Ko tenei mate urutaru ka whakakore i te whakamahinga o te hunga electrolytes
Ko te mate a Gitelman he mate pukupuku taatai he mea kua kitea e te iti o te pāhare pāporo me te konupora i roto i te toto, me te whakaiti i te excretion o te konupūmā i roto i te urine. Ko te mate a Gitelman ka puta mai i te whakawhitinga ira e pa ana ki te ahua o te pire e hiahiatia ana ki te kawe i enei me era atu irahiko i roto i nga waahanga o nga whatukuhu.
E kiia ana ko te mate a Gitelman i roto i tetahi o nga 40,000 nga tangata, e pa ana ki nga tane me nga wahine o nga iwi katoa.
Kaore he rongoa mo te mate a Gitelman.
Nga take
Kei te 80 örau o ngä take katoa e hono ana ki tëtahi whakawhitinga momo ira e mohiotia ana ko SLC12AC. Ko tenei anomaly e whai pänga ana ki te mea e kiia ana ko te kaitautoko-konutai-kaitaota (NCCT), ko tana mahi ko te rebsorb konutai me te waikawa mai i nga ngongo i roto i nga whatukuhu. Ahakoa ko te rerekētanga o te SLC12AC ko te take nui o te mate a Gitelman, kua nekehia atu etahi atu whakarerekētanga 180.
Ko te awe tuarua o te whakawhitinga SLC12AC ko te whakanui ake i te reabsorption konupuku i roto i te whatukuhu. Ahakoa e honoa ana hoki tenei paanga ki te matehuinga o te konupora me te pāhare pāporo, kaore tonu nga kaimataiao e tino mohio ana he pehea, he aha ranei tenei e tupu ana.
Nga tohu
Ko nga tangata e whai mate ana ki a Gitelman e kore pea e kitea he tohu i etahi wa. A, no te whakawhanake, ka tino kitehia i muri i te ono tau.
Ko te nuinga o nga tohu e pa ana ki te pāhare pāporo iti (hypokalemia), te konupora iti (hypomagnesemia), te waikawa iti (hypochloremia), me te konupora nui (hypercalcemia), i te taha o te taumata pH iti.
Ko nga tohu tino nui o Gitelman ko:
- Te ngoikoretanga o te whakawhitinga
- Te uaua
- Pupuhi puoro
- Te whakatipu kaha me te urupare i te po
- Te hiahia o te tote
He iti noa iho, ka pa ki te iwi te mamae o te mate, te ruaki, te matereti, te papakupu, te kirika. Ko te pakaru me te papanga kiri (te mate o te ahua i roto i te mata) kua mohiotia hoki ka puta.
Ko etahi o nga pakeke me te mate o Gitelman ka taea ano te whakawhanake i te chondrocalcinosis , he ahua o te pseudo-arthritis i puta mai i te hanganga o nga tioata konupūmā i roto i nga papanga honohono.
Te whakamātautau
Ko te mate a Gitelman e kitea ana i runga i te whakamatautau tinana, i te arotake o nga tohu, me nga hua o te toto me te mahinga urine. Ka whakaatuhia nga hua o nga namu:
- Te iti o te pāhare pāporo i roto i te toto
- Nga taumata iti o te konupora i roto i te toto
- Ko te iti o te konupūmā i roto i te urine
Ko te mate o Gitelman e whakaatuhia ana i te wa o te whakamatautau toto i te wa e kitea nga taumata o te pāhare pāporo. A, no te mea ka tupu, ka mahi nga kaitohutohu i etahi atu whakamatautau kia kitea ai ko te mate mate Gitelman, he mate e kiia ana ko Bartter syndrome , etahi atu mate mate ranei.
Maimoatanga
Ko te maimoatanga o te mate a Gitelman e arotahi ana ki te whakahaere i nga tohu. Ko te pati konupora me te konupora ko te tumuaki o te maimoatanga, i te nuinga o nga wa e whakatakotohia ana i roto i nga potae nui (mai i te mea kei te rere tonu te urine). I roto i nga wahanga kino o te wera o te uaua, ka taea te tukuna i te konupora.
Ko nga tangata kua taatatia ki te mate o Gitelman, ahakoa he tohu, he kore ranei, e tohutohuhia ana ki nga huarahi hei pupuri i te hauora, te konupora, te konutai, me te waikawa. Ko enei ko nga huringa kai me te whakamahinga tika o te tipu o te tukurua pāhare pāporo ki te waipiro i te waihanga engari te pupuri i te pāhare pāporo.
> Puna:
> Knoer, N. me Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Tuhinga Tuhituhi o te Mate Rare. 2008: 3:22.