Fanconi Anemia Ko te mate urutaru o te wheua o te wheua o te wheua e mohiotia ana e te pancytopenia (nga toto toto ma, nga whero toto whero, me nga pereti) me nga mate kino o te tinana. He nui ake te whakapae i roto i nga Hurai o Ashkenazi, he hunga Roma o Spain, me nga mangu o te Tonga o Awherika. Kaua e raruraru ki te mate a Fanconi, he mate o nga whatukuhu. Ko te nuinga o nga türoro kua kitea i mua i te 10 tau.
Nga tohu me nga tohu o Fanconi Anemia
He nui ake i te 50% o nga turorotanga he mate kino. Kei roto i enei:
- Nga huringa o te kiri - nga wahi o te wairangi (hewari ake i te kiri a tawhio noa) ranei nga wahi kawhero-te-tae (nga tae tawhera)
- He poto poto
- Nga mea kino rereke
- Nga mate kino - te iti o te upoko, te nui o te wai i roto i te roro
- Nga whatukuhu e kore e pai ana ranei
- Tuhinga o mua
- Te whakawhanaketanga whakawhanaketanga
Ka heke te toto o te toto, ka whakawhanakehia nga tohu o te pancytopenia.
- Te whakanui ake i te ngoikore ranei te toto (te iti o te pereti iti ranei te thrombocytopenia )
- Te uaua, te kiri maama ( anemia )
- Te mamae, te mate (te maamae maamae, te neutropenia ranei)
Ko te tohu o te mate pukupuku ka taea te whakaatu tuatahi. Ko nga tangata e whai ana ki a Fanconi Anemia he nui ake te painga ki te whakawhanake:
- Te Makiroid Te Matemia
- Te mate o te Myelodysplastic
- Nga mate pukupuku me te kaki
- Nga mate pukupuku
- Te mate tumuaki (mate pukupuku o te whatukuhu)
- Nga mate pukupuku (GI)
- Te mate pukupuku me te maama
Te whakamātautau
Ko te tukanga o te turorotanga ka taea te tere, no te mea ko te whakaaturanga ka puta ake i te wa.
Ko te tatau iti o te pereti ko te tohu tuatahi o nga raruraru. I muri i te wa, ka heke te mahinga toto o te toto toto ma te anemia. Ko te anemia e whakaahuatia ana ko te tikanga macrocytic e nui atu ana nga ruma toto whero i te mea noa. Ko enei kitenga rangahau me nga kino kino i arotakehia i runga ko te korero a Fanconi Anemia.
Ko te hunga mate ki a Fanconi Anemia kei te nui ake te painga ki te whakawhanake i te mate pukupuku. Ko te mate pukupuku e whakaatu ana i te pakeke o te tau ka taea te whakaatu tuatahi i etahi maimoatanga. Waihoki, ka taea pea te tiki mai mehemea he maha nga mema o te hapu kotahi e whakawhanake ana i te mate pukupuku.
Ina whakapaehia a Fanconi Anemia, ka tukuna he toto mo tetahi whakamatautau taiwhanga motuhake e kiia ana ko te wawaotanga o te chromosomal. Ko te mate o te ira i Fanconi Anemia e kore e taea te hanga i nga chromosomes mai i te kaha ki te whakapai ake i a ratau ki te ngoikore o te momona wheua me te mate pukupuku i te tamarikitanga. Mena kei te rite te whakamatautau a te mate o te chromosomal ki a Fanconi Anemia, ka taea ano hoki te whakamatautau i te ira. I tua atu i te whakauru i te taatai, ka taea e tenei whanau te korero atu mo te raru o te whai tamariki ki tenei ahuatanga.
Te takoha
Fanconi Kei te nuinga o te waa te mate a Anemia. Ko te tikanga o enei mema he matua kawe mo ta raua tamaiti kia mate. I roto i tenei kaupapa, e rua nga matua he kawe, a he 1 i te 4 tupono o te whai tamariki me Fanconi Anemia. Ko te nuinga ake, kua paahitia i roto i te ahua X-hono, ko te huringa ira kei runga i te X-chromosome. I roto i tenei take, ka taea e te whaea te tuku i te mate ki ana tamariki.
Nga maimoatanga
Nga rewharewha: Ka whakamahia nga rewharewha toto whero me nga whakawhiti i te pereti ki te whakanui i te kai kaore e taea e te huhu wheua te whakaputa moni. Ka whakamahia nga whakawhiti ki te aukati i nga tohu o te anemia (te ngoikore, te ngenge), te thrombocytopenia ranei (te toto).
Oxymetholone: Ko te Oxymetholone he konukuro-a-waha o-waha e taea te whakamahi hei whakapai ake i nga tatauranga o te toto toto. Ka whakamahia tenei mo nga turorotanga kaore i te whanau he taina hei mokowhiti wheua wheua.
Te whakawhitinga o te momona o te karauna : Ka taea te whakatairanga mo te paningatopenia, kaore i te whakaiti i te mate o te mate pukupuku katoa. Ka kitea nga hua pai rawa atu ka taea e nga taina tuuturu te whai nama.
> Puna:
> Bertuch A. Anemia aplastic i roto i nga tamariki me nga taiohi. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.