He Rare Rawe e Nga Huringa Maha
Ko te mate o Costello ko te mate kino rawa e pa ana ki te maha o nga pūnaha o te tinana, he tino poto, he ahuatanga o te kanohi, he tipu haere i te ihu me te mangai, me nga raruraru ngakau. Ko te take o te mate syndello kaore i mohiotia, ahakoa ka whakaarohia te whakawhitinga ira. I te tau 2005 i kitea nga kairangahau i te Hospital o DuPont mo Delaware (US) kua kitea nga whakawhitinga ira i roto i te raupapa HRAS i 82.5% o te 40 tangata ki te mate a Costello i akohia e ratou.
Kua tae noa atu ki te 150 nga korero mo te mate syndello i roto i nga tuhinga hauora a te ao, na reira kaore i te marama te wa e puta mai ai te mate mate ranei, ko te mea pea ka pa ki a ia.
Nga tohu
Ko nga tohu tohu mo te mate syndello ko:
- he uaua ki te whiwhi i te taimaha me te tipu i muri i te whanau, e arahina ana ki te tino poto
- te kiri kirika nui i runga i te kaki, nga ringa o nga ringa, nga maihao, me nga waewae (cutis laxa)
- nga tipu kore-te tipu (papillomata) huri noa i te mangai me nga pongaponga
- ko te ahua o te ahua o te ahua rite te upoko nui, nga taringa iti-teitei me te nui, te paku matotoru, te ngutu matotoru, me te pungarehu
- Tuhinga o te hinengaro
- ka maroke, he kiri maroke i runga i nga ringa me nga waewae, nga ringa me nga waewae (hyperkeratosis)
- nga hononga angitu o nga maihao.
Ka taea e etahi tangata te whakawhitinga i te nekehanga i nga kokonga, i te whakapiri ranei i te hiku i muri o te waewae. Ko nga tangata takitahi me te mate o Costello ka whai i te kino o te ngakau, i te mate pukupuku ranei (cardiomyopathy).
He nui te tipu o te tipu tumo, te pukupuku me te kore-taraiwa, e hono ana ki te mate.
Te whakamātautau
Ko te taatai o te mate o Costello e pa ana ki te ahua o te tamaiti e whanau ana me te mate, me era atu tohu ka puta. Ko te nuinga o nga tamariki ki te mate o Costello he uaua ki te whangai, me te whiwhi taimaha me te tipu, na tenei pea ka whakaatu te mate.
I te wa e heke mai nei, ka taea te whakamahi i nga whakamatautau ira mo nga whakawhitinga ira ira e mohiotia ana me Costello syndrome hei whakapumau i te taatai.
Maimoatanga
Kaore he maimoatanga motuhake mo te mate o Costello, na reira ka arotahi te tiaki hauora ki nga tohu me nga raruraru e puta ana. E taunaki ana kia whakawhiwhia nga tangata katoa ki te mate a Costello i te aromatawai hinengaro hei tirotiro mo nga mate o te ngakau me te mate pukupuku. Ka taea e te ahumahi me te mahi ahuru te awhina i tetahi tangata ki te whakatutuki i tona kaha whanaketanga. Ko te aroturuki mo te wa roa mo te tipu tumuaki, te uaua tawhito ranei, me te raruraru o te taiao, me te huringa o te ngakau me te whakaheke toto he mea nui. Ko te oranga o tetahi tangata ki te mate o Costello ka whakaawehia e te aroaro o nga raruraru o te ngakau, he pukupuku pukupuku ranei , na, ki te hauora, ka taea e te hunga takitahi me te mate mate te taangata noa.
> Mahinga:
> Kids Costello. Mō te mate o Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Ko te whakamātautau rerekētanga a te HRHA i te mate o Costello: Genotype me te hanganga tohu. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Ko te whakamahinga ake o nga mate kino o te hinengaro i roto i te syndrome o Costello. American Journal of Genetics Genetics, 111 (2), pp 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Ko te mate o Costello: He mate pukupuku mate pukupuku? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Te Whakahaere mo te Raa Rawa. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Te mate o Costello: Te whakaatu i tetahi take me te whai muri o nga tau 35. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.