Nga tohu, nga take, me nga maimoatanga o tenei mate pukupuku
Ko Schwartz-Jampel Syndrome (SJS) he matearea, he mate turoro e pakaru ana i nga uaua o te uaua kirike.
Ko etahi o nga mate o te mate e whai ake nei:
- Myoponic myopathy (ngoikore ngoikore me te kaha)
- Ko te dysplasia (kaore nga wheua e whakawhanake noa)
- Ngä kirimana kirimana (ka whakauruhia nga hononga ki te wahi, te whakaiti i te nekehanga)
- Te aukati (te poto poto)
Kei te nuinga o te whakaaro ko te SJS ko te ahua o te mokumahu autosomal, ko te tikanga e hiahiatia ana e te tangata takitahi he rerenga kino e rua, tetahi mai ia matua, kia whakawhanakehia te mate.
Tuhinga o Schwartz-Jampel Syndrome
He maha nga waahi o Schwartz-Jampel syndrome. Patohia ahau, ka whakaarohia te momo matarohia, e rua nga waahi kua puta ki te ira kino i runga i te kaimura 1:
- Patohia te ahua o IA i muri mai i to tamaiti me te iti rawa.
- Ko te momo IB e kitea ana i te wa e whanau ana, a ka nui ake nga tohu.
Ko te mate II o Schwartz-Jampel te ahua II e kitea ana i te wa whanau. He tohu rereke rereke atu i te IA, i te IB ranei, a, kaore ia e whai hononga ki tetahi panga o te ira i runga i te puukupuku.
Na reira, he tokomaha nga tohunga e whakapono ana ko te momo II he tino mate ano te mate a Stuve-Wiedermann-he mate pukupuku he nui me te mate nui ki te mate nui i nga marama tuatahi o te ora, i te nuinga o nga raruraru kaore i te mate.
Koinei, Ka tuhia e ahau te ahua o tenei tuhinga.
Nga tohu o SJS
Ko te tohu matua o Schwartz-Jampel syndrome ko te uaua pakeke. Ko tenei kaha te rite ki te mamae o te Stiff-person ranei te mate o Ihaka , engari ko te kaha o Schwartz-Jampel syndrome e kore e tohungia e te rongoā me te moe. Ko etahi atu tohu o te SJS he whakauru:
- He poto poto
- Ko nga ahua o te kanohi, nga kokonga whanui o nga kanohi, me te papanga iti iho
- Ko nga ngoikoretanga tawhito pēnei i te kaki poto, ko te kohi o waho o te hiku (kyphosis), ko te pouaka kape (pectus carinatum, ka kiia ko te "pigeon chest")
- Nga momo kino o te wheua me te tipu tireti (e kiia ana ko te chondrodystrophy)
- Ko te nuinga o nga tangata me te SJS he maha o nga mate (ocular), he hua rereke o te korenga o te tirohanga
He mea nui kia mohio ko nga take SJS katoa he ahurei, he rereke i te awhe me te kaha o nga tohu e pa ana, i runga i te momo o te mate.
Me pehea te Whakaaetanga i Tutuki
Kei te kitea te SJS i nga tau torutoru o te ora, i te nuinga o nga wa i te whanautanga. Ka taea e nga mātua te kite i nga uaua pakeke o te tamaiti i te huringa o te kape, hei tauira. Koinei te kaha o te whakapau kaha me nga ahuatanga o te kanohi ki te mate maha e tohu ana i te waahanga .
Ko etahi atu rangahau ka rite ki nga raorao x, he koiora puoro, he whakamatautau toto whakaheke i te uaua, me te whakamatau i te uaua me te taraiwa i roto i te tamaiti hei whakautu i nga matea me te SJS. Ko te whakamatautau taiao mo te ira kino i runga i te ngota 1 (te ira HSPG2) ka taea hoki te whakauru i te taakahu.
I etahi take kaore e taea te tango i te taatai (i mua o te whanau) i te SJS ma te whakamahinga o te ultrasound kia kite mehemea he tohu nga aahua o te kopu ki te SJS me etahi atu oreatikoretanga whanaketanga.
Tuhinga o Schwartz-Jampel Syndrome
Mai i te mea ko te SJS te nuinga o te waahi kua riro i roto i te mana o te tangata, mehemea ka whanau tetahi tangata me te mate o ona matua e kawe ana i te ira kino. Ko nga tamariki kei te heke mai ko enei matua ka 1 ki te 4 tupono o te whanau me te mate. He iti rawa, ko te SJS ka whakawhiwhia ki roto i te tauira mana motuhake. I roto i enei take, me kotahi anake te ira kino e hiahiatia ana kia waiho hei kainga mo te mate.
I te nuinga, ko te SJS he mate tupapaku me te 129 nga korero kua tuhia, e ai ki te ripoata i roto i te Rarangi Biomedical Research . Kaore te SJS e whakaoti i te waahi, a, ko nga tane me nga wahine e pa ana ki te mate.
Ko te momo SJS II (e kiia ana ko te St synd-Wiedermann syndrome) e ahua nui ana i roto i nga tangata takitahi o United Arab Emirates.
Maimoatanga o te Schwartz-Jampel Syndrome
Kaore he rongoa mo te mate a Schwartz-Jampel, na ka arotahi te maimoatanga ki te whakaiti i nga tohu o te mate. Ko nga rongoā e whai hua ana i roto i etahi atu mate pukupuku, pērā i te rongoā waipiro Tegretol (carbamazepine) me te mexiletine rongoā anti-arrhythmic pea e pai ana.
Heoi, ka kaha ake te kaha o te ngoikore o te uaua i roto i te Schreatz-Jampel syndrome i te roanga o te wa, na te whakamahinga o te whakamahinga ehara i te mea rongoa. Kei roto i enei ko te wera o te uaua, te mahana, te whakawhitinga, me te mahana i mua i te mahi.
Te taahiraa hei awhina i te maimoatanga me te whakaoti i nga mate kino-a-tinana, pēnei i nga kirimana takirua, te kyphoscoliosis (kei hea te urupare o te koina) me te papakupuku hipoki hei kōwhiringa mo etahi turoro SJS. Mo etahi, ko te taahiraa me te rongoā tinana ka awhina i te kaha ki te haere me te mahi i etahi atu nekehanga takitahi.
Mo nga raruraru mata me te kanohi, te pokanga, te karaihe whakatika, te arotahi whakapiri, te Botox (mo te pupuhi o te kamo), me etahi atu tikanga tautoko ka awhina i te whakapai ake i te tirohanga.
Kaupapa:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel mate.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Te syndrome Schwartz-Jampel: Te ripoata me te arotake o nga tuhinga. Ki te Whakaora Biomed. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Te mate o Stuve-Wiedemann: he dysplasia raupatu e mohiotia ana e nga wheua roa kua piko. Whakakotahitanga Gstone Gstone. 2011 Noema; 38 (5): 553-8.
National Organization for Rare Disorders. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.