Ko te mate o te mate ka mate i te kaha o te ra
Ko te Xeroderma pigmentosum (XP) ko te mate urutomo e pumau ana i te aro ki te rama ultraviolet (UV). Ko te whakamarama o te rama i te taonga taiao ( DNA ) i roto i nga kamera ka pakaru i te mahinga pūtau noa. Ko te tikanga, ko te DNA he kino te whakapai i te tinana, engari kaore e pai ana te mahi a te hanga DNA mo nga tangata me XP. I roto i te XP, ko te DNA kua pakaru ka hanga ake, ka kino ki nga ruma o te tinana, ina koa i roto i te kiri me nga kanohi.
Ko te Xeroderma pigmentosum kua riro i roto i te tauira tautuhi autosomal . Ka pa ana ki nga tane me nga wahine o nga iwi katoa. Ko te XP ka tipu ki te 1 i roto i te 1,000,000 takitahi i te United States. I etahi wahanga o te ao, pēnei i Te Tai Tokerau o Awherika (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Ihipa), te Middle East (Turkey, Israel, Syria), me te Hapani, XP ka nui atu.
Nga tohu tohu kiri
Ko nga tangata e whai ana i te xeroderma pigmentosum ka whai wheako kiri me nga huringa mai i te ra. Kei roto i enei:
- he panikiri tino nui rawa pea ka uru ki te panui i muri i te wa i te ra i te wa poto
- he roa atu te roa o te toka i te wa e tika ana, i etahi wa mo etahi wiki
- te whakawhanaketanga o te maha o nga pokaika i te wa o te tau
- he kiri tino maroke (xerosis)
- te tipu o te kiri-teitei (nga keratoses o te ra)
- nga waahi pouri
- te whakawhanaketanga o tetahi o nga momo mate pukupuku e toru o te kirika kirika : ko te mokupuku o te rorohiko basal, o te mokupuku o te rorohiko, o te melanoma
Ko te ingoa "xeroderma pigmentosum" te tikanga "kiri maroke maroke." Ko te whakaaturanga ki te ra i te wa ka meinga te kiri kia pouri, kia maroke, me te paru. Ahakoa i roto i nga tamariki, ko te kiri rite te kiri o nga kaihoko me nga manene i roto i te ra mo nga tau maha.
Ko nga tangata kei te neke ake i te 20 tau te pakeke o te xeroderma pigmentosum kua neke atu i te 1,000 nga waahi ki te whakawhanake i te mate pukupuku kirika atu i nga tangata kahore he mate.
Ka whakawhanakehia te mate pukupuku kiri i mua i te 10 o nga tau o te tamaiti me te XP, a ka nui atu nga taaka kiri e whakawhanake ana i te wa kei te heke mai. I roto i te XP, ka tupu te nuinga o te mate pukupuku kiri i te mata, i nga ngutu, i nga kanohi, i te pito o te arero.
Tohu Hua
Ko nga tangata me te xeroderma pigmentosum ano hoki ka kite i nga tohu o te kanohi, ka rere ke i te ra. Kei roto i enei:
- he kanohi pouri te kanohi ki te ra
- he ahuareka nga kanohi, ka waiho hei toto
- he rererangi, he tahuri mai i te taha o te kamo
- te mumura (keratitis) o te kohanga, te wahi marama o te mua o te kanohi e tuku ana i te rama
- Tuhinga o mua
- te pouri o te kiri o nga kamo; i etahi wa ka taka nga makawe
Ngā Tohu Pūnaha Hauora
Kei te 20 ki te 30 ōrau o ngā tāngata me te xeroderma pigmentosum he tohu tohu pūnaha pērā i:
- ko te ngaro o te rongo me te kino ake i te wa
- he ngoikore te mahi
- ngongo ngohe
- he upoko iti-atu-noa (e kiia ana ko te microcephaly)
- te hinengaro hinengaro e kino ake ana i te wa
- pakaru
Ka kitea pea nga tohu o te ao i te wa e whanau ana, kaore pea i puta mai i te wa o te tamarikitanga me te taiohi. Ko etahi o nga tangata me XP ka whakawhanake i nga tohu o te pūnaha ngoikore i te tuatahi, engari ko nga tohu ka tino kino ake i te wa.
Te whakamātautau
Ko te toronga o te xeroderma pigmentosum e takoto ana i runga i te kiri, te kanohi, me nga tohu o te ao (mehemea kei konei). Ko tetahi whakamatautau motuhake e mahia ana i runga i te toto, i te tauira kiri ranei, ka taea te titiro mo te rerenga whakatika DNA i roto i XP. Ka taea e nga whakamatautau te whakahaere i etahi atu raruraru e taea ai te whakaatu i nga tohu rite, penei i te mate Cockayne, te trichothiodystrophy, te Rothmund-Thomson syndrome, te mate Hartnup ranei.
Maimoatanga
Kaore he rongoa mo te xeroderma pigmentosum, na reira ka arotahi te maimoatanga ki nga raruraru e puta mai ana, me te kore e taea te raru i nga wa kei te whanake. Ko nga mate pukupuku me nga raupatu haumaru kia tukinotia, kia whakakorea ranei e tetahi tohunga rongonui ( dermatologist ).
Ka taea e tetahi tohunga tohunga ( ophthalmologist ) te hamani i tetahi raruraru kanohi e puta.
Mai i te mea ko te rama UV e hua ana i te kino, ko tetahi wahi nui o te aukati i nga raruraru ko te tiaki i te kiri me nga kanohi mai i te ra. Mena ka haere te tangata me XP ki waho i te ra, me kakahu e ia nga ringaringa roa, nga kotiro roa, nga maru, te potae, nga mataarai me nga whakangungu o te taha, me te papapa. I roto i te whare, i roto i te motokā, me kati nga matapihi hei aukati i nga hihi o UV mai i te ra (ahakoa ka taea e te rama UV te whakauru tonu, na me tino kakahu te tangata). Kaore nga tamariki me XP e takaro i waho i te ra.
Ko etahi ahua o te rama o roto (pērā i te rama halogen) ka taea hoki te whakakore i te maramarama o UV. Ko nga puna o roto o te rama UV i roto i te whare, te kura, te taiao mahi ranei me tohu me te whakakorehia, mehemea ka taea. Ka taea hoki e nga tangata me XP te whakakii i te papa rauropi ki te whakamarumaru i nga punaa kore e mohiohia o te rama UV.
Ko etahi atu waahanga nui hei awhina i nga raruraru ko nga whakamatautau kiri, he whakamatautau kanohi, he whakamatautau wawe me te maimoatanga mo nga raruraru o te taiao kaore i te mate.
Kaupapa:
"Marama ki te Xeroderma Pigmentosum." Information Patient Publications. 2006. Centre haumanu, Institutes National Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." Ngā Tirohanga. 22 Apr 2008. GeneTests.