He aha nga mate pukupuku e mauhia ana e te BRCA2 Miihini me te pehea o te Paanga?
Mena kua mohio koe kei te kawe koe i te whakawhitinga ira ira BRCA2, a, ki te raru koe, he aha e hiahia ana koe ki te mohio? Ka taea e te BRCA2 nga whakawhitinga ira te whakanui ake i te mate o te mate pukupuku o te pukupuku me etahi atu pukupuku.
Ko nga rerekētanga BRCA2 e honohono ana me nga rerekētanga BRCA1, engari he maha nga rereketanga nui. Ko nga whakawhitinga e rua e whakaratohia ana te rereke o te mate mo te mate pukupuku me te mate pukupuku o te tamaiti, me te whai i nga mate pukupuku rereke i era atu rohe o te tinana.
Hei tauira, he maha ake te mate pukupuku pancreatic ki nga rerekētanga BRCA2.
Ko te mohio ki nga rereketanga o enei whakawhitinga he mea nui ki te mohio ki to hitori o to hitori. Ka nui ake te whakaaro o to taakuta mehemea he whanaunga tata koe i te mate pukupuku mate me te tangata he mate pukupuku mate atu i te mea kua rua koe i te mate pukupuku. Ko te mate pukupuku pancreatic he iti noa atu i te mate pukupuku o te uma, a, ka puta mai i roto i te hononga ki te mate pukupuku mate ka whakaarahia he haki e whakaatu ana he rereke BRCA2.
Whakamārama
Ko te arotake tere o nga momo ira ka taea te maama ake i nga mahinga BRCA. Ko to tatou DNA kei te 46 nga chromosomes, 23 mai i o tatou matua me 23 mai i o tatou whaea. Ko nga momo he waahanga o te DNA i kitea i roto i nga chromosomes e tohu ana mo nga mahi motuhake. He rite ki te mahere e whakamahi ana te tinana ki te hanga i nga paraura. Ko enei maimoatanga he maha nga mahi e puta mai i te hemoglobin i roto i to toto e here ana i te konupora, hei tiaki ia koe mai i te mate pukupuku.
Ko nga taangata ko nga waahanga o te ira. I te wa e paheke ai te ira ranei, ka taea te hanga i tetahi purongo rereke e kore e mahi rite ki taua pūmua noa. He maha nga rereketanga rereke o te BRCA. Ko te "waehere" i roto i nga ira ko te nuinga o nga reta (e mohiotia ana ko nga turanga). Ko nga reta o enei reta korero ki to tinana kia whakakotahi i nga waikawa amino rereke hei hanga i tetahi potae.
Kaore he kaupapa e mukua ana (nga whakawhitinga tangohanga), i etahi wa ka tapiritia tetahi, a i etahi wa ka whakatikatikahia etahi o nga turanga.
He aha te mate o te mate
Ko te ira BRCA he ira motuhake e kiia ana ko te ira o te kaitautoko tumo kei roto i te mahere mo nga pauna e awhina ana ki te tiaki ia tatou i te whakawhanaketanga mate pukupuku.
Ko nga mate (nga whakawhitinga me etahi atu huringa ira) kei roto i te DNA o o tatou pokapu i nga ra katoa. Ko te nuinga o te wa, ko nga hauropi (pēnei i nga mea e whakamahia ana mo nga momo kaitautoko tumuaki o te BRCA) ka whakarereke i te kino, ka whakakore ranei i te taiao rereke i mua i te mea ka taea e te tukanga o te mate pukupuku. Engari me te rerekētanga o te BRCA2, he rereke tenei pūmua, no reira kaore tenei ahuatanga o te hanganga i puta (nga porohita hangarau a BRCA i roto i te DNA rua-rua).
Tuhinga o mua
Ko te rerekētanga o te BRCA he mea tino kore noa. Ko nga rerekētanga BRCA1 ka kitea i roto i te 0.2 ōrau o te taupori, 1 ranei i roto i te 500 nga tangata. Ko nga rerekētanga BRCA2 he ahua noa ake, ka kitea i te 0.45 ōrau o te taupori, 1 i te 222 nga tangata, ahakoa he rerekētanga i roto i nga rangahau rereke. Ko nga whakawhitinga a BRCA1 he mea noa ake i roto i nga taonga tuku iho a Ahkenazi, engari he rere ke te rereke o te rerehanga BRCA2.
Ko wai me whakamatau?
I te wa o te wa, kaore i te taunakitia kia whakahaeretia nga whakamātautau BRCA2 mo te taupori whānui.
Engari, ko te hunga e whai paanga ana ki a ratau whanau ranei mo te mate pukupuku ka hiahia ki te tirotiro i te whakamatautau mehemea ka kitea e te tauira me te ahua o te mate pukupuku ka kitea he rereke. Me ako atu mehemea me whakaaro koe ki te whakamātautau a BRCA .
Nga mate pukupuku i runga i te Whakatau
He rerekē te rerekētanga BRCA2 i nga rerekētanga BRCA1 (ko te mea ko Angelina Jolie tenei i korerohia me te maha ake o nga korero) me te whakatairanga i te mate o etahi momo mate pukupuku. Engari, i te wa o te wa, kei te tipu tonu to tatou matauranga, a ka rere ke i tenei wa. Ko nga mate pukupuku e tino paanatia ana i roto i nga tangata me nga rerekētanga BRCA2:
- Te mate pukupuku o te mate: Te mate pukupuku o te uira na te whakawhiti whakawhiti BRCA mo te 20 ki te 25 ōrau o te pukupuku mate pukupuku. Ko nga wahine e whai keehanga BRCA2 he 45 ōrau te whai wāhitanga ki te whakawhanake i te mate pukupuku o te pukupuku i te tau 70 (he iti iho i te mahinga o te BRCA1). Ko nga tane me te rerekētanga BRCA2 he nui hoki te raruraru, engari ko tenei morearea ko te 1 ōrau anake. Ko nga wahine me nga tangata me te whakarerekētanga BRCA e whakawhanake ana hoki i te mate pukupuku o te kopu i te wa iti.
- Te mate pukupuku o te Ovarian: Ko nga wahine e whai ana i te rerekētanga BRCA2 he 11 ki te 17 ōrau te whai wāhitanga ki te whanaketanga o te mate pukupuku o te mate pukupuku i te 70 o nga tau (he iti rawa iho i te mahinga BRCA1). Ko nga wahine e whai ana i te rerekētanga BRCA2 ko te whakawhanake i te mate pukupuku ovarian i te wa iti atu i nga wahine kaore i te whakawhitinga.
- Ko te mate pukupuku o te taatai: Ko nga tane me nga mahinga BRCA1 me BRCA2 e 4.5 ki te 8.3 nga wa ka kaha ake te whakawhanui mate pukupuku. Ko te hunga whai BRCA2 (kaore i te BRCA1) e whakawhanake ana i te mate pukupuku mate pukupuku me te tere o te oranga o te tau 5 e tata ana ki te 50 ōrau (hei whakataurite ki te 99 ōrau 5 tau te oranga o te taupori whānui).
- Mate pukupuku Pancreatic: Kua piki ake te mate o te mate pukupuku pancreatic . Mo te hunga i whakawhanake i te mate pukupuku pancreatic, i ki tetahi arotake i te mea he iti iho te oranga o te hunga e whai ana i te mate o te BRCA2 i te hunga i whakawhanake i te pukupuku mate pukupuku o te mate, he pai ake te pai o te hunga mate ki te chemotherapy mai i nga kaitautoko kore.
- Ko te mate pukupuku a te mate: Kahore he rangahau mo taatau e whai ana ki te whakawhitinga a BRCA2 mo te mate pukupuku mate pukupuku . I roto i tetahi rangahau, ko nga wahine e paowa ana, me te whakawhiti i te BRCA2, e rua pea te whakawhanaketanga o te mate pukupuku o te pukupuku o te mate pukupuku o te mate pukupuku.
- Leukemia: Ko nga tangata e rereke ana ki te BRCA1 kaore pea he mate nui o te reukena . Ko te mate ka puta ake i roto i nga wahine me nga rerekētanga BRCA2 kua whiwhihia te chemotherapy mo te mate pukupuku mate .
Kaore i te ahua o te nui o te mate o te mate pukupuku o te koroni i roto i etahi tangata me nga rerekētanga BRCA1, kaore i kitea e tetahi rangahau he raruraru nui atu ki te hunga rereke BRCA2 i tua atu o te taupori whānui. Ko etahi atu rangahau i tautoko i tenei rapu. Ko nga aratohu whakamatautau e taunaki ana kia tohua te katoa o te koroni (me te whakamataurite) i te tau 50.
Ko nga tangata e noho ana i te piti o nga kape o te ira BRCA2 rereke, i tua atu i nga mate pukupuku i runga ake, ka kaha ake te whakawhanake i nga pukupuku purapura i te wa o te tamaiti me te kanikani mieloid.
Tuhinga o mua
E rua nga huarahi whakahaere rereke mo nga tangata e rereke ana ki te BRCA2, he mea hanga kia rua hei whakaiti i te tupono ka mate te tangata i tetahi o nga mate pukupuku:
- Te kitenga wawe: Ko te hopu wawe ko te tukanga o te ngana ki te kitea he mate pukupuku i hangaia i te timatanga o te waahanga ka taea. Ma te maha o nga mate pukupuku, e mohio ana tatou he nui ake te ora i te wa e kitea ana i te waahi tuatahi (hei tauira, te waahanga 1, te waahanga 2 ranei) kaore i kitea i te waahanga i muri mai (penei te waahanga 4). Ma te kite wawe, ko te whainga ko te rapu i te mate pukupuku i mua i te mea ka rere ke atu nga tohu e arahina ai ki tana kitenga. Kaore e whai tikanga ki te kimi i nga mate pukupuku katoa i enei timatanga wawe, a, ko nga whakamatautau kei a matou kaore e tino pai. Hei tauira, he tokomaha kua rongo ki nga wahine e mate pukupuku ana i te kopu, ahakoa he pai te mammogram.
- Te Whakaiti Risk: Ko nga rautaki whakaheke rautaki ka mahi hei whakaiti i te raru ka whakawhanakehia te mate pukupuku i te waahi tuatahi. Kua hangaia kia kore ai te mate pukupuku e puta. Ko nga tikanga o te whakahekenga ka uru atu ki te pokanga me nga rongoā (chemoprevention).
Ko te nuinga o nga huarahi ki te waitohu ira ki te mate pukupuku, ko te tirotiro me te whakaiti rapanga, engari he whakamatautau e taea ana e rua. Ka taea te whakamahi i te koroni ki te kite i te mate pukupuku taiao i roto i nga waahi tuatahi. Ka taea te whakamahi ki te whakaiti i te mate o te tangata e mate ana i te mate pukupuku mehemea ka kitea he polyp mua i mua i te mea ka kino te kino.
Te tirotiro me te maimoatanga
Kaore o maatau tirotiro mo nga maimoatanga mo nga mate pukupuku katoa e hono ana ki nga rerekētanga BRCA2. Kei te tīmatanga ano hoki o te tukanga o te whakatau mehemea he pai nga tikanga tirotiro me nga maimoatanga, na he mea nui ki te whai i te rata e mohio ana ki te tiaki i nga kawenga whakawhiti a BRCA. Me titiro ki nga kōwhiringa mā te momo mate pukupuku.
Te mate pukupuku
- Te mataara: I runga i to huringa me te hitori o te whanau, ka timata i te tau he pakeke rawa atu mo nga tāngata kaore he whakawhitinga. Ko nga whakamātautau whakamatautau kei roto i te mammography, te MRI MRI, me te ultrasound. He iti rawa nga Mammograms i roto i nga wahine taitamariki i te tino o o ratou uma, me te MRI te nuinga o te tikanga pai.
- Ko te rongoā : Ko nga rongoora e mohiotia ana ko te kaihautuku o te hinengaro hinengaro ateha (SERMS) ka taea te whakaiti i te mate o te whanaketanga mate pukupuku mate ki te 50 ōrau. Ko nga rongoā e wātea ana ko tamoxifen me Evista (raloxifen) .
- Tohutoro: Ko te huinga o te tahataha he nui te whakaiti i te tupono ki te whakawhanake i te mate pukupuku mate. Ko te waahi o te taahiraa, engari, he maha nga waahanga, tae atu ki nga mahere whakatipu a te wahine me te hiahia ki te uwha.
Ovarian Cancer
- Te whakamatautau: Kaore i te wa nei he maatau whakamatau mo te mate pukupuku o te pani. Ka whakaarohia e nga taakuta nga whakamatautau penei i te ultrasound ultrasound, exams exam, me te CA-125, engari kaore ano matou i te mohio mehemea he pai ake te ora o te tirotiro.
- Te Kaiwhaiwhai: Ko te whakamahi i nga pire hauora whanau ka whakaiti i te mate o te mate pukupuku o te mate pukupuku ki te 50 ōrau me te whakamahinga roa.
- Te taahiraa: Ko te tango i nga ovaries me nga ngongo ( salpingo-oophorectomy ) ka whakaiti i te mate o te mate pukupuku ovarian. Ka rite ki te mate pukupuku o te uma i muri i te paatete, ka ahei pea etahi o nga wahine ki te mate pukupuku o te mate pukupuku engari he iti noa iho.
Kaituku Patuhi
- Ko te tirotiro mo te mate pukupuku mate pukupuku kei te haere tonu me te tautohetohe, tae atu ki te whakamatautau PSA a tawhio noa. Mo te hunga e kawe ana i te whakawhiti BRCA2, he mea nui ki te mahi tahi me te urologist e mohio ana ki te mate pukupuku e kitea ana i roto i nga tane ki enei whakawhitinga. Ko nga aratohu onamata mo te taupori whānui kaua e aruhia mo nga tane e whai ana i nga rerekētanga BRCA2. Ko te Society Society of Clinical Oncology e whakaatu ana i te whakamatau a te PSA me te tau mamati i te tau 40.
Mate pukupuku Pancreatic
- Kaore matou i te aratohu maatau mo te tirotiro mo te mate pukupuku pancreatic, ahakoa ko nga rangahau e whakaatu ana i roto i nga turorotanga tika (ko te hunga neke ake i te 50 me te 60 pea), ka whai hua te tirotiro
He Kupu Mai i
Ko nga tangata e kawe ana i te whakawhitinga BRCA2 he nui ake te raruraru ki te whakawhanake i nga momo mate pukupuku. Mo etahi o enei, he tikanga hei tirotiro i te mea ka awhina i te kitenga wawe, me nga huarahi hauora me nga tikanga hauora hei whakaiti i te raruraru.
Ko te tikanga, kaore pea te ahua o te oranga o te hauora e pai ki te whakauru ki tetahi o enei rerekētanga, no te mea e mohio ana matou kaore e whakautuhia e nga whakawhitinga a BRCA he mate pukupuku koe. He maha nga iwi e ui ana mo nga whakamatautau, engari i te wa e tika ana kia whakamatauhia mo te hunga kei a ratau ake korero tuku iho, aa-hitori ranei e whakaatu ana he pai te whakawhiti.
> Mahinga:
> American Society of Clinical Oncology Cancer.net. Te Uta Matea me te Ovarian Cancer. Whakahoutia 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., me R. James Hamilton. Ko Germline BRCA te Whakatau i nga Kaitautoko Tae-Riki mo te Koiora Kooti. Te mate pukupuku me te mate pukupuku . 2017 Hakihea 14. (Epub i mua i te tuhinga).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Te Taupori Taupori o Germline BRCA1 / 2 Mutunga. Tuhinga o mua . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> National Cancer Institute. BRCA1 me te BRCA2: Te Mate Mate me te Whakamātautau Tangata. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Te National Library of Medicine. Tikanga Tikanga Tuku Hinengaro. BRCA2 ira. Whakahōuhia 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2