Ko te mate o Usher he aha te tangata e mohio ana koe he turi me he matapo
Ko te mate o Usher he mate kino e pa ana ki te mate me te rongo . Ko tenei mate pukupuku e kiia ana ko te mana o te mate, ko te tikanga me haere nga matua e rua ki te mahi mo te tamaiti kia whanau me tenei mate. I etahi atu korero, ko nga maatua katoa kei te mate, kei te kawe ranei (he 1 matua i puta i te ahua, engari kei te moe tonu) o te mate.
Ahakoa he mea tupono, ko te 4 ki te 5 noa 100,000 nga tangata, ka whakaarohia ko te take tino nui o te matapo me te wahangu, me te korero mo te 50% o enei take. E toru nga momo rereke o te mate o Usher. Ko te ahua M & II ko te waa tino kino rawa atu. Momo III, ko te mea tino kino rawa o nga momo momo mate o Usher, ko nga korero mo te 2 noa atu i te 100 take kaore koe i te uri o Finnish, a, ka taea e te kaute kia nui ake te 40% o nga take.
Nga Whakaketanga Motuhake
Ko te mate o Usher he mea he mate pukupuku, ko te tikanga he mate te mate i te DNA i te whanaketanga. Ahakoa kaore e puta mai te mate o te Utaha tae noa ki muri mai i te ao, ka whai kiko tonu te whanaketanga i mua i te whanau. E 11 nga huringa i roto i nga ira DNA e pa ana ki nga hauropi e taea ai te mate Ui Usher. Engari ko nga huringa tino nui ko:
- MYO7A - Momo I
- CDH23 - Momo I
- USH2A - Momo II
- CLRN1 - Momo III
Ko te nuinga o nga raruraru e pa ana ki nga huringa ira ka pa ana ki nga paurora e tika ana mo te whakawhanaketanga o nga puoro makawe motuhake i roto i to taringa (cilia), tae atu ki te raima me te waea kuputuhi ki o kanohi. Mehemea kaore e tika ana te korero (kei roto i to taringa, ka kore te pauna me te whakarongo .
Ko nga waea photoreceptors he mea tino marama te tuku ia koe ki te noho tonu i te mea kaore he iti o te rama. Ka taea e nga pouaka waea te tuku kia kite koe i nga tae me te wa e marama ana te marama.
Tuhinga o mua
Ko nga tohu matua o te mate o Usher he mate rongo me te ahua o te mate o te kite ko te retinitis pigmentosa (RP). Ko te Retinitis pigmentosa e whakaatu ana i te mate o te kite i te po, ka whai i nga wahanga matapo e pa ana ki te tirohanga o te ao. Ka arahina pea e teenei ki te tirohanga mohanga me te whanaketanga o nga pukapuka. Ko nga tohu e rere ke ana i runga i te ahua o te syndrome Usher i tetahi.
Pato I
- i te nuinga o te waa, i te nuinga o nga taringa i nga taringa e rua mai i te wa whanau
- raruraru raruraru - he maha tonu te whakaroa i te whakawhanaketanga waka (te noho, te haere, etc ...)
- Ngā raruraru RP-kitenga e timata ana ki te whanake i te 10 tau, me te tere haere tonu kia puta noa te matapo
Momo II
- i whanau me te tino pai ki te turi
- whanau me te pauna noa
- RP - te ngaro o te kite e neke ake ana i te momo I
Momo III
- whakarongo tonu i te whanau
- ka whakawhanake i muri i muri i te oranga
- i te nuinga o te waa i te wa e whanau ana
- ka whakawhanake i nga raruraru raruraru i muri mai i te ao
- te whakawhanake i nga raruraru tirohanga i etahi wa - he rereketanga te pakeke i waenga i te takitahi
Te taatai i te Syndrome Usher
Mena ka whai koe i te huinga rongo, te ngaro o te kite, me nga raruraru ka taea e to taakuta te whakapae i te mate o Usher. Ko nga momo ataata ataata, tae atu ki nga whakamatautau tirohanga ataata, nga whakamatautau reinatanga, me te electroretinogram (ERG) he awhina i te whakamatau i te mate o Usher me te whakamatautau reo. Ka taea e te electronystagmogram (ENG) te awhina ki te rapu i nga raru raruraru.
He maha nga momo rereke (e 11 ana, me te kaha ki te kitea atu) kua honoa ki te mate o Usher. I te nuinga o nga ira i whakauruhia i roto i tenei momo whakamatautau matehautanga o te syndrome kaore i tino whai hua ki te awhina i te taatutanga o te ahua.
Nga maimoatanga mo te mate pukupuku
Kaore he rongoa mo te mate a Usher. Engari, ka taea e koe te maimoatanga mo te mate o Usher hei whakahaere i nga tohu. Ko te maimoatanga o nga tohu ka taea i runga i to hiahia me te mahi tahi a to taakuta, me te ahua o te syndrome o Usher. He maha nga ratonga hauora me nga momo mahi whakaora i nga waahanga rereke puta noa i te oranga o te tangata takitahi, me te whakauru atu ki nga kaiwhakarongo whakarongo, nga kairangahau korero , nga kaiwhakaora tinana, nga kaiwhakahaere ahumahi, nga kaiwhakawhiwhi mo nga mahi me nga atu. Ko nga maimoatanga e whai ake nei ka whai hua ki te whakahaere i te mate a Usher.
Pato I
Kaore he painga o nga mea whakarongo ki tenei ahua o te mate o Usher. Ko nga whakauru whakamaehe he mea whiriwhiri, ka tino whakapai ake i te kounga o te ora. He mea nui te toenga o te taatai kia taea ai te whakaako i etahi atu momo whakawhitiwhiti korero pera i te Reo Hainamana Amelika (ASL). Me whakamahi te whakaaro motuhake ki te whiriwhiri i te ahua o te whakawhitinga korero, ko te ASL hei tauira kaore pea he waahanga pai mo nga tangata takitahi me te mate kino kite.
Ko te pauna me te whakahoutanga o te whare ka taea te awhina ki te whakahaere i nga painga o te taringa o roto, tae atu ki te kore o te pauna me te waatea. Ko te maimoatanga mo nga raruraru kite me whakauru atu ki nga tohutohu porohita, nga taputapu hei awhina i te tirohanga o te po, i te raupapa tukatuka. Ko nga kararehe ratonga, (pera i te kurii kaiarahi), ka pai ano pea mo nga ahuatanga.
Momo II
Ka whai hua nga rongo korero me etahi atu maimoatanga ororongo pērā i te whakatairanga cochlear. Ko etahi rangahau e tohu ana ka whai hua te hua o te vitamin A me te whakaiti i te haere o te RP i te momo II me te III Usher syndrome. Heoi, me korero koe ki to taakuta i mua i te whakamatau i tenei me te whakarite kia:
- kaore i te hapu, kei te whakamahere ranei i te hapu, me te nui o nga painga o te Huaora A ka taea te whanau mate
- kaua e tapiritia ki te peta peta
- kaua e tango i te 15,000 IU
Momo III
He huinga o nga maimoatanga e whakamahia ana i te momo I me te II e whakawhirinaki ana ki te kaha o nga tohu.
Ko te haere tonu o te rangahau mo te mate a Usher ka haere tonu me nga maimoatanga o muri ake.
Kaupapa:
He Korero Reo-Korero-Reo. Te mohio ki te Usher Syndrome. Kua tae mai: August 26, 2016 mai i http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. Usher Syndrome. Kua tae mai: August 26, 2016 mai https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Ko nga Syndromes Usher. Nga Haainga i te Whakarongo, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Ētahi atu Haurongo Whakawhitiwhiti. Usher Syndrome. Kua tae mai: August 26, 2016 mai https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
National Organization for Rare Disorders. Usher Syndrome. Kua tae mai: August 26, 2016 mai http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/