Ko te honohono 26 nga whakawhitinga ko te take tino nui o te ngaro o te rongo . Ko te Hononga 26 he pono he pūmua i kitea i roto i te raupae beta 2 (GJB2). Kei te hiahiatia tenei pūmua ki te tuku i nga pūtau ki te whakawhitiwhitiwhiti ki a raua. Mena kaore i te nui te pūhui Connexin 26, ko te pāhare pāporo i roto i te taringa o roto e tino nui ana me te whakarongo kino.
He tangata e rua nga kape o tenei ira, engari ki te whanau tetahi kohanga whanau o te GJB2 / Connexin 26, ka whanau te pepeha me te ngaro te rongo. I etahi atu kupu, koinei te whakawhitinga o te whakakoretanga autosomal .
He aha te nuinga o te taupori e parea ana mo nga rerekētanga o Connexin 26?
E 26 nga whakawhitinga whakawhitinga i te nuinga o nga wa i roto i nga taupori o nga Karaitiana Caucasian me Ahkenazi. He 1 ki te 30 nga utu kawe mo nga Karakei me te 1 i roto i te 20 nga utu whakawhiti mo nga uri o Ahkenazi o nga Hurai.
Te whakamatautau mo nga whakawhitinga Connexin 26
Ka taea te whakamatautau i nga tangata ki te kite mehemea kei te kawe ratou i te putanga o te ira. Ko tetahi atu ira, CX 30, kua tautuhia hoki, a he kawenga mo etahi mate rongo. Ka taea ano te whakamatautau ki te whakatau mehemea kei te hono te hononga o te tamaiti-whanau i te hononga o Connexin 26. Ka taea te whakamatautau ki te tauira toto ranei, ki te paparinga paparinga ranei. I tenei wa, e 28 nga ra ki te whiwhi i nga hua o te whakamatautau.
Ka taea e te kaitohutohu a-ira ranei te kaitirotiro taiao te arahi pai ki a koe mo nga whakamatautau e tika ana i runga i te hitori o te whanau, te whakamatautau tinana, me te momo o te mate rongo.
He atu take hauora e hono ana ki nga whakawhitinga Connexin 26?
E 26 nga whakawhitinga whakawhitinga e whakaarohia ana he take kore-syndromic o te mate rongo.
Ko te tikanga tenei kaore he atu raruraru hauora e hono ana ki tenei whakarereketanga.
He pehea te mahinga mo te rongorongo o te Whakarongo Connexin 26?
Ko te kore o te rongo e pa ana ki nga Whakawhitinga Hononga 26 e nuinga ana i roto i te waahanga rererangi, engari he rereke pea. Ko te urupare wawe he mea nui ki te whakarato i te pai ki te rorohiko whakawhanake, ka whakatutukihia ma te whakamahi i nga mea whakarongo me nga whakauru.
Kei te rangahau o naianei kei te tirotiro i te kaha o te rongoā ira hei whakaiti i te nui o te materongo ka puta mai i te whakawhitinga Connexin 26 ranei ki te whakakore. Ko tenei whakamatautau kua whakahaerehia i roto i nga kiore, a, he maha nga tau i tawhiti atu i nga whakamatautau a te tangata.
Kaupapa:
Nga Whakamātautau Tangata mo te Ngata Whakarongo (2015). Cincinnati Children's Hospital. Kua tangohia mai 12/09/2015 mai i http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Hononga 26 (nd). California California Institute. Tangohia 12/10/2015 mai http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Hononga 26 whakamātautau ira (nd). Harvard Medical Center mo te Poari Tino. I tangohia mai i te 12/10/2015 mai http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (honohono 26) nga rereke me te pohehe rongo hinengaro: Ko te arotake HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Hoa Amelika o te Whare Wānanga o Tel Aviv. (2014, Maehe 24). Mai i nga taringa kiore ki te tangata? Ko te rongoā whakaora ki te whakatutuki i te mate o te rongo. ScienceDaily . I whakahokia mai i te Hakihea 10, 2015, mai i www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Whakahoutia e Melissa Karp, Au.D.