No te mea ko te galactosemia ko te mate urutomo tupuna o ona tohu, me te maimoatanga e kore e mohiotia ana e te iwi. Ka puta i te 1 ki te 65,000 nga whanau i te United States. Ki tenei arotake, whakapai ake i to maatau ki te ahuatanga kaore e taea e nga tamariki te wawahi me te whakamahi i te kaakara huka.
He aha te Galactose?
Ahakoa kaore he maha o nga matua i rongo i te kaakaro, he tino pai te huka, me te kukuhu, ka hangaia te lactose.
Kua rongo te nuinga o nga matua ki te lactose, te huka i roto i te waiu u, te waiu kau me etahi atu momo waiu kararehe.
Kua pakaruhia te Galactose i roto i te tinana e te galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Me te kore GALT, galactose me nga hua whakaheke o te galactose, tae atu ki te galactose-1-phosphate galactitol me te galactonate, hanga ake, ka waiho hei paitini i roto i nga ruma.
Nga tohu tohu Galactosemia
Mena kua hoatuhia he waiu, he hua miraka, ka taea e te tamaiti hou me te tamaiti me te galactosemia nga tohu me nga tohu e whai ana:
- rawakore kai
- ruaki
- jaundice
- te pauna taimaha rawakore
- kaore e taea e koe te whakaora i te taimaha whanau, e tupu ana i te wa e rua wiki te roa o te tamaiti hou
- Tuhinga o mua
- haurangi
- pakaru
- Tuhinga o mua
- he ate nui (hepatomegaly)
- te huka toto iti (hypoglycemia)
Mo te tamaiti hou me te galactosemia matapihi, ka timata enei tohu i roto i nga ra ka timata ki te whāngai i te whāngai me te inu i te waiu miraka o te kau. Ko te koa, ko enei tohu tohu wawe ka rere atu i te wa ka timata te tamaiti ki te kai kaore i te kai-kore-kore-ki-te-ma-te-tinana ki te mea ka timata wawe te waahanga.
Tuhinga o mua
Ko te nuinga o nga tamariki e tipu ana ki te galactosemia ka kitea i mua i te waahanga o nga tohu o te galactosemia, no te mea ko te ahua kei runga i nga waahanga whakamatautau tamariki e mahia ana i te wa e whanau ai te tamaiti. Ko nga 50 katoa kei roto i te whakamatautau a US mo nga wahanga hou mo te galactosemia.
Mena ka whakapaehia te galactosemia i runga i te whakamatautau whakamatautau tamariki, he whakamatautau whakauru mo nga taumata o te galactose-1-phosphate (gal-1-p) me te GALT ka oti.
Mena he galactosemia te pepehi, ka nui ake te-1-p, ka tino iti rawa te GALT.
Ka taea hoki te kite i te Galactosemia ma te whakamahi i te koiora o te koiora me te whakamau i te whakamutu i te koiora. Ko nga tamariki e kore e mohiotia e nga whakamatautau a te whanau hou me te whai tohu ka whakaarohia ko te whiwhi kaaramarea ki te mea he mea e mohiotia ana ko "te whakaiti i nga matū" i roto i to urine.
Ngā momo Galactosemia
E rua nga momo o te galactosemia, i runga i te taumata o te tamaiti o GALT. Ka taea e nga tamariki te galactosemia matapihi, me te kore katoa o te kore o te GALT. Ka taea ano hoki e ratou te waahi rereke me te rerekētanga o te galactosemia, me te kore o te GALT waatea.
Kaore i te rite ki nga kohungahunga me te galactosemia matapihi, nga kohungahunga me te rerekē o te galactosemia, tae atu ki te rerekētanga Duarte, kaore he tohu.
Nga maimoatanga Galactosemia
Kahore he rongoa mo te galactosemia maimoatanga; Engari, ka tukuna he tamariki ki te kai kaore i te kai-kore-kore-kore-kore-kore-kore-kore-kore, kaore e raweke i nga hua miraka me nga hua-miraka i nga mea katoa ka taea mo te toenga o to ratau oranga. Kei roto i tenei ko:
- te uwha
- te waiu miraka o te poaka kua whakaritea
- te waiu kau, te waiu koati ranei te waiu maroke
- te margarine, te pata, te tiihi, te kirikiri, te mirakarete miraka ranei te miraka
- ngā kai e whakarārangi ana i te waikawa maroke maroke maroke, te casin, te konutaiwai konutai, te huka, te waikawa whero, te pata, te lactose, te galactose rānei i runga i te rārangi kai
Engari, ko nga tamariki hou me nga kohungahunga ka inu i tetahi tauira pepeke-potae, pēnei i te Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ranei Nestle Good Start Soy Plus. Mena kaore te putea e pai ana ki te whakatau i te ahua o te kiri, ka taea te whakamahi i tetahi tauira tautuhinga, penei i te Nutramigen me te Alimentum. Ko enei tauira, engari, he iti noa te waractose.
Ka taea e nga tamariki tawhito te inu i te waipiro miraka i hangaia mai i te purapura haumaru (Vitamite) me te raihi raihi (Rice Dream). Ko nga tamariki me te galactosemia ka whai ki te karo i etahi atu kai e nui ana i te galactose, tae atu ki te ate, etahi hua me nga huawhenua, me etahi momo pini maroke, ina koa ki te pakanana wharanzo.
Ka taea e tetahi kaitohutohu kaihautū me te kairangahau materoki tamaiti te awhina i a koe ki te tirotiro i nga kai hei karo mahemea he galactosemia taau tamaiti. Ka taea hoki e tenei tohungatanga te mohio kei te whiwhi to tamaiti i te nui o te konupūmā me etahi atu kohuke me nga huaora nui. I tua atu, ka taea te whai i nga taumata-1-p ki te kite mehemea he nui te galactose o te tamaiti i roto.
Nga Whakawhitinga Whakamatau Motuhake
Ko nga tikanga kai o nga tamariki e rereke ana ki te galactosemia he nui atu te tautohe. Ko tetahi tikanga ko te whakaiti i te miraka me te hua miraka, tae atu ki te waiu u, mo te tau tuatahi o te ora. I muri mai, ka whakaaetia etahi galactose ki te kai i te wa kotahi te tau o te tamaiti.
Ko tetahi atu ko te tuku i te kai kaore i te kai, ka mataara hoki mo te piki o te taumata gal-1-p. Ahakoa kei te rangahau tonu kei te mahi tonu hei kite i tehea o te waahanga pai, ka taea e nga matua te whakapumau ake i tetahi waahanga iti kua whakaatu ko nga hua haumanu me nga whanaketanga tae atu ki te tau kotahi he pai ki nga tamariki me te Dalarte variant galactosemia, i roto i te hunga e mahi kai ana. te whakawhitinga me te hunga i kore.
He aha e hiahia ana koe ki te mohio
I te mea ko te galactosemia he mate turoro, ka rua nga matua e kawe ana mo te galactosemia, ka 25 örau o te whai tamariki me te galactosemia, he 50 örau o te whai tamariki he kaihoko mo te galactosemia, me te 25 örau te roa. o te whanau me te kore tetahi o nga ira mo te galactosemia. Ko nga mätua o te tamaiti me te galactosemia ka whakaekea he tohutohu tawhito ki te whakamahere kia whai tamariki ake.
Ko nga tamariki hou kaore i te tipu ki te galactosemia he nui ake te painga mo E. coli septicemia, he mate whakaheke toto. I tua atu, ko nga tamariki me te galactosemia matapihi kei te whaarearea mo te panga poto, te kore ako, te raruraru me te raruraru o te paanga, te pakari, te korero, me te reo me te kore mate o te tamaiti.
Rauemi
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: he rangahau hiko o te aromatawai koiora me te neurodevelopmental i roto i nga tamariki e kitea ana e te tamataraa whanau. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Pukapukapuka o nga Pediatrics, 18th ed.
Ridel, KR. He arotake whakahou mo nga hua o te koiora-roa o te galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.