Ko te mate a Li-Fraumeni, ko te LFS ranei, he ahua taiao e tohu ana i nga tangata ki nga momo mate pukupuku rereke. Ko nga tangata e whai hua ana ki te whangai i nga mate pukupuku i mua atu i te oranga o te taupori whānui. Ka nui ake pea te mate o te mate tuarua i muri i nga mate pukupuku i roto i te LFS.
Ko te mate o te mate i mohiotia tuatahi i roto i nga hapu maha i waihanga i te tini o nga mate pukupuku rereke, i te nuinga o te waa, i te timatanga o te ora.
I tua atu, ko nga mema o te whanau ka puta ake pea ki te whakawhanake i nga mate pukupuku maha, hou, rereke hoki i runga i te waa o te wa katoa. Ko Frederick Li me Joseph Fraumeni, Jr, ko nga kaitohutohu i whakaatu tuatahi i enei kitenga i te tau 1969, koinei te ingoa o te LFS.
He aha te take nui o te mate pukupuku?
Ko nga tangata e mate ana i te mate o te Li-Fraumeni he nui ake te mate o te mate pukupuku no te mea kua tohatoha nga mea e mohiotia ana hei whakawhitinga germline i roto i tetahi ira nui e kiia ana ko te TP53.
Ko te whakawhitinga o te germline ko te huringa ira kua tupu i roto i te raina whakaheke o nga matua o te tangata kua mate - na, ko te huringa i te tuatahi ka puta i roto i nga ruma i roto i nga ovaries me nga whakamatautau e hua ake ana ki te hua manu me te pungarehu. Ko nga whakawhitinga i roto i enei koiora ko nga momo whakarereke anake ka taea te tika ki te whanau i te wa o te wahanga ka tutaki te hua manu me te wairangi ki te hanga i te mokomoko. Na, ko nga whakawhitinga o te germline e pa ana ki nga pūtau katoa i roto i te tinana o te uri hou; engari he rereke, he rereke te nekehanga o te nekehanga i roto i te tangata i tetahi waa i muri i te waahanga, nui atu ranei, i muri mai, a ka pa ana ki te tau taurangi o nga waro i roto i te tinana.
Ko nga whakawhitinga whakawhitinga o te germline i roto i nga whanau me te LFS ko nga mea e pa ana ki te mahi o te ira TP53. I roto i te ao o te rangahau mate pukupuku, he nui rawa te ira TP53 e kiia ana ko "kaitiaki o te genome."
Ko te TP53 he kohanga kaipupuri tumo-koinei, he ira e tiaki ana i te pūtau mai i tetahi taahiraa i runga i te ara ki te mate pukupuku.
A, no te whakaheke i tenei ira kaore i te mahi pera me te mea i whakaarohia, a he iti rawa te mahi, ka taea e te rorohiko te ahu whakamua ki te mate pukupuku, i te nuinga o te waa me etahi atu huringa ira. Ko te whakamatautau mo te TP53 nga whakawhitinga whakawhitinga tuatahi i whakawhanakehia i te 1990 i te wa i whakapumautia ai te hononga i waenga i te p53 me te LFS. Mai i taua wa, kua tata ki te 250 nga rerekētanga puta noa i te ira TP53 .
Ko te rerekētanga i roto i tetahi atu ira, hCHK2, kua hono ano hoki ki te LFS, heoi, kaore e tino kitea ana te nui. Ko te ira hCHK2 he ira patupuku tumuaki e whakahohe ana i te urupare ki te kino o te DNA. He iti noa iho nga hapu e kawe ana i tenei whakawhitinga, a, ko te hunga e pa ana ki a raatau he rereke o nga taangata rite ki nga whakawhitinga TP53.
He pehea te Runga Nui o te Risk?
Kua tohuhia, ko te mea katoa, ko te tangata e whai hua ana ki te LFS he 50 örau o te whakawhanaketanga o te mate pukupuku i te 40 tau, me te 90 örau te roa i te 60 o nga tau. Ki te whai koe i te LFS, ka whakawhirinakihia to haumaru takitahi ahakoa he tane koe, he wahine ranei, he nui atu te mate o nga wahine i nga tane.
Mena ka titiro koe ki te mate o te mate pukupuku i roto i nga tane me nga wahine ki te LFS i te tau 50, ka paheke te mate o te whakawhanake i te mate pukupuku e whai ake nei: 93% mo nga wahine me te 68 ōrau mō te tangata.
Ki te whakawhanake ratou i te mate pukupuku, ka kaha ano nga wahine ki te whakawhanake i te mate pukupuku i te tau o mua: 29 tau, i te toharite, neke atu i te 40 tau i roto i nga tane.
Ko te nui o te mate mo nga wahine ko te nuinga o te mate o te mate pukupuku o te mate, i runga i te ako a Mai me o hoa. I kitea hoki e enei kairangahau, i roto i nga wahine kua whakamatauria mo te rerekētanga o te TP53, ko te mate pukupuku o te kopu kei te nuinga o te waatea. Ko te mate o te mate pukupuku o te mate ko te 85% i te 60 o nga tau. I taua kaupapa ano, ka nui ake te piki o te mate pukupuku o te kopu i nga tau 20 o te wahine, me te whakapumau i te whakamatautau pai o te mate pukupuku o te pukupuku i te 20 tau o nga wahine me te LFS.
Ko tenei taumata o te painga mo nga rerekētanga TP53 e rite ana ki nga mea i kitea i roto i nga wahine me nga whakawhitinga whakawhitinga i roto i BRCA1 me BRCA2-i puta ake enei ira ki te whakahuatanga ki nga korero rongonui e pā ana ki te whakamātautau ira o nga whakawhitinga BRCA1 / 2 me nga haumaru aukati (na nga tohunga rongonui ko Angelina Jolie).
He aha nga mate pukupuku o te mate?
Ka taea e tetahi mate pukupuku te whakawhanake i roto i tetahi tangata i tetahi wa. Engari, e mohio ana nga tangata e whai hua ana ki te mate pukupuku wawe o te mate pukupuku, me te nui o te oranga o te maha o nga "mate" o te mate pukupuku, tae atu ki enei:
- Osteosarcoma -te momo tino pukupuku o te mate pukupuku e timata ana i roto i nga wheua
- He rearua -te ahua o te mate pukupuku e whakawhanake ana i etahi pukupuku, penei i te ngako, nga uaua, nga uaua, nga uaua paraoa, nga toto toto, me nga kiri kiri hohonu
- Te mate pukupuku wawe o te mate
- Nga mate pukupuku
- Leukemia -a te mate pukupuku o nga pūtau toto
- Ko te kiricinoma cortical-kaore -ko te mate pukupuku o te huinga tawhito, ko te papa o waho o te pungarehu. Kei runga ake i te taha o nga whatukuhu me te taatai i nga whara me te mahi nui i roto i nga mahi mahi hormonal.
I roto i te ako a Kleihues i te tau 1997, ko te sarcoma tino kitea i roto i te LFS he osteosarcoma, he rite ki te 12.6 ōrau o ngā take, i muri mai i te pukupuku roro (12 ōrau) me te sarcomas kikokiko (11.6 ōrau). Mai i nga sarcomas kikokiko ngohengohe, ko te rhabdomyosarcomas (RMS) te nuinga o te waahanga. Ko etahi atu o nga rearcomas iti ake e whakaatuhia ana ko te fibrosarcomas (kaore i whakaarohia ano he hinonga pono), ko te fibroxanthomas teitei, leiomyosarcomas, liposarcomas orbital, sarcomas pūtau, me te sarcomas teitei. Ko nga pepeke o te hematological, ko te mate pukupuku toto (penei ko te lymphoblastic leukemia me te lymphoma o Hodgkin) me nga carcinomas kaore ano i puta i te maha o te 4.2 me te 3.6 ōrau.
I te mea kua tautuhia nga hapu maha atu i te whakawhitinga ira i nga ahuatanga o te LFS, he maha atu nga mate pukupuku i uru mai.
Kua whakawhānuihia te rererangi mate pukupuku LFS ki te whakauru mai i te melanoma, te huhu, te taatrointestinal tract, thyroid, ovarian, me era atu pukupuku.
I runga i nga aromatawai tuku iho, ko te mate o te whanaketanga o te mate pukupuku me te mate pukupuku o te roro he nui rawa i te wa o te tamarikitanga, ahakoa he nui te mate o te osteosarcoma i te wa o te taitamarikitanga, a ka nui haere te mate o te mate pukupuku wahine ki te 20 tau me te haere tonu te pakeke. Ka hurihia enei tatauranga, engari, mai i nga whakaritenga o te whakamatautau mo te mate pukupuku-i mua i te whanaketanga.
Nahea te Li-Fraumeni Syndrome Kua Tautuhia?
He rerekē nga paearu me nga tohu mo tenei mate. Ko etahi e hira ake ana i era atu. Ko te LFS Classic te whakamahinga rawa rawa, no te mea e hiahiatia ana he tohu mate o te sarcoma i mua i te 45 o nga tau, engari ko nga whakamaramatanga muri mai i nga paearu Chompret i ngana ki te whakapiki i te matauranga hangarau e pa ana ki nga momo tumo me nga tau i te waahanga.
Paearu LFS Marae:
- Kei te rongohia koe ki te sarcoma (he momo mate pukupuku e whakauru ana ki nga pūtau o te uaua / te wero / ngako / ngako momona) i mua i te 45 tau me te
- He whanaungatanga tuatahi (matua, whanau, tamaiti ranei) me tetahi mate pukupuku i kitea i mua i te 45 tau me te
- Ko tetahi atu taangata tuatahi-te tuarua ranei (ko etahi taangata, ko etahi atu, me etahi atu) me tetahi mate pukupuku i kitea i mua i te 45 tau, i te rearuka ranei kua kitea i tetahi tau.
Nga paearu Li-Fraumeni-rite (LFL):
- Ko nga paearu LFL e maka ana i te kupenga whanui hei whakauru atu i etahi atu mate pukupuku me te whakauru atu ki etahi whanaunga kua kitea i muri i te 45 tau, a he rua nga whakamaramatanga rereke e whakamahia ana:
- Whakamāramatanga Birch: Kei te rongoatia koe ki tetahi mate pukupuku tamariki ranei ki te sarcoma, te pukupuku roro, ki te kiricinoma whaimana ranei i kitea i mua i te 45 tau , me te tohu tuatahi me te tuarua-raa ki te mate pukupuku Li-Fraumeni ano (sarcoma, mate pukupuku, mate roro, adrenocortical carcinoma, ranei te kanukani) i nga tau katoa me te tohu tuatahi me te tuarua ranei e pa ana ki tetahi mate pukupuku i mua i te 60 tau.
- Te whakamarama o te Eels: E rua nga whanaungatanga tuatahi me te tuarua o nga whanaungatanga ki te whanaungatanga o te Li-Fraumeni (te sarcoma, te mate pukupuku o te kopu, te mate roro, te mate pukupuku, te tumuaki adrenocortical, te melanoma, te mate pukupuku mate pukupuku, te pukupuku pancreatic) i nga tau katoa.
Ngā paearu wetewete:
- Kei a koe te tumo o te rererangi o te Li-Fraumeni (te sarcoma te ngohengohe, te osteosarcoma, te pukupuku mate pukupuku o te mate pukupuku, te pukupuku o te roro, te materoki taraiwa, te mate pukupuku, te mate pukupuku kirihou ranei) i mua i te 46 tau , me te iti rawa o te tuatahi- tohu tohu mo te tumuaki Li-Fraumeni (haunga te mate pukupuku o te uma, ki te mate pukupuku koe) i mua i te 56 tau ranei, ki te maha ranei o nga pukupuku
- He maha o nga pukupuku (haunga nga pukupuku pukupuku maha), ko te 2 kei roto i te raupapa tumuaki Li-Fraumeni me te tuatahi i puta i mua i te 46 tau ranei.
- Kei te rongohia koe ki te kiricinoma adrenocortical ranei te tumuaki plexus choroid, ahakoa te hitori o te whanau.
E ai ki te arotake o te LFS na Schneider me nga hoa mahi, i te 70% o nga tangata kua kitea i te hauora (ko te whakamahi i nga tautuhinga pera i nga mea kei runga ake) he whakautu whaitake whaitake i roto i te ira TP53.
Tuhinga o mua
Mena kei te whakawhanaketia te mate pukupuku e tetahi tangata me te LFS, ko te maimoatanga o te mate pukupuku e taunaki ana, mehemea ko te mate pukupuku o te kopu, kei te whakatairangahia te maatatai, kaore i te ahuatanga o te mate, kia kore ai te mate pukupuku o te mate pukupuku tuarua, me te karo hoki i te rongoā rauropi.
Ko te hunga e whai korero ana ki te LFS ka awhina i te whakaweto i te rauropi i nga wa katoa ka taea te whakaiti i te raruraru mo te korenga o te rautaki tuarua. Engari, ka whakaarohia he rauropi he mea nui hei whakapai ake i te waatea o te oranga o te hunga kino, ka taea te whakamahi i te whakaaro o te rata me te manawanui.
Te tirotiro me te tirotiro
Kua piki ake te karanga mo nga tohunga ki te whakaputa i tetahi whakaaro mo te mahi me te tiaki i nga whanau me te FLS. Engari, i te mea e tere haere ana te hangarau, kaore he whakaaro i roto i nga waahanga katoa.
Ko te auau o nga rerekētanga TP53 kino i roto i te taupori whānui kaore e mohiotia ana, a, kaore i te mohiotia te auau pono o te FLS. Ko nga whakaaro e rerekē ana i waenga i te 1 i te 5,000 me te 1 ki te 20,000. I te mea kei te kaha ake nga whanau ki te whakamatautau TP53, ka tino marama ake te ahua o te LFS.
Ko te korero mo te Risk Cancer Mate
I roto i te Hononga o Amerika, ko nga aratohu a te National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e tūtohu ana i te MRI tau tau mo nga tau 20-29 tau me te MRI tau me te mammography mai i te 30 ki te 75 tau. I Ahitereiria, e tohu ana nga aratohu a te motu kia tukuna atu he mahinga o te tangata, mehemea ko te MRI tau o te tau ka tūtohuhia mai i te 20 ki te 50 tau. E taunaki ana a Schon me o hoa mahi kia whakaarohia te kōwhiringa mo te whakahekenga-whakaheke-a-tinana me te tirotiro i te uira i roto i nga wahine kahore he mate pukupuku me te whakawhitinga i te ira TP53 .
Ngā taunakitanga a te NCCN
I runga i te kitenga ko te mate pukupuku o te mate pukupuku ka tino piki ake i muri i te tekau tau tuarua, kua whakauruhia nga tohutohu me whakaarohia te paanga o te mate ki te rua tekau ma rua. ka iti ake te whai hua ki nga wahine i te 60 tau.
- Te mohiotanga o te tamaiti, timata mai i te 18 tau, me te whakamau i te waa-a-tinana.
- Ko te whakamātautau tamaiti, i nga marama 6-12, timata mai i te 20 tau
- Tau 20-29 tau, ko te MRI tau pakeke e whakaatu ana i te rereke
- Tau 30-75 nga tau, ko te MRI tau o te tau e whakaatu ana i te rereke me te mammogram me te whakaaro ki te Tomosynthesis
- Age 75 tau, me whakaarohia te whakahaere i runga i te kaupapa takitahi.
- Mo nga wahine he whakawhitinga TP53 e tukinotia ana mo te mate pukupuku o te uma, me te kore i whai i te maatauranga o te taiao, me haere tonu te whakamarama me te MM me te mammogram o ia tau ki te korero i runga.
- Ina whakawhitihia te whiriwhiringa o te umanga mo te whakaheke i te haumaru, me whai whakaaro mo te tohu o te whakamarumaru, te tohu o te mate pukupuku tawhito, nga waahanga whakahoutanga, me nga waahi whakamataku o etahi atu mate pukupuku. Ko nga ahuatanga hinengaro, aa-hapori, me te kounga-o-ora o te waitohu-whakaheke i te haumaru me whakaurua ki roto i aua korerorero.
Te Korero mo etahi atu Risk Cancer
Ngā taunakitanga a te NCCN
- Te whakamātautau ā-tinana whānui, tae atu ki te whakamātautau neurologic me te taurangi nui o te whakapae mo nga mate pukupuku me te mate tuarua i te mate pukupuku i nga marama 6-12.
- Ko te koroni me te pito o runga i nga tau 2-5 e timata ana i te 25 tau, 5 tau ranei i mua i te mate pukupuku o te taatai i roto i te whanau (ahakoa te tuatahi ka puta).
- Ko te whakamātautau dermatologist ā-tau ka timata i te 18 tau.
- Katoa te tinana MRI
- Ka taea te mahi MRI te tau kotahi hei wahi o te tinana MRI katoa, hei whakamatautau motuhake ranei.
Ētahi atu Pukapuka o te Mataara me te Mataara
I whakamatautauhia he whakamatautau piripono o te rorohiko whakauru hangai (FDG-PET) / CT i roto i nga pakeke me te LFS e kitea ana i nga puku i roto i te toru o te 15 takitahi. Ko enei PET-CT ka matakitaki, ahakoa he nui mo te kimi i etahi tumo, ka whakanui ake i te whakawhitinga raorai i ia wa ka mahia, a ka mutu tenei tikanga o te matawai ka neke atu ki te MRI-tinana mo nga pakeke me nga TP53 momo rereke.
Kua timata etahi röpü rangahau ki te whakamahi i tëtahi kaupapa whakamätautau kaha, tae atu ki te MRI katoa-tinana, te MRI Muri, te whakamätautau ä-ira, me te whakamätautauranga o te mahi taiao. Ko tenei kaupapa tirotiro ka whakapai ake i te oranga o nga tangata ki te LFS ma te kimi i nga pukupuku i mua i te mea he tohu, engari he nui atu nga rangahau e hiahiatia ana hei whakaatu i tenei ahua o te kawanatanga e mahi ana ki nga pakeke me nga tamariki ki a LFS.
Kua uihia nga tangata me te LFS mo o ratau waiaro ki te tirotiro i te mate pukupuku, a ko te nuinga ka whakapono ki te nui o te tirotiro kia kitea nga pukupuku i te waahi. I whakaatu hoki ratou i te mana whakahaere me te haumarutanga e whai wāhi ana ki te whai wāhi atu ki te hōtaka tirotiro auau
Te whakamātautau i nga tamariki mo te TP53 Mutunga
Ka taea te whakamatautau i nga tamariki me nga taiohi mo nga rereketanga o te LFS, engari ko nga raruraru kua whakatupuria ake mo nga raruraru, nga painga, me nga waahi o te mahi pera, tae atu ki te kore o nga tirohanga whakamatautau me nga rautaki arowhai, me nga raruraru mo te whakahirahira me te whakahirahira.
Kua tūtohuhia kia whakamatauhia nga tamariki takitahi mai i te 18 tau mo te TP53 rerekētanga pathogenic i roto i te papatono e whakarato ana i nga korero whakamatautau me nga korero whakamua me te tohutohu.
> Mahinga:
> Ballinger ML, Best A, Mai PL, et al. Ko te tirotiro i raro i te mate a Li-Fraumeni ma te whakamahi i nga whakaahua whakaata-a-tinana katoa: he meta-tātari [i whakaputaina i te ipurangi i te Ao-a-Rangi 3, 2017]. JAMA ONcol.
> Correa H. Li-Fraumeni Syndrome. J Pediatr Genet. 2016; 5 (2): 84-88.
> Katherine Schon me Marc Tischkowitz. Ngā pānga haumanu o te whakawhitinga whakawhānau i roto i te mate pukupuku mate: TP53. Ka atawhaihia te mate pukupuku o te uma. 2018; 167 (2): 417-423.
> Mai PL, Best AF, Peters JA, et al. Nga mate o te tuatahi me nga mate pukupuku i muri mai i nga whakawhitinga whakawhitinga TP53 i te roopu LFS NCI. Mate . 2016; 122 (23): 3673-3681.
> Ko nga aratohu a te NCCN mo nga mahi hauora 1.2018 - Oketopa 3, 2017: Ko te aromatawai-a-whanau mo te waahi-nui: te u me te ovarian. Ngā Aratohu Mahi Mahi Hauora a te NCCN: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, et al. 2009 putanga o nga paearu Chompret mo te syndrome Li Fraumeni . J Clin Oncol. 2009; 27 (26): e108-9.