ko te cystic fibrosis (CF) he mate pukupuku. E whai pānga ana ki te 30,000 nga tāngata i te United States me te 100,000 nga tangata i te ao katoa, ko te mate te nuinga o te mate o te hunga mate o te Karauna. Kei te puta ano te mate i era atu iwi, engari he iti noa iho.
Ko te fibrosis taiao e tupu ana i te paheketanga i te ira hiko o te cystic fibrosis transmembrane (CFTR).
He nui atu i te 1200 nga rereketanga o te mana CFTR e taea ai te hanga i te fibrosis cystic. Ko te ara tenei ka puta mai i te taha o nga matua ki tenei tamariki, he rereke o te CFTR i runga i etahi waahanga.
Te Whakatau Aunoa me te Kore Korero-Kore
Ko te katoa o te tangata he 22 pai o te chromosomes-kore-sex-honohono me nga chromosomes e hono ana i te ira. Ko te rua tekau ma rua nga hononga e kore e whakawhitingahia e te ira kore e kiia ana ko te chromosomes autosomal. Ko te ira e paheke ana i te cystic fibrosis (te CFTR) ka puta i te hiku o nga chromosomes. Mai i te mea kei roto i tetahi o nga huinga tuatahi 22 o te chromosomes, ko te paheketanga o te mate o te kirikarokeroki he autosomal. Ehara i te mea he whakawhitinga sex, no reira kaore te mate i tukuna e te whaea me te papa anake, ka puta mai i roto i te ira tangata.
Ko te whakamaheatanga ko te rua o nga kromosomes i roto i te tokorua he memeha kia puta ai te mate-me kawe nga matua e rua i te ira mo te tamaiti kia whai CF. Mena he tangata kotahi anake te mate kino o te tangata, ka waiho hei kaikawe ia, engari kaore he mate.
Me pehea e taea ai e te tamaiti te whakawhiwhi CF ki te kore tetahi i roto i te whanau?
Mai i te mea ko te CF he ahua ohorere, me whiwhi te tamaiti i nga ira mate e rua kia whanau ai me te mate. Ka rite ki nga hoa takirua katoa, kotahi kua riro mai i te whaea, kua riro mai tetahi i te papa. Ko te tikanga tenei me kawe nga matua e rua i te tohu fibrosis cystic ranei kia whai CF ano kia whanau ai he potae ki te CF.
Ko nga tangata e kawe ana he kotahi anake te ira kino. Kaore he CF, kaore hoki he tohu. Ko te 4% o nga Kaitaunui katoa ko nga kaihoko CF.
Mena kei te kawe nga matua e rua i te ira CFTR, he 25% te waahi kei te paku o to tamaiti ki te CF, ki te 50% ranei ka riro te potae hei kaikawe o te ira engari kaore i te mate me te 25% o te tupono. ka kore te tamaiti e kawe i te kawe.
He maha nga whakatupuranga o nga kaikawe i roto i te hapu kaore he tangata e mate ana. I te nuinga o nga wa, kaore te iwi i te mohio kei te kawe ratou ki te whanau o to tamaiti me CF. Ko te whakamatautau taiao e wātea ana ki te whakatau mehemea kei te mau te tangata i te whaa CF, engari kaore i te mahi i te nuinga o te waa, mehemea kaore he take o te tokorua ki te whakaaro he kaihoko ratou.
Ko te tikanga, ka taea te whakamatautau i nga tamariki me nga pakeke ki te ira o te CF i roto i te waha o te pukupuku o te toto ki te kite mehemea he kawe kawe. Ahakoa he tino tika te whakamatautau o nga waka, kaore e kitea etahi rereke-ka pera pea te tangata e whakamatautau ana i te kino mo te whakawhitinga o te CF he mea kawe.
Kaupapa:
Boyle, MP, MD. "Fibrosis Cystic pakeke". Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Ko te Genetics of Cystic Fibrosis. Te Whare Wānanga o Virginia Health System. Noema 7, 2005.