Ko te mate o Joubert ko te mate whanau whanau kei reira te rohe o te roro e whakahaere ana i te pauna me te whakahaere. Ka puta mai i roto i nga tane me nga wahine, i te kotahi i roto i te 100,000 whanau. Ko te mate a Joubert e tupu ana i roto i te tamaiti kaore he hitori o te whanau o te mate, engari i etahi tamariki, kaore he mate.
Nga tohu
Ko nga tohu o te mate o Joubert e pa ana ki te whakahaerenga o tetahi rohe o te roro e kiia nei ko nga tohu tipu, e whakahaere ana i te toenga me te mahi o te uaua.
Ko nga tohu, e puta mai ana i te ngawari me te nui e whakawhirinaki ana ki te nui o te roro i raro i te whanaketanga, kei roto ko:
- Nga wa o te manawa rereke tere (epitodic hyperpnea), e ahua ana ano he panui
- nga nekehanga kanohi kanohi (nystagmus)
- nga ahuatanga o te kanohi ahua penei i nga kamupuku (ptosis), te waha tuwhera me te arero rereke, nga taringa iti
- Tuhinga o te hinengaro
- te uaua ki te whakarite i nga nekehanga ngohe ngoikore (ataxia)
Ko etahi atu mate pukupuku pera me nga maihao me nga maihao (polydactyly) mai, nga panga o te ngakau, te ngutu pupuhi ranei te paratehe. Ka taea ano hoki te hopu.
Te whakamātautau
Ko te tohu tino whakahua i roto i te tamaiti whanau hou me te mate Syndrome o Joubert he wa roa te tere o te manawa, e whai ana kia mutu te manawa (apnea) mo te meneti kotahi. Ahakoa ka puta enei tohu i roto i etahi atu raruraru, kaore he raruraru i roto i te mate a Joubert, e awhina ana i te tautuhi ko te take o te manawa rerekino.
Ka taea e te ataata whakaata (MRI) te matawai te titiro mo nga mate kino o te roro e kitea ana i roto i te mate a Joubert me te whakauru i te materanga.
Maimoatanga
Kaore he rongoa mo te mate a Joubert, na te maimoatanga e arotahi ki nga tohu. Ko nga tamariki kei te manawa rererangi ka whai i te aroturuki i te hau (apnea) mo te whakamahi i te kainga, ina koa i te po.
Ko te mahi hauora, te mahi, me te korero korero ka pai mo etahi o nga tangata. Ko nga takitahi me nga pakarutanga o te ngakau, te ngutu pupuhi, te paratehe ranei, me te awhina ranei me nui ake te tiaki hauora.
Kaupapa:
> Merritt, Linda. "Whakaaetanga o nga tohu haumanu me nga tohu o te mate o Joubert." Nga Whakatairanga i te Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Information." Nga mate. 13 Paenga-whawha 2007. Te Whakahaere A-Motu mo nga Ngaa Neuroro me te Ngaro. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.