I tautuhia i te tau 2004
I te tau 1989, ka tae mai tetahi tamaiti ki te tari o Dr. Katherine W. Timothy o te Whare Wānanga o Utah. E ai ki a Te Taonga Timoteo, he raruraru te ngakau o te tamaiti, a, ka haukotia e ia nga maihao me nga matihao. Ko tenei tamaiti he mea i mohiotia ko Timothy syndrome, i whakahuatia hei whakahonore i te mahi a te Taimana Timoteo hei tohunga mo te tirotiro i nga take o nga reanga o te ngakau.
I te tau 2004, ka tohuhia e te roopu o nga kairangahau te whakawhitinga ira e whakahaere ana mo te mamae o Timoti i roto i te ira e kiia nei ko CACNA1C, a, i tautuhia te taatai i te mate i roto i nga tuhinga hauora. Ko te whakawhitinga e puta ai te mate matekore me te kore e kainga.
Kaore e mohiotia ana te maha o nga tamariki e pa ana ki a Timothy syndrome. I kitea e nga kairangahau e 17 nga tamariki, a, ka whakapono etahi atu tamariki me te mate ka kitea ka mohio te hapori hauora mo te mate.
Nga tohu
He raruraru nga tamariki kei a Timoti me te rere o te konupū i roto i nga pūtau tinana. Ko te konupora tetahi o nga moemoea tino nui i roto i te tinana, a he raruraru ka rere ana te rere o te tohu. Kei roto i enei:
- He raruraru kino o te ngakau o te ngakau
- Nga hapa o te ngakau
- Nga matimati me nga maihao (wehenga)
- He pūnaha taraiwa wera
- Nga raruraru uaua
- Autism
- Te huka toto iti (hypoglycemia)
Te whakamātautau
Ko nga tamariki katoa i whanau me nga maihao me nga matihao werohia ka tirohia kia kitea he mate uruta . Ka kitea e tetahi electrocardiogram (ECG) nga rereke o te ngakau. Ko te rechocardiogram (te ultrasound of the heart) ka kitea tetahi mate kino. Ko te autism he raruraru uaua me te uaua kia kitea.
Ko te whakakotahitanga o nga maihao me nga matihao me te mate o te hinengaro kaore e whakaatuhia he tohu o te mamae o Timothy.
Maimoatanga
Ko te rongo pai ko te rere rereke o te konupū i roto i te tinana ka taea te tukatuka ki nga rongoā katingaro-whakawhitinga awhina pērā i Calan (verapamil) ranei Procardia (nifedipine). Kei te maimoatanga nga kairangahau ki nga tamariki me te mamae o Timoti me tenei momo rongoā, me te tumanako ka whakaitihia e te raau taero te hinengaro o te ngakau me te whakapai ake i te mahi hinengaro.
Kei te haere tonu nga rangahau
Kei te mahi tonu te roopu o nga kairangahau i ta ratau mahi, te aromatawai i te whakamahinga o nga rongoā ki te taraiwa o te konupae-taraiwa ki nga tangata takitahi me Timoti. Ka haere tonu ratou ki te titiro mo nga ira e puta ai te hinengaro o te ngakau, me te rere o te konupoto rereke i roto i te tinana ka pa ana ki te autism.
Kaupapa:
> "Kaore i mohiohia te Paanui Raupupuku o te Tamariki." Tuhinga o mua. 30 Mahuru 2004. Te Hauora o nga tamariki a Boston.
> "Timoteo Timoteo." Tuhinga o mua. 04 Apr 2007. Te Whakahaere mo te Rawa Rawa.